苯丁酸钠 (ACER-001) 治疗中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (MCADD) 患者的研究

纳入标准：

• MCADD 的诊断和至少一个常见 c.985A>G 突变拷贝的分子确认。
• 第 1 组年龄≥16 岁，第 2 组年龄≥10-15 岁。
• 能够执行并遵守研究活动，包括过夜进入 PCTRC、放置静脉导管以及所有抽血。
• 所有育龄女性受试者的妊娠试验均为阴性。
• 受试者或未成年人的父母/监护人签署知情同意书。
• 所有育龄女性和所有性活跃男性必须同意在整个研究过程中使用可接受的避孕方法。 适当的避孕方法包括激素避孕药（口服、注射、植入或透皮）、输卵管结扎、宫内节育器、子宫切除术、输精管结扎术或双屏障方法。 禁欲是一种可接受的节育方式，但如果对象性行为活跃，则必须使用适当的避孕措施。

排除标准：

• 在第 1 天后 30 天内使用任何研究药物。
• 活动性感染（病毒或细菌）或受试者报告的或筛选时体检中注明的任何其他并发病症。
• 根据 CTCAE v5.0，任何 3 级或以上严重程度的临床或实验室异常，或肝酶 3 级升高，定义为丙氨酸转氨酶 (ALT/SGPT)、天冬氨酸转氨酶 (AST/SGOT) 水平为 ULN 的 5-20 倍），或临床稳定受试者中的γ谷氨酰转肽酶（GGT）。
• 根据研究者的判断，任何临床或实验室异常或医疗状况可能会使受试者因参加本研究而面临更大的风险。
• 在当天前 48 小时内使用任何已知会显着影响肾脏清除率的药物（例如丙磺舒）或增加蛋白质分解代谢的药物（例如皮质类固醇）或其他已知会增加氨水平的药物（例如丙戊酸或氟哌啶醇） 1 以及整个研究过程。
• 肾功能不全的受试者将被排除在研究之外。 截止 eGFR <60 mL/min/1.73m2 （GFR 类别 G3a-G5）将用作肾功能不全的衡量标准。
• 第一天后一周内使用苯甲酸钠。
• 已知对 PAA 或 PBA 过敏。
• 母乳喂养或哺乳期女性。
• 由于先前的诊断或正在服用可能导致低钾血症的药物而面临低钾血症风险的受试者。
• 患有 1 型或 2 型糖尿病的受试者，或在日常护理中服用可能导致低血糖的药物的受试者