Tutkimus natriumfenyylibutyraatista (ACER-001) potilaiden hoitoon, joilla on keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasipuutos (MCADD)
keskiviikko 1. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Jerry Vockley, MD, PhD
Vaihe 2, avoin, kiinteän annoksen tutkimus natriumfenyylibutyraatin (ACER-001) käytön arvioimiseksi lapsi- ja aikuispotilaiden hoidossa, joilla on yleisen ACADM c.985 A>G (K304E) -mutaation aiheuttama MCAD-puutos
Tämä on lääketieteellinen tutkimus, jossa testataan lääkitystä 10-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla, joilla on keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCADD), jonka aiheuttaa yleinen ACADM c.985 A>G (K304E) -mutaatio.
Lääke on natriumfenyylibutyraatti (ACER-001), joka on tällä hetkellä FDA:n hyväksymä ureasyklihäiriöiden hoitoon.
Aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että natriumfenyylibutyraatti voi myös olla tehokas MCADD:n hoidossa.
Tässä tutkimuksessa tutkitaan natriumfenyylibutyraatin turvallisuutta ja tehoa (kuinka hyvin se toimii) potilailla, joilla on MCADD.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Keskeytetty
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimukseen osallistuminen vaatii kaksi yöpymistä ja yhden avohoitokäynnin Pittsburghin UPMC-lastensairaalan kliinisen ja translaation tutkimuskeskuksessa (kutsutaan myös PCTRC:ksi). Tutkimuksen kokonaiskesto on 7 viikkoa.
Koehenkilöille asetetaan verikoe ja suonensisäinen pääsylinja (IV) useita verenottoa varten yön yli tapahtuvien käyntien aikana. Koehenkilöt aloittavat paaston sisäänpääsyn aikana, mikä tarkoittaa, että he saavat nauttia vain kalorittomia nesteitä (vettä, makeuttamatonta mustaa kahvia tai teetä tai sokerittomia juomia). Paaston aikana kerätään verikokeita. Paaston päätyttyä koehenkilö syö aterian ja saa tutkimuslääkkeen, natriumfenyylibutyraatin. Paaston kokonaisaika on enintään 24 tuntia 16-vuotiailla ja sitä vanhemmilla potilailla ja enintään 18 tuntia 10-15-vuotiailla potilailla.
Tämän tutkimuksen annostus määritetään yhdeksi kolmesta annoksesta: 3,0 g/m2/vrk yhtenä päivittäisenä annoksena, 3,0 g/m2/vrk jaettuna kahteen päivittäiseen annokseen 12 tunnin välein ja 4,0 g/m2/vrk jaettuna kahteen päivittäiseen annokseen. annokset 12 tunnin välein.
Koehenkilöt palaavat 4 viikon kuluttua suorittamaan yllä kuvatut yön yli menevät ja 18/24 tunnin paastotoimenpiteet. Viikon 5 jälkeen he eivät enää ota natriumfenyylibutyraattia.
Koehenkilöt palaavat 2 viikon kuluttua avohoitokäynnille tehdäkseen lisää verikokeita ja varmistaakseen, ettei heillä ole haittavaikutuksia.
Kaikki opiskelutoimenpiteet suoritetaan ilman kustannuksia aiheille.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
24
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- MCADD-diagnoosi ja vähintään yhden yhteisen c.985A>G-mutaation kopion molekyylivahvistus.
- ≥16-vuotiaat kohortissa 1 ja ≥10-15-vuotiaat kohortissa 2.
- Pystyy suorittamaan ja noudattamaan tutkimustoimintoja, mukaan lukien yön yli pääsy PCTRC:hen, IV-katetrin sijoittaminen ja kaikki veren otokset.
- Negatiivinen raskaustesti kaikille hedelmällisessä iässä oleville naisille.
- Tutkittavan tai alaikäisen vanhemman/huoltajan allekirjoittama tietoinen suostumus.
- Kaikkien hedelmällisessä iässä olevien naisten ja kaikkien seksuaalisesti aktiivisten miesten on suostuttava käyttämään hyväksyttävää ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan. Sopivia ehkäisymenetelmiä ovat hormonaaliset ehkäisymenetelmät (oraaliset, injektoidut, implantoidut tai transdermaaliset), munanjohtimien sidonta, kohdunsisäinen laite, kohdun poisto, vasektomia tai kaksoisestemenetelmät. Raittius on hyväksyttävä ehkäisymuoto, vaikka asianmukaista ehkäisyä on käytettävä, jos kohde tulee seksuaalisesti aktiiviseksi.
Poissulkemiskriteerit:
- Minkä tahansa tutkimuslääkkeen käyttö 30 päivän kuluessa päivästä 1.
- Aktiivinen infektio (virus- tai bakteeriperäinen) tai mikä tahansa muu väliaikainen tila, jonka koehenkilö on ilmoittanut tai joka on todettu fyysisessä tarkastuksessa seulonnan yhteydessä.
- Mikä tahansa kliininen tai laboratoriopoikkeama, jonka vakavuusaste on 3 tai suurempi CTCAE v5.0:n mukaan tai asteen 3 kohoaminen maksaentsyymeissä, jotka määritellään tasoiksi 5–20 kertaa ULN alaniiniaminotransferaasissa (ALT/SGPT), aspartaattiaminotransferaasissa (AST/SGOT) ) tai gammaglutamyylitranspeptidaasia (GGT) kliinisesti stabiililla potilaalla.
- Mikä tahansa kliininen tai laboratoriopoikkeavuus tai lääketieteellinen tila, joka voi tutkijan harkinnan mukaan saattaa koehenkilön lisääntyneeseen riskiin osallistumalla tähän tutkimukseen.
- Minkä tahansa lääkkeen, jonka tiedetään vaikuttavan merkittävästi munuaispuhdistumaan (esim. probenesidi) tai lisäävän proteiinien kataboliaa (esim. kortikosteroidit), tai muiden lääkkeiden, joiden tiedetään lisäävän ammoniakkipitoisuutta (esim. valproiinihappo tai haloperidoli), käyttö päivää edeltäneiden 48 tunnin aikana 1 ja koko tutkimuksen ajan.
- Koehenkilöt, joilla on munuaisten vajaatoiminta, suljetaan pois tutkimuksesta. Raja eGFR <60 ml/min/1,73m2 (GFR-luokat G3a-G5) käytetään munuaisten vajaatoiminnan mittarina.
- Natriumbentsoaatin käyttö viikon sisällä päivästä 1.
- Tunnettu yliherkkyys PAA:lle tai PBA:lle.
- Imettävät tai imettävät naiset.
- Potilaat, joilla on hypokalemian riski olemassa olevan diagnoosin vuoksi tai jotka käyttävät lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hypokalemiaa.
- Potilaat, joilla on tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes tai jotka ottavat osana rutiinihoitoaan lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hypoglykemiaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: 3,0 g/m2/päivä QD natriumfenyylibutyraatti
Enintään 8 henkilöä (4 - 10-15-vuotiaat ja 4-16-vuotiaat ja sitä vanhemmat) satunnaistetaan ottamaan 3,0 g/m2/vrk yhtenä vuorokautisena annoksena
|
Avoin malli, jossa natriumfenyylibutyraattiannos on enintään 4,0 g/m2/vrk
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: 3,0 g/m2/päivä BID natriumfenyylibutyraatti
Enintään 8 koehenkilöä (4-10-15-vuotiaat ja 4-16-vuotiaat ja sitä vanhemmat) satunnaistetaan ottamaan 3,0 g/m2/vrk jaettuna kahteen päivittäiseen annokseen 12 tunnin välein.
|
Avoin malli, jossa natriumfenyylibutyraattiannos on enintään 4,0 g/m2/vrk
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: 4,0 g/m2/päivä BID natriumfenyylibutyraatti
Enintään 8 koehenkilöä (4-10-15-vuotiaat ja 4-16-vuotiaat ja sitä vanhemmat) satunnaistetaan ottamaan 4,0 g/m2/vrk jaettuna kahteen päivittäiseen annokseen 12 tunnin välein.
|
Avoin malli, jossa natriumfenyylibutyraattiannos on enintään 4,0 g/m2/vrk
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden osallistujien määrä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v5.0:n arvioituna
Aikaikkuna: 7 viikkoa
|
7 viikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paaston pituus ennen hypoglykemian kehittymistä
Aikaikkuna: 4 viikkoa
|
Vertailu ajan pituuteen, jonka kukin koehenkilö voi paastota, vertaamalla heidän lähtötilanteensa paastoa paastoon sen jälkeen, kun he ovat saaneet natriumfenyylibutyraattia 4 viikon ajan
|
4 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Gerard L Vockley, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. kesäkuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 28. syyskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 4. lokakuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 5. lokakuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 6. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY23060034
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .