PTEN生殖細胞系列変異を持つ人々の社会的能力を改善するシロリムス
2024年7月8日 更新者：Antonio Hardan、Stanford University
PTEN生殖細胞系列変異を持つ人々の社会的能力を改善するためのシロリムスのランダム化対照二重盲検試験
この研究の目的は、PTEN 生殖細胞系列変異に関連する遺伝性疾患（PTEN 有害腫腫瘍症候群（PHTS）と呼ばれることが多い）を持つ人々の社会的コミュニケーション障害を標的とするシロリムスの安全性と治療効果を調べることです。
PHTS患者の症例報告では、体内のシロリムスのメカニズムが社会的コミュニケーションスキルの向上に役立つ可能性が示されています。
密接に関連した化合物であるエベロリムスも、PHTS患者を対象とした以前のパイロット試験で社会的コミュニケーションスキルに利点を示しました。
これは、6 か月の二重盲検試験とその後の 6 か月の非盲検延長試験です。
調査の概要
研究の種類
介入
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Stanford、California、アメリカ、94305
- Stanford University
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 参加基準: すべての参加者は次の選択基準を満たします。
- 5.00歳から45.99歳までの男性または女性の外来患者
- PHTSは遺伝子検査によって確認される。
- 英語が上手
- 社会的反応性尺度に基づく少なくとも中等度の社会的スキル欠損 t スコア ≥ 60
- 2か月以上の安定した向精神薬および抗てんかん薬。
- 適切な肝機能（SGOT、SGPT、TBili、Alk Phos はすべて正常の 3 倍未満）。 HCT>27%; WBC > 3.0、ANC > 1,500、血小板 > 100,000
- 小児の場合はシュワルツ式、成人の場合はMDRDによって決定されるGFR ≥ 50 ml/min/m2の適切な腎機能 (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
- 女性の尿妊娠検査が陰性であり、研究参加中に妊娠または出産の予定がない。 この研究で使用された用量での mTOR 阻害剤の発育中の胎児に対する影響は不明です。 このため、妊娠の可能性のある女性と男性は、研究参加前および研究期間中、適切な避妊を行うことに同意する必要があります。 薬物相互作用の可能性と、腎臓血管筋脂肪腫およびリンパ管平滑筋腫症の成長に対する女性ホルモンの潜在的な影響のため、この研究に登録された女性にはエストロゲンを含む経口避妊薬は推奨されず、そのため効果的な非エストロゲンまたはバリア避妊法が必要です。利用される。
- 医学的に安定しており、病歴から明らかなように、不安定な発作、心血管疾患、または寛解していない癌などの進行性の医学的問題がない。 -行動療法や発達療法、在宅サービス、言語療法などの既存の介入の頻度と強度に予想される変化はない。
- 児童および青少年の学校配置の変更は計画されていない。
- クリニックに通うための信頼できる交通機関の利用可能性。
- 対象者と定期的に対話する信頼できる情報提供者の存在。
- 有効な標準スコアと生物学的サンプルを取得できる範囲で検査手順に参加する能力。
除外基準:
- 以下のいずれかに該当する場合は参加をお断りさせていただきます。
- 内分泌疾患、心血管疾患、または重度の慢性栄養失調などの重大な医学的疾患。
- 妊娠、妊娠計画、または適切な避妊をしたくない。
- 併用薬の計画変更。
- 抗mTOR活性が知られているかその可能性がある薬剤による併用療法、またはベースライン来院から3か月以内の事前使用、あるいは強力な阻害剤（シクロスポリンやケトコナゾールなど）またはCYP3A誘導剤による併用療法。
- 登録時の活動性感染。
- 研究登録前の30日間の臨床試験への参加;
- 登録時の過去4週間以内に大手術、放射線療法、または定位放射線手術を受けた患者;そして
- 登録時に過去6か月以内に脳神経外科手術を受けている。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：4倍
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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プラセボコンパレーター：プラセボ
一致するプラセボ
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一致するプラセボ
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実験的：シロリムス
5 ～ 12.99 歳の参加者は 1 mg/m2/用量から開始します。
13～45.99歳、体重39.99kg未満の参加者も1日1mgから開始します。
13 ～ 45.99 歳で体重が 40 kg 以上の参加者は、1 日あたり 2 mg から開始します。
目標血中濃度は 5 ～ 15 ng/ml で、用量変更後 2 ～ 3 週間ごとに得られるシロリムス レベルに基づいて用量を調整します。
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実験: シロリムス 5 ～ 12.99 歳の参加者は 1 mg/m2/用量から開始します。
13～45.99歳、体重39.99kg未満の参加者も1日1mgから開始します。
13 ～ 45.99 歳で体重が 40 kg 以上の参加者は、1 日あたり 2 mg から開始します。
目標血中濃度は 5 ～ 15 ng/ml で、臨床検査機関のシロリムス濃度に基づいて用量調整されます。
目標血中濃度は 5 ～ 15 ng/ml で、用量変更後 2 ～ 3 週間ごとに得られるシロリムス レベルに基づいて用量を調整します。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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治療中の親評価の社会的対応力スケール、第 2 版合計スコア (SRS-2) の合計スコアのベースラインからの変化。
時間枠：1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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Clinical Global Impression Improvement (CGI-I) 治療中のスケールの変化。
時間枠：1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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親会社が評価したスタンフォード社会次元スケール（SSDS）のベースラインからの変化
時間枠：1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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社会的コミュニケーションの変化の簡単な観察 (BOSCC) におけるベースラインからの変化
時間枠：6ヶ月目
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6ヶ月目
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神経行動評価ツール (NET) の社会的コミュニケーションと相互作用サブスケールのベースラインからの変化
時間枠：3ヶ月目、6ヶ月目
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3ヶ月目、6ヶ月目
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目で心を読むテスト (RMET) のベースラインからの変化
時間枠：6ヶ月目
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6ヶ月目
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パデューペグボード (PP) テストのベースラインからの変化
時間枠：6ヶ月目
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6ヶ月目
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親の評価による制限/反復行動の次元評価 (DARB) のベースラインからの変化
時間枠：3ヶ月目、6ヶ月目
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3ヶ月目、6ヶ月目
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Vineland 適応行動スケール (VABS-III) のベースラインからの変化
時間枠：3ヶ月目、6ヶ月目
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3ヶ月目、6ヶ月目
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記憶と学習の広範囲評価-2 (WRAML-2) のベースラインからの変化
時間枠：6ヶ月目
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6ヶ月目
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Clinical Global Impression Improvement (CGI-I) のベースラインからの変化 治療中のスケールの変化。
時間枠：1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、2ヶ月目、3ヶ月目、4ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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親が報告した子供または大人の行動チェックリストのベースラインからの変化
時間枠：3ヶ月目、6ヶ月目
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3ヶ月目、6ヶ月目
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末梢血で測定した差を伴う全血球計算 (CBC) のベースラインからの変化
時間枠：1ヶ月目、3ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、3ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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末梢血によって測定される包括的な代謝パネルのベースラインからの変化
時間枠：1ヶ月目、3ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、3ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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末梢血によって測定される脂質プロファイルのベースラインからの変化。
時間枠：1ヶ月目、3ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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1ヶ月目、3ヶ月目、5ヶ月目、6ヶ月目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Antonio Hardan, MD、Stanford University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2024年7月1日
一次修了 (推定)
2028年6月1日
研究の完了 (推定)
2028年6月1日
試験登録日
最初に提出
2023年9月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年10月5日
最初の投稿 (実際)
2023年10月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年7月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年7月8日
最終確認日
2024年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB-72157
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
データは国立精神衛生研究所データアーカイブ (NDA) に保管されます。
IPD 共有時間枠
年に2回共有される
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。