Sirolimus a PTEN csíravonal-mutációval rendelkező emberek szociális képességeinek javítására

Bevételi kritériumok:

• Bevételi kritériumok: Minden résztvevőnek meg kell felelnie a következő kiválasztási kritériumoknak:
• 5,00 és 45,99 év közötti férfi vagy női járóbeteg
• PHTS genetikai vizsgálattal igazolt;
• Folyékonyan beszél angolul
• a szociális készségek hiányának legalább mérsékelt súlyossága a szociális válaszadási skála alapján t pontszám ≥ 60
• Stabil pszichotróp és epilepszia elleni gyógyszerek ≥ 2 hónapig;
• Megfelelő májfunkció (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos mind<3x normál); HCT>27%; WBC > 3,0, ANC > 1500 és vérlemezkék > 100 000
• megfelelő veseműködés ≥ 50 ml/perc/m2 GFR mellett, a Schwartz Formula gyermekeknek és az MDRD felnőtteknek (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index) szerint
• Negatív vizelet terhességi teszt nőknél, és nem terveznek teherbe esést vagy gyermeket a vizsgálatban való részvétel során. Az mTOR-gátlóknak a fejlődő magzatra gyakorolt ​​hatása a vizsgálatban alkalmazott dózisok mellett nem ismert. Emiatt a fogamzóképes korban lévő nőknek és férfiaknak meg kell állapodniuk a megfelelő fogamzásgátlás alkalmazásában a vizsgálatba való belépés előtt és a vizsgálat időtartama alatt. A gyógyszerkölcsönhatások lehetősége és a női hormonoknak a vese angiomyolipomák és lymphangioleiomyomatosis növekedésére gyakorolt ​​​​potenciális hatása miatt az ösztrogéntartalmú orális fogamzásgátlók nem javasoltak a vizsgálatba bevont nők számára, ezért hatékony nem ösztrogén vagy barrier fogamzásgátló módszert kell alkalmazni. használva lenni.
• Orvosilag stabil, aktív egészségügyi problémák, például instabil görcsrohamok, szív- és érrendszeri betegségek vagy rák, amely nem remisszióban van az anamnézis alapján; -Nem várható változás a meglévő beavatkozások gyakoriságában és intenzitásában, mint például a viselkedési és fejlesztő kezelések, az otthoni szolgáltatások vagy a beszédterápia;
• Nincs tervezett változtatás a gyermekek és serdülők iskolai elhelyezésében;
• Megbízható szállítás elérhetősége a klinikai látogatásokhoz;
• megbízható informátor rendelkezésre állása, aki rendszeresen érintkezik az alanyal;
• Képes részt venni a vizsgálati eljárásokban, amennyiben érvényes standard pontszámokat és biológiai mintákat lehet szerezni.

Kizárási kritériumok:

• A résztvevők kizárásra kerülnek, ha az alábbiak valamelyike ​​teljesül:
• Jelentős egészségügyi megbetegedések, például endokrin betegségek, szív- és érrendszeri betegségek vagy súlyos krónikus alultápláltság;
• Terhesség, tervezett terhesség vagy nem hajlandó megfelelő fogamzásgátlást alkalmazni;
• Az egyidejűleg alkalmazott gyógyszerek tervezett változtatásai;
• Egyidejű kezelés vagy a kiindulási vizit 3 hónapon belüli előzetes alkalmazása ismert vagy lehetséges anti-mTOR-aktivitással rendelkező szerrel vagy egyidejű kezelés erős CYP3A inhibitorokkal (például ciklosporinnal és ketokonazollal) vagy CYP3A induktorokkal;
• Aktív fertőzés a beiratkozáskor;
• Részvétel klinikai vizsgálatban a vizsgálatba való belépés előtti 30 napon belül;
• jelentős műtét, sugárterápia vagy sztereotaxiás sugársebészet a beiratkozás időpontjában a megelőző 4 héten belül; és
• Idegsebészet a beiratkozást megelőző 6 hónapon belül.