Sirolimus pro zlepšení sociálních schopností u lidí s PTEN zárodečnými mutacemi

Kritéria pro zařazení:

• Kritéria pro zařazení: Všichni účastníci budou splňovat následující kritéria výběru:
• Ambulantní pacienti muži nebo ženy ve věku od 5,00 do 45,99 let
• PHTS potvrzené genetickým testováním;
• Plynně v angličtině
• alespoň střední závažnost nedostatků sociálních dovedností na základě škály sociální odezvy t skóre ≥ 60
• Stabilní psychotropní a antiepileptické léky po dobu ≥ 2 měsíců;
• Adekvátní funkce jater (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos všechny<3x normální); HCT > 27 %; WBC > 3,0, ANC > 1 500 a krevní destičky > 100 000
• adekvátní renální funkce s GFR ≥ 50 ml/min/m2 podle Schwartzova vzorce pro děti a MDRD pro dospělé (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
• Negativní těhotenský test z moči u žen, které neplánují otěhotnět nebo počít dítě během účasti ve studii. Účinky inhibitorů mTOR na vyvíjející se plod v dávkách používaných v této studii nejsou známy. Z tohoto důvodu musí ženy ve fertilním věku a muži souhlasit s používáním adekvátní antikoncepce před vstupem do studie a po dobu trvání studie. Vzhledem k možnosti lékových interakcí a potenciálnímu účinku ženských hormonů na růst ledvinových angiomyolipomů a lymfangioleiomyomatózy se perorální antikoncepce obsahující estrogeny u žen zařazených do této studie nedoporučují, takže musí být použita účinná neestrogenová nebo bariérová metoda antikoncepce. být použit.
• Lékařsky stabilní bez aktivních zdravotních problémů, jako jsou nestabilní záchvaty nebo kardiovaskulární onemocnění nebo rakovina, která není v remisi, jak dokládá anamnéza; -Žádné očekávané změny ve frekvenci a intenzitě stávajících intervencí, jako jsou behaviorální a vývojové léčby, domácí služby nebo logopedie;
• Žádné plánované změny ve školním zařazení u dětí a mladistvých;
• Dostupnost spolehlivé dopravy k návštěvě kliniky;
• dostupnost důvěryhodného informátora, který se subjektem pravidelně komunikuje;
• Schopnost účastnit se testovacích postupů do té míry, že lze získat platná standardní skóre a biologické vzorky.

Kritéria vyloučení:

• Účastníci budou vyloučeni, pokud bude splněna jedna z následujících podmínek:
• Závažná zdravotní onemocnění, jako jsou endokrinopatie, kardiovaskulární onemocnění nebo těžká chronická podvýživa;
• Těhotenství, plánované těhotenství nebo neochota používat vhodnou antikoncepci;
• Plánované změny souběžně podávaných léků;
• Souběžná léčba nebo předchozí použití během 3 měsíců od výchozí návštěvy látkou se známou nebo možnou aktivitou proti mTOR nebo současná léčba silnými inhibitory (např. cyklosporin a ketokonazol) nebo induktory CYP3A;
• Aktivní infekce v době registrace;
• Účast na klinickém hodnocení během 30 dnů před vstupem do studie;
• Velký chirurgický zákrok, radiační terapie nebo stereotaktická radiochirurgie během předchozích 4 týdnů v době zařazení; a
• Neurochirurgie během předchozích 6 měsíců v době zápisu.