Sirolimuusi sosiaalisten kykyjen parantamiseen ihmisillä, joilla on PTEN-idulinjamutaatioita

Sisällyttämiskriteerit:

• Osallistumiskriteerit: Kaikki osallistujat täyttävät seuraavat valintakriteerit:
• Mies- tai naispuoliset avohoidot 5,00–45,99 vuoden iässä
• PHTS vahvistettu geneettisellä testauksella;
• Sujuva englannin kielen taito
• vähintään kohtalaisen vakavia sosiaalisten taitojen puutteita sosiaalisen reagointikyvyn asteikon perusteella t pisteet ≥ 60
• Stabiilit psykotrooppiset ja epilepsialääkkeet ≥ 2 kuukauden ajan;
• Riittävä maksan toiminta (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos kaikki <3x normaalit); HCT > 27 %; WBC > 3,0, ANC > 1 500 ja verihiutaleet > 100 000
• riittävä munuaisten toiminta GFR:llä ≥ 50 ml/min/m2 määritettynä Schwartzin kaavalla lapsille ja MDRD:llä aikuisille (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
• Negatiivinen virtsan raskaustesti naisille, eikä suunnitelmia tulla raskaaksi tai tulla raskaaksi tutkimukseen osallistumisen aikana. MTOR-estäjien vaikutuksia kehittyvään sikiöön tässä tutkimuksessa käytetyillä annoksilla ei tunneta. Tästä syystä hedelmällisessä iässä olevien naisten ja miesten on suostuttava käyttämään asianmukaista ehkäisyä ennen tutkimukseen osallistumista ja tutkimuksen ajan. Lääkeinteraktiomahdollisuuksien ja naishormonien mahdollisen vaikutuksen vuoksi munuaisten angiomyolipoomien ja lymfangioleiomyomatoosin kasvuun, estrogeenia sisältäviä ehkäisyvalmisteita ei suositella tähän tutkimukseen osallistuneille naisille, joten tehokas ei-estrogeeni- tai esteehkäisymenetelmä on käytettävä. käyttää.
• Lääketieteellisesti vakaa ilman aktiivisia lääketieteellisiä ongelmia, kuten epävakaita kohtauksia tai sydän- ja verisuonitauteja tai syöpää, joka ei ole remissiossa sairaushistorian osoittamana; - Ei odotettavissa muutoksia olemassa olevien interventioiden, kuten käyttäytymis- ja kehityshoitojen, kotipalveluiden tai puheterapian tiheydessä ja intensiteetissä;
• Ei suunniteltuja muutoksia lasten ja nuorten koulusijoitteluun;
• Luotettavan kuljetuksen saatavuus klinikkakäynneille;
• luotettavan informantin saatavuus, joka on vuorovaikutuksessa kohteen kanssa säännöllisesti;
• Kyky osallistua testausmenettelyihin siinä määrin, että kelvolliset standardipisteet ja biologiset näytteet voidaan saada.

Poissulkemiskriteerit:

• Osallistujat suljetaan pois, jos jokin seuraavista täyttyy:
• Merkittävä lääketieteellinen sairaus, kuten endokrinopatiat, sydän- ja verisuonitaudit tai vakava krooninen aliravitsemus;
• Raskaus, suunniteltu raskaus tai haluttomuus käyttää asianmukaista ehkäisyä;
• Suunnitellut muutokset samanaikaisiin lääkkeisiin;
• Samanaikainen hoito tai aikaisempi käyttö 3 kuukauden sisällä lähtötilanteesta lääkkeellä, jolla on tunnettu tai mahdollinen anti-mTOR-vaikutus, tai samanaikainen hoito vahvojen estäjien (esim. syklosporiini ja ketokonatsoli) tai CYP3A:n indusoijien kanssa;
• Aktiivinen infektio ilmoittautumishetkellä;
• Kliiniseen tutkimukseen osallistuminen 30 päivää ennen tutkimukseen tuloa;
• Suuri leikkaus, sädehoito tai stereotaktinen radiokirurgia edellisten 4 viikon aikana ilmoittautumishetkellä; ja
• Neurokirurgia edeltävien 6 kuukauden sisällä ilmoittautumishetkellä.