- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT06080165
Sirolimus zur Verbesserung der sozialen Fähigkeiten bei Menschen mit PTEN-Keimbahnmutationen
26. Oktober 2023 aktualisiert von: Antonio Hardan, Stanford University
Eine randomisierte kontrollierte Doppelblindstudie mit Sirolimus zur Verbesserung der sozialen Fähigkeiten bei Menschen mit PTEN-Keimbahnmutationen
Ziel dieser Studie ist es, die Sicherheit und Behandlungseffekte von Sirolimus zur Bekämpfung sozialer Kommunikationsdefizite bei Menschen mit genetischen Störungen im Zusammenhang mit PTEN-Keimbahnmutationen zu untersuchen, die oft als PTEN-Harmartoma-Tumor-Syndrom (PHTS) bezeichnet werden.
Der Mechanismus von Sirolimus im Körper hat sich in Fallberichten von Menschen mit PHTS als vielversprechend erwiesen, um die sozialen Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern.
Everolimus, ein eng verwandter Wirkstoff, zeigte in einem früheren Pilotversuch bei Menschen mit PHTS ebenfalls Vorteile bei der sozialen Kommunikationsfähigkeit.
Dies ist ein 6-monatiger Doppelblindversuch, gefolgt von einem 6-monatigen offenen Verlängerungsversuch.
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
60
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: John Hegarty, PhD
- Telefonnummer: (650) 736-1235
- E-Mail: hegartyj@stanford.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Robin Libove
- Telefonnummer: (650) 736-1235
- E-Mail: rlibove@stanford.edu
Studienorte
-
-
California
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Stanford University
-
Kontakt:
- John Hegarty, PhD
- Telefonnummer: (650) 736-1235
- E-Mail: hegartyj@stanford.edu
-
Hauptermittler:
- Antonio Hardan, MD
-
Kontakt:
- Robin Libove
- Telefonnummer: 650-736-1235
- E-Mail: rlibove@stanford.edu
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
Hauptermittler:
- Mustafa Sahin, MD
-
Kontakt:
- Emine Arcasoy
- Telefonnummer: 617-919-7624
- E-Mail: emine.arcasoy@childrens.harvard.edu
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
- Cleveland Clinic
-
Kontakt:
- Xiangling Wang, MD
- Telefonnummer: 216-445-5850
- E-Mail: wangx8@ccf.org
-
Kontakt:
- Beth Crouser
- Telefonnummer: 216-445-5850
- E-Mail: Crouseb2@ccf.org
-
Hauptermittler:
- Xiangling Wang, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Einschlusskriterien: Alle Teilnehmer erfüllen die folgenden Auswahlkriterien:
- Ambulante männliche oder weibliche Patienten im Alter zwischen 5,00 und 45,99 Jahren
- PHTS durch Gentest bestätigt;
- Fließend Englisch
- mindestens mäßiger Schweregrad der sozialen Kompetenzdefizite basierend auf einer Skala für soziale Reaktionsfähigkeit, t-Wert ≥ 60
- Stabile psychotrope und antiepileptische Medikamente für ≥ 2 Monate;
- Ausreichende Leberfunktion (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos alle <3x normal); HCT > 27 %; WBC > 3,0, ANC >1.500 und Blutplättchen >100.000
- ausreichende Nierenfunktion mit einer GFR ≥ 50 ml/min/m2, bestimmt durch die Schwartz-Formel für Kinder und MDRD für Erwachsene (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
- Negativer Urin-Schwangerschaftstest für Frauen und keine Pläne, während der Teilnahme an der Studie schwanger zu werden oder ein Kind zu zeugen. Die Auswirkungen von mTOR-Inhibitoren auf den sich entwickelnden Fötus in den in dieser Studie verwendeten Dosen sind unbekannt. Aus diesem Grund müssen Frauen im gebärfähigen Alter und Männer vor Studienbeginn und für die Dauer der Studie einer angemessenen Empfängnisverhütung zustimmen. Aufgrund der Möglichkeit von Arzneimittelwechselwirkungen und der potenziellen Wirkung weiblicher Hormone auf das Wachstum von Nierenangiomyolipomen und Lymphangioleiomyomatose werden östrogenhaltige orale Kontrazeptiva für Frauen, die an dieser Studie teilnehmen, nicht empfohlen, sodass eine wirksame östrogenfreie oder Barrieremethode zur Empfängnisverhütung erforderlich ist verwendet werden.
- Medizinisch stabil ohne aktive medizinische Probleme wie instabile Anfälle oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Krebs, der sich laut Krankengeschichte nicht in Remission befindet; -Keine erwarteten Änderungen in der Häufigkeit und Intensität bestehender Interventionen wie Verhaltens- und Entwicklungsbehandlungen, bei häuslichen Diensten oder Sprachtherapie;
- Keine geplanten Änderungen bei der Schulplatzierung von Kindern und Jugendlichen;
- Verfügbarkeit zuverlässiger Transportmittel zur Teilnahme an Klinikbesuchen;
- Verfügbarkeit eines vertrauenswürdigen Informanten, der regelmäßig mit der Person interagiert;
- Fähigkeit zur Teilnahme an den Testverfahren, sofern gültige Standardwerte und biologische Proben gewonnen werden können.
Ausschlusskriterien:
- Teilnehmer werden ausgeschlossen, wenn eine der folgenden Bedingungen erfüllt ist:
- Bedeutende medizinische Erkrankung wie Endokrinopathien, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder schwere chronische Unterernährung;
- Schwangerschaft, geplante Schwangerschaft oder Unwilligkeit, angemessene Verhütungsmittel anzuwenden;
- Geplante Änderungen der Begleitmedikation;
- Begleittherapie oder vorherige Anwendung innerhalb von 3 Monaten nach dem Basisbesuch mit einem Wirkstoff mit bekannter oder möglicher Anti-mTOR-Aktivität oder Begleittherapie mit starken Inhibitoren (z. B. Cyclosporin und Ketoconazol) oder Induktoren von CYP3A;
- Aktive Infektion zum Zeitpunkt der Einschreibung;
- Teilnahme an einer klinischen Studie in den 30 Tagen vor Studienbeginn;
- Größere Operation, Strahlentherapie oder stereotaktische Radiochirurgie innerhalb der letzten 4 Wochen zum Zeitpunkt der Einschreibung; Und
- Neurochirurgie innerhalb der letzten 6 Monate zum Zeitpunkt der Einschreibung.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Vervierfachen
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Placebo-Komparator: Placebo
passendes Placebo
|
passendes Placebo
|
Experimental: Sirolimus
Teilnehmer im Alter von 5 bis 12,99 Jahren beginnen mit 1 mg/m2/Dosis.
Teilnehmer im Alter von 13 bis 45,99 Jahren und einem Gewicht < 39,99 kg beginnen ebenfalls mit 1 mg/Tag.
Teilnehmer im Alter von 13 bis 45,99 Jahren und einem Gewicht von > 40 kg beginnen mit 2 mg/Tag.
Der angestrebte Blutspiegel liegt bei 5–15 ng/ml, wobei die Dosis auf der Grundlage der ermittelten Sirolimus-Spiegel alle 2 bis 3 Wochen nach jeder Dosisänderung angepasst wird.
|
Experimentell: Sirolimus-Teilnehmer im Alter von 5 bis 12,99 Jahren beginnen mit 1 mg/m2/Dosis.
Teilnehmer im Alter von 13 bis 45,99 Jahren und einem Gewicht < 39,99 kg beginnen ebenfalls mit 1 mg/Tag.
Teilnehmer im Alter von 13 bis 45,99 Jahren und einem Gewicht von > 40 kg beginnen mit 2 mg/Tag.
Der angestrebte Blutspiegel liegt bei 5–15 ng/ml, wobei die Dosis auf der Grundlage klinischer Laborwerte der Sirolimusspiegel angepasst wird.
Der angestrebte Blutspiegel liegt bei 5–15 ng/ml, wobei die Dosis auf der Grundlage der ermittelten Sirolimus-Spiegel alle 2 bis 3 Wochen nach jeder Dosisänderung angepasst wird.
Andere Namen:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei den von den Eltern bewerteten Gesamtwerten der Social Responsiveness Scale, Second Edition Total Scores (SRS-2) während der Behandlung.
Zeitfenster: Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Änderungen der Clinical Global Impression Improvement (CGI-I)-Skala während der Behandlung.
Zeitfenster: Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert der von den Eltern bewerteten Stanford Social Dimensions Scale (SSDS)
Zeitfenster: Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC)
Zeitfenster: Monat 6
|
Monat 6
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert auf der Subskala „Soziale Kommunikation und Interaktion“ des Neurobehavioral Evaluation Tool (NET).
Zeitfenster: Monat 3, Monat 6
|
Monat 3, Monat 6
|
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert beim Reading the Mind in the Eyes Test (RMET)
Zeitfenster: Monat 6
|
Monat 6
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert beim Purdue Pegboard (PP)-Test
Zeitfenster: Monat 6
|
Monat 6
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei der von den Eltern bewerteten Dimensional Assessment of Restricted/Repetitive Behaviors (DARB)
Zeitfenster: Monat 3, Monat 6
|
Monat 3, Monat 6
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert der Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-III)
Zeitfenster: Monat 3, Monat 6
|
Monat 3, Monat 6
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert bei Wide Range Assessment of Memory and Learning-2 (WRAML-2)
Zeitfenster: Monat 6
|
Monat 6
|
Änderung der Clinical Global Impression Improvement (CGI-I)-Skala gegenüber dem Ausgangswert während der Behandlung.
Zeitfenster: Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 2, Monat 3, Monat 4, Monat 5, Monat 6
|
Änderung gegenüber dem Ausgangswert der von den Eltern gemeldeten Verhaltenscheckliste für Kinder oder Erwachsene
Zeitfenster: Monat 3, Monat 6
|
Monat 3, Monat 6
|
Änderung des vollständigen Blutbildes (CBC) gegenüber dem Ausgangswert mit Differenzialmessung im peripheren Blut
Zeitfenster: Monat 1, Monat 3, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 3, Monat 5, Monat 6
|
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im umfassenden Stoffwechselpanel, gemessen im peripheren Blut
Zeitfenster: Monat 1, Monat 3, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 3, Monat 5, Monat 6
|
Änderung des Lipidprofils gegenüber dem Ausgangswert, gemessen im peripheren Blut.
Zeitfenster: Monat 1, Monat 3, Monat 5, Monat 6
|
Monat 1, Monat 3, Monat 5, Monat 6
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Antonio Hardan, MD, Stanford University
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
1. Juli 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Juni 2028
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Juni 2028
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
29. September 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Oktober 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
12. Oktober 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
30. Oktober 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
26. Oktober 2023
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neubildungen, mehrere primäre
- Neubildungen
- Syndrom
- Hamartom-Syndrom, multiple
- Hamartom
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Antiinfektiva
- Antineoplastische Mittel
- Immunsuppressive Mittel
- Immunologische Faktoren
- Antibakterielle Mittel
- Antibiotika, antineoplastische
- Antimykotika
- Sirolimus
Andere Studien-ID-Nummern
- IRB-72157
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Beschreibung des IPD-Plans
Die Daten werden im National Institute of Mental Health Data Archive (NDA) gespeichert.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
zweimal pro Jahr geteilt
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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