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PTEN 생식선 돌연변이가 있는 사람들의 사회적 능력을 향상시키기 위한 Sirolimus

2023년 10월 26일 업데이트: Antonio Hardan, Stanford University

PTEN 생식선 돌연변이가 있는 사람들의 사회적 능력을 향상시키기 위한 Sirolimus의 무작위 대조 이중 맹검 시험

본 연구의 목적은 PTEN 배선 돌연변이와 관련된 유전 질환(종종 PTEN Harmartoma 종양 증후군(PHTS)이라고 함)이 있는 사람들의 사회적 의사소통 결핍을 표적으로 삼는 시롤리무스의 안전성과 치료 효과를 조사하는 것입니다. 신체 내 시롤리무스의 메커니즘은 PHTS 환자의 사례 보고에서 사회적 의사소통 능력을 향상시키는 데 도움이 되는 가능성을 보여주었습니다. 밀접하게 관련된 화합물인 에베로리무스(Everolimus)는 PHTS 환자를 대상으로 한 이전 파일럿 시험에서 사회적 의사소통 능력에도 이점을 보였습니다. 이는 6개월 간의 이중 맹검 시험에 이어 6개월의 공개 라벨 연장 시험입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

60

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Antonio Hardan, MD
        • 연락하다:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44195
        • Cleveland Clinic
        • 연락하다:
          • Xiangling Wang, MD
          • 전화번호: 216-445-5850
          • 이메일: wangx8@ccf.org
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Xiangling Wang, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 포함 기준: 모든 참가자는 다음 선택 기준을 충족합니다.
  • 5.00~45.99세 사이의 남성 또는 여성 외래환자
  • 유전자 검사로 확인된 PHTS;
  • 영어에 능통하다
  • 사회적 반응 척도 t 점수 ≥ 60을 기준으로 사회적 기술 결핍의 중등도 심각도
  • 2개월 이상 동안 안정적인 향정신성 약물과 항간질제를 투여합니다.
  • 적절한 간 기능(SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos 모두 <3x 정상); HCT>27%; WBC > 3.0, ANC >1,500, 혈소판 >100,000
  • 어린이의 경우 Schwartz 공식, 성인의 경우 MDRD(www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)에 따라 결정된 GFR ≥ 50 ml/min/m2의 적절한 신장 기능
  • 여성의 경우 소변 임신 검사가 음성이고 연구에 참여하는 동안 임신하거나 아이를 임신할 계획이 없습니다. 이 연구에 사용된 용량에서 mTOR 억제제가 발달 중인 태아에 미치는 영향은 알려져 있지 않습니다. 이러한 이유로, 가임기 여성과 남성은 연구 시작 전과 연구 기간 동안 적절한 피임법을 사용하는 데 동의해야 합니다. 약물 상호 작용의 가능성과 신장 혈관근지방종 및 림프관 평활근종증의 성장에 대한 여성 호르몬의 잠재적 영향으로 인해, 이 연구에 등록한 여성에게는 에스트로겐 함유 경구 피임약이 권장되지 않습니다. 따라서 효과적인 비에스트로겐 또는 장벽 피임법을 사용해야 합니다. 사용됩니다.
  • 불안정한 발작이나 심혈관 질환 또는 병력에 의해 입증된 완화 상태가 아닌 암과 같은 활동적인 의학적 문제가 없이 의학적으로 안정적입니다. -행동 및 발달 치료, 가정 서비스 또는 언어 치료와 같은 기존 개입의 빈도 및 강도에는 예상되는 변화가 없습니다.
  • 어린이와 청소년의 학교 배치에는 계획된 변경이 없습니다.
  • 진료소 방문을 위한 안정적인 교통 수단 이용 가능
  • 정기적으로 피험자와 상호 작용하는 신뢰할 수 있는 정보 제공자의 가용성
  • 유효한 표준 점수와 생물학적 샘플을 얻을 수 있는 범위 내에서 테스트 절차에 참여할 수 있는 능력.

제외 기준:

  • 다음 중 하나에 해당하는 경우 참가자에서 제외됩니다.
  • 내분비병증, 심혈관 질환 또는 심각한 만성 영양실조와 같은 심각한 의학적 질병
  • 임신, 계획된 임신 또는 적절한 피임법 사용을 꺼리는 경우
  • 병용 약물에 대한 계획된 변경;
  • 항-mTOR 활성이 알려졌거나 가능한 제제 또는 강력한 억제제(예: 사이클로스포린 및 케토코나졸) 또는 CYP3A 유도제를 사용한 병용 요법을 병용하거나 기준선 방문 후 3개월 이내에 사전 사용
  • 등록 당시 활성 감염;
  • 연구 시작 전 30일 이내에 임상 시험에 참여합니다.
  • 등록 당시 4주 이내에 대수술, 방사선 요법 또는 정위 방사선 수술을 받은 경우 그리고
  • 등록 당시 이전 6개월 이내에 신경외과 수술을 받은 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
위약 비교기: 위약
일치하는 위약
의약품: 위약
일치하는 위약
실험적: 시롤리무스
5~12.99세 참가자는 1mg/m2/용량부터 시작합니다. 13~45.99세, 체중 < 39.99kg인 참가자도 1mg/일부터 시작합니다. 13세에서 45.99세 사이이고 체중이 40kg을 초과하는 참가자는 하루 2mg부터 시작합니다. 목표 혈중 농도는 매 용량 변경 후 2~3주마다 얻은 시롤리무스 수치를 기준으로 용량 조정을 통해 5~15ng/ml입니다.
의약품: 시롤리무스
실험: 5~12.99세의 Sirolimus 참가자는 1 mg/m2/용량으로 시작합니다. 13~45.99세, 체중 < 39.99kg인 참가자도 1mg/일부터 시작합니다. 13세에서 45.99세 사이이고 체중이 40kg을 초과하는 참가자는 하루 2mg부터 시작합니다. 목표 혈액 수준은 시롤리무스 수준의 임상 실험실을 기반으로 용량 조정을 통해 5-15ng/ml입니다. 목표 혈중 농도는 매 용량 변경 후 2~3주마다 얻은 시롤리무스 수치를 기준으로 용량 조정을 통해 5~15ng/ml입니다.
다른 이름들:
  • 라파뮨

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
치료 중 부모가 평가한 사회적 반응 척도, 제2판 총점(SRS-2) 총점의 기준선 대비 변화.
기간: 1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월
1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월

2차 결과 측정

결과 측정
기간
치료 중 임상적 전반적 인상 개선(CGI-I) 척도가 변경됩니다.
기간: 1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월
1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월
부모가 평가한 SSDS(Stanford Social Dimensions Scale)의 기준선과의 변화
기간: 1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월
1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월

기타 결과 측정

결과 측정
기간
BOSCC(사회적 의사소통 변화 간략 관찰)에 대한 기준선으로부터의 변화
기간: 6개월
6개월
신경행동 평가 도구(NET) 사회적 의사소통 및 상호작용 하위 척도의 기준선에서 변경
기간: 3개월, 6개월
3개월, 6개월
눈으로 마음 읽기 테스트(RMET)의 기준선과의 변화
기간: 6개월
6개월
Purdue Pegboard(PP) 테스트의 기준선 변경
기간: 6개월
6개월
부모가 평가하는 제한적/반복적 행동에 대한 차원적 평가(DARB)에 대한 기준선 변경
기간: 3개월, 6개월
3개월, 6개월
Vineland 적응 행동 척도(VABS-III)의 기준선으로부터의 변화
기간: 3개월, 6개월
3개월, 6개월
기억 및 학습의 광범위한 평가-2(WRAML-2)에 대한 기준선과의 변화
기간: 6개월
6개월
치료 중 CGI-I(Clinical Global Impression Improvement) 척도 변화에 대한 기준선으로부터의 변화.
기간: 1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월
1개월, 2개월, 3개월, 4개월, 5개월, 6개월
부모가 보고한 아동 또는 성인 행동 체크리스트의 기준선에서 변경됨
기간: 3개월, 6개월
3개월, 6개월
말초 혈액으로 측정한 감별을 통해 전체 혈구 수치(CBC) 기준치로부터의 변화
기간: 1개월, 3개월, 5개월, 6개월
1개월, 3개월, 5개월, 6개월
말초 혈액으로 측정한 종합 대사 패널의 기준선 대비 변화
기간: 1개월, 3개월, 5개월, 6개월
1개월, 3개월, 5개월, 6개월
말초 혈액으로 측정한 지질 프로필의 기준선 대비 변화.
기간: 1개월, 3개월, 5개월, 6개월
1개월, 3개월, 5개월, 6개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Stanford University

수사관

  • 수석 연구원: Antonio Hardan, MD, Stanford University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 9월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 10월 5일

처음 게시됨 (실제)

2023년 10월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 10월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 10월 26일

마지막으로 확인됨

2023년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • IRB-72157

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

데이터는 국립정신건강연구소 데이터 아카이브(NDA)에 보관됩니다.

IPD 공유 기간

1년에 2번 공유

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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