Сиролимус для улучшения социальных способностей у людей с зародышевой мутацией PTEN

Критерии включения:

• Критерии включения: Все участники должны соответствовать следующим критериям отбора:
• Амбулаторные пациенты мужского или женского пола в возрасте от 5,00 до 45,99 лет.
• PHTS подтвержден генетическим тестированием;
• Свободно владеющий английским
• по крайней мере, умеренная выраженность дефицита социальных навыков на основании шкалы социальной отзывчивости t балл ≥ 60
• Стабильный прием психотропных и противоэпилептических препаратов в течение ≥ 2 месяцев;
• Адекватная функция печени (SGOT, SGPT, TBili, Alk Phos все <3 раза от нормы); HCT>27%; Лейкоциты > 3,0, АНК > 1500 и тромбоциты > 100 000
• адекватная функция почек с СКФ ≥ 50 мл/мин/м2, определяемой по формуле Шварца для детей и MDRD для взрослых (www.nkdep.nih.gov/professionals/gfr_calculators/index)
• Отрицательный тест мочи на беременность для женщин и отсутствие планов забеременеть или зачать ребенка во время участия в исследовании. Влияние ингибиторов mTOR на развивающийся плод в дозах, использованных в этом исследовании, неизвестно. По этой причине женщины детородного возраста и мужчины должны согласиться использовать адекватные методы контрацепции до включения в исследование и на протяжении всего исследования. Из-за возможности лекарственного взаимодействия и потенциального влияния женских гормонов на рост ангиомиолипомы почек и лимфангиолейомиоматоза, эстрогенсодержащие пероральные контрацептивы не рекомендуются женщинам, включенным в это исследование, поэтому необходим эффективный неэстрогенный или барьерный метод контрацепции. использоваться.
• Стабильный с медицинской точки зрения, без активных медицинских проблем, таких как нестабильные судороги, сердечно-сосудистые заболевания или рак, который не находится в стадии ремиссии, о чем свидетельствует история болезни; -Нет ожидаемых изменений в частоте и интенсивности существующих вмешательств, таких как поведенческие и развивающие методы лечения, услуги на дому или логопедия;
• Никаких запланированных изменений в школьном размещении детей и подростков;
• Наличие надежного транспорта для посещения клиники;
• наличие заслуживающего доверия информатора, который регулярно взаимодействует с испытуемым;
• Возможность участвовать в процедурах тестирования в той степени, в которой можно получить действительные стандартные оценки и биологические образцы.

Критерий исключения:

• Участники будут исключены, если выполнено одно из следующих условий:
• Серьезные заболевания, такие как эндокринопатии, сердечно-сосудистые заболевания или тяжелое хроническое недоедание;
• Беременность, запланированная беременность или нежелание использовать адекватную контрацепцию;
• Планируемые изменения в сопутствующих препаратах;
• Сопутствующая терапия или предварительное применение в течение 3 месяцев после исходного визита препарата с известной или возможной анти-mTOR-активностью или сопутствующая терапия сильными ингибиторами (например, циклоспорином и кетоконазолом) или индукторами CYP3A;
• Активная инфекция на момент регистрации;
• Участие в клиническом исследовании за 30 дней до включения в исследование;
• Крупная операция, лучевая терапия или стереотаксическая радиохирургия в течение предыдущих 4 недель на момент регистрации; и
• Нейрохирургия в течение предшествующих 6 месяцев на момент регистрации.