新生児および小児における持続性新生児黄疸

(持続性) 長期新生児黄疸 (PNNJ) は、血清ビリルビン値が 85 μmol/L (5 mg/dl) を超え、皮膚、強膜、結膜が黄色っぽく変色し、正期産児では生後 14 日まで持続するものとして定義されます。早産児の場合​​は生後 21 日。

病因学的には、黄疸のタイプ、非抱合型（間接的）高ビリルビン血症か抱合型（直接的）高ビリルビン血症かを区別することが重要です。 長期にわたる非抱合型高ビリルビン血症は、主に母乳育児によって引き起こされます（これは、長期にわたる非抱合型高ビリルビン血症の最も一般的な原因として確認されています。母乳黄疸は、新生児では 1.3%、母乳で育てられた乳児では 2.4 ～ 25% の割合で見られることが知られています）。または、溶血性疾患（遺伝性球状赤血球症、楕円赤血球症またはG6PD欠損症による）、先天性甲状腺機能低下症、尿路感染症、クリグラー・ナジャール症候群またはギルバート症候群、幽門狭窄、敗血症などのいくつかの病理学的状態に起因します。

結合型高ビリルビン血症（胆汁うっ滞性黄疸）は決して生理的なものではありません。 出生児 2,500 人に 1 人が罹患し、便が薄く尿が濃い黄疸の乳児はすべて胆汁うっ滞を疑う必要があります。胆汁うっ滞の鑑別診断は広範囲にわたり、初期の病歴と身体検査に基づく段階的なアプローチは、胆汁うっ滞を迅速に特定するのに役立ちます。根底にある病因、タイムリーな治療と最適な予後を確保するには、新生児胆汁うっ滞を早期に認識することが不可欠です。 (原因には、感染症、胆道系の解剖学的異常、内分泌疾患、遺伝性疾患、嚢胞性線維症、代謝異常、毒素および薬物への曝露、血管異常、腫瘍性プロセス、その他のさまざまな原因が含まれます。最も一般的に特定可能な原因は胆道閉鎖症 (BA) です。 (25%-35%)、遺伝性疾患 (25%)、代謝性疾患 (20%)、α1-アンチトリプシン (A1AT) 欠乏症 (10%)、長期にわたる抱合型高ビリルビン血症の他の病理学的原因は、TORCH-S 感染症、新生児肝炎です。症候群、総胆管嚢胞、吸気性胆汁症候群、ガラクトース血症、アラジール症候群および遺伝性胆汁酸合成障害。

診断：身体検査（皮膚、便と尿の色、器官腫大）、臨床症状、検査と画像所見に従って行われます。

(PNNJ) の臨床症状には、皮膚、強膜、結膜の黄色がかった変色が含まれ、便と尿の色の変化を伴い、器官学的に、正期産児では 14 日以上、早産児では 21 日以上持続します。

検査には、CBC、血清総ビリルビンおよび直接ビリルビン、尿分析および培養、クームズ検査、甲状腺機能検査、G6PDレベル、LFT、血液膜、GAL1PUT、α-1アンチトリプシン検査、TORCHのスクリーニング、腹部の超音波検査が含まれます。

胆汁うっ滞性黄疸の検査：細針または真切針肝生検、磁気共鳴胆管膵管造影法（MRCP）、内視鏡的逆行性胆管膵管造影法（ERCP）および肝胆道シンチグラフィー。

死亡率/罹患率:

• 核黄疸またはビリルビン脳症、通常は乳児に発生します。血液中の非抱合型ビリルビンのレベルが 25 mg/dL を超えると、脳組織に沈着して発生します。 神経毒性は、摂食障害、イライラ、甲高い泣き声、驚愕反射の消失、無気力、無呼吸、発作、脳性麻痺、難聴、学習障害などのさまざまな神経学的後遺症を引き起こします。
• 肝細胞不全と門脈圧亢進症を伴う肝硬変は、新生児胆汁うっ滞の合併症です。

治療 光線療法、静脈内免疫グロブリン (IVIG)、および交換輸血は、特定の例ではギルバート症候群の治療薬として最も広く使用されている治療法です。フェノバルビタールは肝臓のビリルビン代謝の誘導剤であり、現在開発中の新しい治療法は、肝臓のビリルビン代謝の阻害によるビリルビン産生の阻害で構成されています。メソポルフィリンとプロトポルフィリンを使用したヘムオキシゲナーゼ。

胆汁うっ滞性黄疸の治療は主に胆汁うっ滞の原因によって異なり、すべての新生児と小児は脂溶性ビタミン（A、K、E、D）の投与、外科的介入（葛西法）、さらには肝移植が行われる場合もあります。