Ittero neonatale persistente nei neonati e nei bambini

(persistente) L'ittero neonatale prolungato (PNNJ) è definito come un livello di bilirubina sierica superiore a 85 μmol/L (5 mg/dl) con colorazione giallastra della pelle, della sclera e della congiuntiva, che persiste dopo 14 giorni dalla nascita nei neonati a termine e 21 giorni dopo la nascita nei neonati pretermine.

Dal punto di vista eziologico è importante distinguere il tipo di ittero, se si tratta di iperbilirubinemia non coniugata (indiretta) o coniugata (diretta). Un'iperbilirubinemia non coniugata prolungata è causata principalmente dall'allattamento al seno (che è la causa identificata più comune di iperbilirubinemia non coniugata prolungata. È noto che l'ittero da latte materno è riscontrato con un tasso dell'1,3% nei neonati e del 2,4-25% nei neonati nutriti con latte materno). oppure ad alcune condizioni patologiche come malattie emolitiche (dovute a sferocitosi ereditaria, ellissocitosi o deficit di G6PD), ipotiroidismo congenito, infezioni urinarie, sindromi di Crigler-Najjar o di Gilbert, stenosi pilorica, sepsi.

L'iperbilirubinemia coniugata (ittero colestatico) non è mai fisiologica. Colpisce 1/2.500 nati vivi e dovrebbe essere sospettata in tutti i neonati itterici con feci chiare e urine scure. La diagnosi differenziale della colestasi è ampia e un approccio graduale basato sull'anamnesi iniziale e sull'esame obiettivo è utile per identificare rapidamente la malattia. eziologia sottostante, il riconoscimento precoce della colestasi neonatale è essenziale per garantire un trattamento tempestivo e una prognosi ottimale. (le cause includono infezioni, anomalie anatomiche del sistema biliare, endocrinopatie, disturbi genetici, fibrosi cistica, anomalie metaboliche, esposizione a tossine e farmaci, anomalie vascolari, processi neoplastici e altre cause varie, le cause più comunemente identificabili sono l'atresia biliare (BA) (25%-35%), disordini genetici (25%), malattie metaboliche (20%) e deficit di α1-antitripsina (A1AT) (10%); altre cause patologiche di iperbilirubinemia coniugata prolungata sono infezioni TORCH-S, epatite neonatale sindrome, cisti del coledoco, sindrome della bile ispessita, galattosemia, sindrome di Alagille e disturbi ereditari della sintesi degli acidi biliari.

Diagnosi: viene effettuata in base all'esame fisico (colore della pelle, delle feci e delle urine, organomegalia), alla presentazione clinica, alle indagini e ai risultati delle immagini.

La presentazione clinica della (PNNJ) comprende colorazione giallastra della pelle, della sclera e della congiuntiva con cambiamento di colore delle feci e delle urine con o senza persistente organomegalmente per più di 14 giorni nei neonati a termine e 21 giorni nei neonati prematuri.

indagini: includono emocromo, bilirubina totale e diretta sierica, analisi e coltura delle urine, test di Coombs, test di funzionalità tiroidea, livello di G6PD, LFT, striscio di sangue, GAL1PUT, test dell'alfa-1 antitripsina, screening per TORCH, ecografia dell'addome.

Indagini per l'ittero colestatico: biopsia epatica con ago sottile o con ago tagliato, colangiopacreatografia con risonanza magnetica (MRCP), colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP) e scintigrafia epatobiliare.

Mortalità/morbilità:

• Kernicterus o encefalopatia da bilirubina, tipicamente nei neonati. Si verifica quando i livelli di bilirubina non coniugata superano i 25 mg/dl nel sangue e si deposita nel tessuto cerebrale. La neurotossicità porta a varie conseguenze neurologiche come scarsa alimentazione, irritabilità, pianto acuto, assenza di riflesso di allarme, letargia, apnea, convulsioni, paralisi cerebrale, perdita dell'udito, difficoltà di apprendimento.
• L'insufficienza epatica e la cirrosi con ipertensione portale sono complicanze della colestasi neonatale.

Trattamento La fototerapia, le immunoglobuline endovenose (IVIG) e le exsanguinotrasfusioni sono le modalità terapeutiche più utilizzate in alcuni casi poiché i farmaci per la sindrome di Gilbert come il fenobarbital, un induttore del metabolismo della bilirubina epatica, una nuova terapia attualmente in fase di sviluppo consiste nell'inibizione della produzione di bilirubina attraverso il blocco della eme ossigenasi utilizzando mesoporfirine e protoporfiine.

Il trattamento dell'ittero colestatico dipende principalmente dalla causa della colestasi, tutti i neonati e i bambini dovrebbero ricevere vitamine liposolubili (A, K, E, D), un intervento chirurgico (procedura Kasai) o anche il trapianto di fegato.