Aanhoudende neonatale geelzucht bij pasgeborenen en kinderen

(aanhoudend) Langdurige neonatale geelzucht (PNNJ) wordt gedefinieerd als een serumbilirubinespiegel hoger dan 85 μmol/l (5 mg/dl) met gelige verkleuring van de huid, sclera en conjunctiva, die postnataal 14 dagen aanhoudt bij voldragen baby's en 21 dagen na de geboorte bij premature baby's.

Etiologisch is het belangrijk om het type geelzucht te onderscheiden: is het ongeconjugeerde (indirecte) of geconjugeerde (directe) hyperbilirubinemie. Een langdurige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie wordt meestal veroorzaakt door borstvoeding (wat de meest voorkomende oorzaak is voor langdurige ongeconjugeerde hyperbilirubinemie. Het is bekend dat geelzucht bij moedermelk voorkomt bij 1,3% bij pasgeborenen en bij 2,4-25% bij zuigelingen die moedermelk krijgen). of aan sommige pathologische aandoeningen zoals hemolytische ziekten (als gevolg van erfelijke sferocytose, elliptocytose of G6PD-deficiëntie), congenitale hypothyreoïdie, urineweginfectie, Crigler-Najjar- of Gilbert-syndroom, pylorusstenose, sepsis.

Geconjugeerde hyperbilirubinemie (cholestatische geelzucht) is nooit fysiologisch. Het komt voor bij 1/2.500 levendgeborenen en moet worden vermoed bij alle kinderen met geelzucht met lichte ontlasting en donkere urine. De differentiële diagnose van cholestase is uitgebreid en een stapsgewijze aanpak, gebaseerd op de initiële anamnese en lichamelijk onderzoek, is nuttig om de ziekte snel te identificeren. onderliggende etiologie. Vroegtijdige herkenning van neonatale cholestase is essentieel om een ​​tijdige behandeling en een optimale prognose te garanderen. (oorzaken Inclusief infecties, anatomische afwijkingen van het galsysteem, endocrinopathieën, genetische aandoeningen, cystische fibrose, metabolische afwijkingen, blootstelling aan toxines en medicijnen, vasculaire afwijkingen, neoplastische processen en andere diverse oorzaken. De meest algemeen identificeerbare oorzaken zijn galgangatresie (BA) (25%-35%), genetische aandoeningen (25%), stofwisselingsziekten (20%) en a1-antitrypsine (A1AT)-deficiëntie (10%); andere pathologische oorzaken van langdurige geconjugeerde hyperbilirubinemie zijn TORCH-S-infecties, neonatale hepatitis syndroom, choledochale cyste, galactosemie, syndroom van Alagille en erfelijke galzuursynthesestoornissen.

Diagnose: wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek (huid-, ontlasting- en urinekleur, organomegalie), klinische presentatie, onderzoeken en beeldvormingsbevindingen.

De klinische presentatie van (PNNJ) omvat gelige verkleuring van de huid, sclera en conjunctiva met verandering in de kleur van ontlasting en urine, met of zonder organomegalie die langer dan 14 dagen aanhoudt bij voldragen baby's en 21 dagen bij premature baby's.

onderzoeken: omvatten CBC, totaal serum en direct bilirubine, urineanalyse en -cultuur, Coombs-test, schildklierfunctietests, G6PD-niveau, LFT, bloedfilm, GAL1PUT, alfa - 1 antitrypsinetest, screening op TORCH, echografie van de buik.

Onderzoeken naar cholestatische geelzucht: leverbiopsie met fijne naald of echte gesneden naald, magnetische resonantie cholangiopacreatografie (MRCP), endoscopische retrograde cholangiopancreatografie (ERCP) en hepatobiliaire scintigrafie.

Sterfte/morbiditeit:

• Kernicterus of bilirubine-encefalopathie, meestal bij zuigelingen. Het treedt op wanneer de ongeconjugeerde bilirubinespiegels in het bloed de grens van 25 mg/dl overschrijden en in het hersenweefsel worden afgezet. De neurotoxiciteit leidt tot verschillende neurologische gevolgen zoals slechte voeding, prikkelbaarheid, een hoge kreet, geen schrikreflex, lethargie, apneu, toevallen, hersenverlamming, gehoorverlies en leerstoornissen.
• Levercelfalen en cirrose met portale hypertensie zijn complicaties van neonatale cholestase.

Behandeling Fototherapie, intraveneuze immunoglobuline (IVIG) en wisseltransfusie zijn in bepaalde gevallen de meest gebruikte therapeutische modaliteiten, aangezien medicijnen voor het Gilbert-syndroom, aangezien fenobarbital een inductor is van het metabolisme van bilirubine in de lever. Een nieuwe therapie die momenteel wordt ontwikkeld, bestaat uit remming van de productie van bilirubine door blokkering van de bilirubineproductie. heem-oxygenase door gebruik te maken van mesoporfyrinen en protoporfynen.

De behandeling van cholestatische geelzucht hangt voornamelijk af van de oorzaak van de cholestase. Alle pasgeborenen en kinderen moeten vetoplosbare vitamines (A, K, E, D) krijgen, een chirurgische ingreep (kasai-procedure) of zelfs een levertransplantatie kan worden uitgevoerd.