Anhaltender Neugeborenen-Gelbsucht bei Neugeborenen und Kindern

(anhaltend) Anhaltender Neugeborenen-Gelbsucht (PNNJ) ist definiert als ein Serumbilirubinspiegel von mehr als 85 μmol/L (5 mg/dl) mit gelblicher Verfärbung der Haut, Sklera und Bindehaut, die bei reifen Säuglingen 14 Tage nach der Geburt anhält und 21 Tage nach der Geburt bei Frühgeborenen.

Ätiologisch ist es wichtig, den Ikterustyp zu unterscheiden, ob es sich um eine unkonjugierte (indirekte) oder eine konjugierte (direkte) Hyperbilirubinämie handelt. Eine anhaltende unkonjugierte Hyperbilirubinämie wird meist durch Stillen verursacht (was die häufigste bekannte Ursache für anhaltende unkonjugierte Hyperbilirubinämie ist. Es ist bekannt, dass Muttermilch-Gelbsucht bei Neugeborenen mit einer Häufigkeit von 1,3 % und bei Säuglingen, die mit Muttermilch gefüttert werden, bei 2,4–25 % auftritt.) oder zu einigen pathologischen Zuständen wie hämolytischen Erkrankungen (aufgrund hereditärer Sphärozytose, Elliptozytose oder G6PD-Mangel), angeborener Hypothyreose, Harnwegsinfektion, Crigler-Najjar- oder Gilbert-Syndrom, Pylorusstenose, Sepsis.

Eine konjugierte Hyperbilirubinämie (cholestatischer Ikterus) ist niemals physiologisch. Es betrifft 1/2.500 Lebendgeburten und sollte bei allen gelbsüchtigen Säuglingen mit hellem Stuhl und dunklem Urin vermutet werden. Die Differentialdiagnose der Cholestase ist umfangreich und ein schrittweises Vorgehen auf der Grundlage der anfänglichen Anamnese und körperlichen Untersuchung ist nützlich, um die Cholestase schnell zu identifizieren Aufgrund der zugrunde liegenden Ätiologie ist die frühzeitige Erkennung einer neonatalen Cholestase von wesentlicher Bedeutung, um eine rechtzeitige Behandlung und eine optimale Prognose sicherzustellen. (Zu den Ursachen gehören Infektionen, anatomische Anomalien des Gallensystems, Endokrinopathien, genetische Störungen, Mukoviszidose, Stoffwechselstörungen, Toxin- und Arzneimittelexposition, Gefäßanomalien, neoplastische Prozesse und andere verschiedene Ursachen. Die am häufigsten erkennbaren Ursachen sind Gallengangsatresie (BA). (25–35 %), genetische Störungen (25 %), Stoffwechselerkrankungen (20 %) und a1-Antitrypsin (A1AT)-Mangel (10 %); weitere pathologische Ursachen einer länger anhaltenden konjugierten Hyperbilirubinämie sind TORCH-S-Infektionen und neonatale Hepatitis Syndrom, Choledochuszyste, Inspissiertes Gallensyndrom, Galaktosämie, Alagille-Syndrom und erbliche Störungen der Gallensäuresynthese.

Diagnose: wird anhand der körperlichen Untersuchung (Haut-, Stuhl- und Urinfarbe, Organomegalie), dem klinischen Erscheinungsbild, Untersuchungen und bildgebenden Befunden gestellt.

Das klinische Erscheinungsbild von (PNNJ) umfasst eine gelbliche Verfärbung von Haut, Sklera und Bindehaut mit einer Veränderung der Stuhl- und Urinfarbe mit oder ohne organomegaler Persistenz für mehr als 14 Tage bei reifen Säuglingen und 21 Tage bei Frühgeborenen.

Untersuchungen: umfassen Blutbild, Gesamt- und direktes Bilirubin im Serum, Urinanalyse und -kultur, Coombs-Test, Schilddrüsenfunktionstests, G6PD-Spiegel, LFT, Blutausstrich, GAL1PUT, Alpha-1-Antitrypsin-Test, Screening auf TORCH, Ultraschall des Abdomens.

Untersuchungen auf cholestatischen Ikterus: Leberbiopsie mit feiner oder echter Nadel, Magnetresonanz-Cholangiopakreatographie (MRCP), endoskopische retrograde Cholangiopankreatographie (ERCP) und hepatobiliäre Szintigraphie.

Mortalität Morbidität:

• Kernikterus- oder Bilirubin-Enzephalopathie, typischerweise bei Säuglingen. Sie tritt auf, wenn der unkonjugierte Bilirubinspiegel im Blut 25 mg/dl überschreitet und sich im Gehirngewebe ablagert. Die Neurotoxizität führt zu verschiedenen neurologischen Folgen wie schlechter Nahrungsaufnahme, Reizbarkeit, einem hohen Schrei, fehlendem Schreckreflex, Lethargie, Apnoe, Krampfanfällen, Zerebralparese, Hörverlust und Lernbehinderungen.
• Leberzellversagen und Leberzirrhose mit portaler Hypertonie sind Komplikationen der neonatalen Cholestase.

Behandlung Phototherapie, intravenöses Immunglobulin (IVIG) und Austauschtransfusionen sind in bestimmten Fällen die am häufigsten verwendeten Therapiemodalitäten, da Medikamente gegen das Gilbert-Syndrom wie Phenobarbital, ein Induktor des hepatischen Bilirubinstoffwechsels, eine neue Therapie, die sich derzeit in der Entwicklung befindet, in der Hemmung der Bilirubinproduktion durch Blockade bestehen Hämoxygenase durch Verwendung von Mesoporphyrinen und Protoporphyinen.

Die Behandlung von cholestatischem Ikterus hängt hauptsächlich von der Ursache der Cholestase ab. Alle Neugeborenen und Kinder sollten fettlösliche Vitamine (A, K, E, D) erhalten. Es kann ein chirurgischer Eingriff (Kasai-Verfahren) oder sogar eine Lebertransplantation durchgeführt werden.