Ihållande neonatal gulsot hos nyfödda och barn

(ihållande) Förlängd neonatal gulsot (PNNJ) definieras som en serumbilirubinnivå högre än 85 μ mol/L (5 mg/dl) med gulaktig missfärgning av huden, sklera och bindhinnan, som kvarstår efter 14 dagar efter födseln hos fullgångna spädbarn och 21 dagar efter födseln hos för tidigt födda barn.

Etiologiskt är det viktigt att skilja typ av gulsot, är det okonjugerad (indirekt) eller konjugerad (direkt) hyperbilirubinemi. En långvarig okonjugerad hyperbilirubinemi orsakas mestadels av amning (vilket är den vanligaste identifierade orsaken till långvarig okonjugerad hyperbilirubinemi. Det är känt att bröstmjölksgulsot ses i en frekvens av 1,3 % hos nyfödda spädbarn och 2,4–25 % hos spädbarn som äts i bröstmjölk) eller till vissa patologiska tillstånd såsom hemolytiska sjukdomar (på grund av ärftlig sfärocytos, elliptocytos eller G6PD-brist), medfödd hypotyreos, urinvägsinfektion, Crigler-Najjar eller Gilberts syndrom, pylorisk stenos, sepsis.

Konjugerad hyperbilirubinemi (kolestatisk gulsot) är aldrig fysiologisk. Det påverkar 1/2 500 levande födslar och det bör misstänkas hos alla gulsotade spädbarn med ljus avföring och mörk urin. underliggande etiologi, tidigt erkännande av neonatal kolestas är avgörande för att säkerställa snabb behandling och optimal prognos. (orsaker Inkluderar infektioner, anatomiska abnormiteter i gallsystemet, endokrinopatier, genetiska störningar, cystisk fibros, metabola abnormiteter, toxiner och läkemedelsexponeringar, vaskulära abnormiteter, neoplastiska processer och andra olika orsaker, de vanligaste orsakerna är biliär atresi (BA) (25%-35%), genetiska störningar (25%), metabola sjukdomar (20%) och a1-antitrypsin (A1AT)-brist (10%); andra patologiska orsaker till förlängd konjugerad hyperbilirubinemi är TORCH-S-infektioner, neonatal hepatit syndrom, Choledochal cysta, Inspisserat gallsyndrom, Galaktosemi, Alagilles syndrom & ärftliga störningar i gallsyrasyntesen.

Diagnos: ställs enligt den fysiska undersökningen (hud-, avförings- och urinfärg, organomegali), klinisk presentation, undersökningar och avbildningsfynd.

Den kliniska presentationen av (PNNJ) inkluderar gulaktig missfärgning av hud, sklera och bindhinna med förändring i färg på avföring och urin med eller utan organomegalt ihållande i mer än 14 dagar hos fullgångna spädbarn och 21 dagar hos för tidigt födda barn.

undersökningar: inkluderar CBC, serum totalt &direkt Bilirubin, urinanalys & odling, Coombs' test, sköldkörtelfunktionstester, G6PD-nivå, LFT, blodfilm, GAL1PUT, alfa-1 antitrypsintest, screening för TORCH, ultraljudsundersökning av buken.

Undersökningar för kolestatisk gulsot: leverbiopsi med fin nål eller leverbiopsi, magnetisk resonans kolangiopakreatografi (MRCP), endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi (ERCP) och hepatobiliär scintigrafi.

Dödlighet/sjuklighet:

• Kernicterus eller bilirubinencefalopati, vanligtvis hos spädbarn. Det inträffar när de okonjugerade bilirubinnivåerna passerar 25 mg/dL i blodet, deponeras det i hjärnvävnaden. Neurotoxiciteten leder till olika neurologiska följdsjukdomar som dålig matning, irritabilitet, ett högt rop, ingen skrämselreflex, letargi, apné, kramper, cerebral pares, hörselnedsättning, inlärningssvårigheter.
• Levercellsvikt och cirros med portal hypertoni är komplikationer av neonatal kolestas.

Behandling Fototerapi, intravenöst immunglobulin (IVIG) och utbytestransfusion är de mest använda terapeutiska metoderna i vissa fall, eftersom Gilberts syndrom mediciner som fenobarbital, en inducerare av leverbilirubinmetabolism. En ny behandling som för närvarande är under utveckling består av hämning av bilirubinproduktionen genom blockering av hemoxygenas genom att använda mesoporfyriner och protoporfyiner.

Behandling av kolestatisk gulsot beror huvudsakligen på orsaken till kolestas, alla nyfödda och barn bör få fettlösliga vitaminer (A,K,E,D), kirurgiskt ingrepp (kasai-förfarande) eller till och med levertransplantation kan göras.