Стойкая неонатальная желтуха у новорожденных и детей

(стойкая) Длительная неонатальная желтуха (ПННЖ) определяется как уровень билирубина в сыворотке крови выше 85 мкмоль/л (5 мг/дл) с желтоватым изменением цвета кожи, склер и конъюнктивы, который сохраняется в течение 14 дней после рождения у доношенных новорожденных. и 21 день после рождения у недоношенных детей.

Этиологически важно различать тип желтухи: неконъюгированную (непрямую) или конъюгированную (прямую) гипербилирубинемию. Длительная неконъюгированная гипербилирубинемия чаще всего вызвана грудным вскармливанием (что является наиболее частой выявленной причиной длительной неконъюгированной гипербилирубинемии. Известно, что желтуха грудного молока наблюдается в 1,3% случаев у новорожденных и в 2,4-25% у детей, вскармливаемых грудным молоком). или к некоторым патологическим состояниям, таким как гемолитические заболевания (из-за наследственного сфероцитоза, эллиптоцитоза или дефицита G6PD), врожденный гипотиреоз, инфекция мочевыводящих путей, синдромы Криглера-Найяра или Гилберта, стеноз привратника, сепсис.

Конъюгированная гипербилирубинемия (холестатическая желтуха) никогда не бывает физиологической. Он поражает 1/2500 живорождений, и его следует подозревать у всех детей с желтухой, светлым стулом и темной мочой. Дифференциальный диагноз холестаза обширен, и поэтапный подход, основанный на первоначальном анамнезе и физикальном обследовании, полезен для быстрого выявления холестаза. Основная этиология. Раннее выявление неонатального холестаза имеет важное значение для обеспечения своевременного лечения и оптимального прогноза. (причины включают инфекции, анатомические аномалии желчевыводящей системы, эндокринопатии, генетические нарушения, муковисцидоз, метаболические нарушения, воздействие токсинов и лекарств, сосудистые аномалии, неопластические процессы и другие различные причины, наиболее часто выявляемыми причинами являются атрезия желчных путей (БА) (25-35%), генетические нарушения (25%), метаболические заболевания (20%) и дефицит альфа-антитрипсина (А1АТ) (10%); другими патологическими причинами длительной конъюгированной гипербилирубинемии являются TORCH-S-инфекции, неонатальный гепатит. синдром, киста холедоха, синдром уплотнения желчи, галактоземия, синдром Алажиля и наследственные нарушения синтеза желчных кислот.

Диагноз: ставится на основании физического осмотра (кожа, цвет стула и мочи, органомегалия), клинической картины, результатов исследований и визуализации.

Клиническая картина (PNNJ) включает желтоватое изменение цвета кожи, склер и конъюнктивы с изменением цвета стула и мочи с органомегалией или без нее, сохраняющейся в течение более 14 дней у доношенных детей и 21 дня у недоношенных детей.

Исследования: включают общий анализ крови, общий и прямой билирубин в сыворотке, анализ мочи и посев, тест Кумбса, функциональные тесты щитовидной железы, уровень G6PD, LFT, мазок крови, GAL1PUT, тест на альфа-1-антитрипсин, скрининг на TORCH, УЗИ брюшной полости.

Исследования на холестатическую желтуху: тонкоигольная или полноигольная биопсия печени, магнитно-резонансная холангиопакреатография (МРХПГ), эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ЭРХПГ) и гепатобилиарная сцинтиграфия.

Смертность/заболеваемость:

• Ядерная энцефалопатия или билирубиновая энцефалопатия, обычно у младенцев. Это происходит, когда уровень неконъюгированного билирубина в крови превышает 25 мг/дл, и он откладывается в ткани головного мозга. Нейротоксичность приводит к различным неврологическим последствиям, таким как плохое питание, раздражительность, пронзительный крик, отсутствие рефлекса испуга, летаргия, апноэ, судороги, церебральный паралич, потеря слуха, нарушения обучаемости.
• Печеночно-клеточная недостаточность и цирроз печени с портальной гипертензией являются осложнениями неонатального холестаза.

Лечение Фототерапия, внутривенное введение иммуноглобулина (ВВИГ) и обменное переливание крови являются наиболее широко используемыми терапевтическими методами в некоторых случаях, поскольку лекарства от синдрома Жильбера, такие как Фенобарбитал, индуктор метаболизма билирубина в печени, новая терапия, которая в настоящее время находится в стадии разработки, заключается в ингибировании выработки билирубина посредством блокирования гемоксигеназа с использованием мезопорфиринов и протопорфинов.

Лечение холестатической желтухи зависит главным образом от причины холестаза. Все новорожденные и дети должны получать жирорастворимые витамины (A, K, E, D), хирургическое вмешательство (процедура Касаи) или даже может быть проведена трансплантация печени.