Tartós újszülöttkori sárgaság újszülötteken és gyermekeken

(perzisztens) Az elhúzódó újszülöttkori sárgaság (PNNJ) 85 μmol/l-nél (5 mg/dl) magasabb szérum bilirubinszintet jelent, amely a bőr, a sclera és a kötőhártya sárgás elszíneződésével jár, és a szülés után 14 napig fennáll teljes korú csecsemőknél. és 21 nappal a születés után koraszülötteknél.

Etiológiailag fontos megkülönböztetni a sárgaság típusát, hogy konjugált (indirekt) vagy konjugált (direkt) hiperbilirubinémia. A hosszan tartó, nem konjugált hiperbilirubinémiát többnyire a szoptatás okozza (ez a hosszan tartó, nem konjugált hiperbilirubinémia leggyakoribb oka. Ismeretes, hogy az anyatejes sárgaság 1,3%-ban fordul elő újszülötteknél és 2,4-25%-ban anyatejjel táplált csecsemőknél). vagy bizonyos kóros állapotok, például hemolitikus betegségek (örökletes szferocitózis, elliptocitózis vagy G6PD-hiány miatt), veleszületett hypothyreosis, húgyúti fertőzés, Crigler-Najjar vagy Gilbert-szindróma, pylorus stenosis, szepszis.

A konjugált hiperbilirubinémia (kolesztatikus sárgaság) soha nem fiziológiás. 1/2500 élveszületést érint, és minden sárga csecsemőnél gyanítható, akinek világos széklete és sötét a vizelet mögöttes etiológia, Az újszülöttkori cholestasis korai felismerése elengedhetetlen az időben történő kezelés és az optimális prognózis biztosításához. (okok: fertőzések, az eperendszer anatómiai rendellenességei, endokrinpátiák, genetikai rendellenességek, cisztás fibrózis, anyagcsere-rendellenességek, toxin- és gyógyszerexpozíció, érrendszeri rendellenességek, neoplasztikus folyamatok és egyéb különféle okok, a leggyakrabban azonosítható okok az epeúti atresia (BA) (25%-35%), genetikai rendellenességek (25%), anyagcsere-betegségek (20%) és a1-antitripszin (A1AT) hiánya (10%); az elhúzódó konjugált hiperbilirubinémia egyéb patológiás okai a TORCH-S fertőzések, az újszülöttkori hepatitis szindróma, choledochal ciszta, inspirált epe szindróma, galaktosémia, Alagille szindróma és örökletes epesavszintézis zavarok.

Diagnózis: a fizikális vizsgálat (bőr, széklet és vizelet színe, organomegalia), klinikai kép, vizsgálatok és képalkotó leletek alapján történik.

A (PNNJ) klinikai megnyilvánulásai közé tartozik a bőr, a sclera és a kötőhártya sárgás elszíneződése a széklet és a vizelet színének megváltozásával, akár 14 napig is perzisztens organomegáliával teljes korú csecsemőknél és 21 napig koraszülötteknél.

vizsgálatok: CBC, szérum össz és közvetlen bilirubin, vizelet analízis és tenyésztés, Coombs-teszt, pajzsmirigyfunkciós tesztek, G6PD szint, LFT, vérfilm, GAL1PUT, alfa-1 antitripszin teszt, TORCH szűrés, hasi ultrahangvizsgálat.

Kolesztatikus sárgaság vizsgálata: finom tűs vagy valódi tűs májbiopszia, mágneses rezonancia cholangiopacreatográfia (MRCP), endoszkópos retrográd cholangiopancreatográfia (ERCP) és hepatobiliaris szcintigráfia.

Mortalitás/morbiditás:

• Kernicterus vagy bilirubin encephalopathia, jellemzően csecsemőknél Ez akkor fordul elő, amikor a nem konjugált bilirubin szintje átlépi a 25 mg/dl-t a vérben, lerakódik az agyszövetben. A neurotoxicitás különféle neurológiai következményekhez vezet, mint például rossz táplálkozás, ingerlékenység, magas hangú sírás, riasztó reflex hiánya, letargia, apnoe, görcsrohamok, agyi bénulás, halláskárosodás, tanulási zavarok.
• Májsejt-elégtelenség és portális hipertóniával járó cirrhosis az újszülöttkori cholestasis szövődményei.

Kezelés A fényterápia, az intravénás immunglobulin (IVIG) és a cseretranszfúzió a legszélesebb körben alkalmazott terápiás módok bizonyos esetekben, mivel a Gilbert-szindróma gyógyszerei, mint a fenobarbitál, a máj bilirubin metabolizmusának indukálója. A jelenleg fejlesztés alatt álló új terápia a bilirubintermelés gátlása a bilirubin termelés blokkolása révén. hem oxigenáz mezoporfirinek és protoporfinek használatával.

A kolesztatikus sárgaság kezelése elsősorban a cholestasis okától függ, minden újszülöttnek és gyermeknek zsírban oldódó vitamint (A,K,E,D) kell kapnia, műtéti beavatkozás (kasai eljárás) vagy akár májátültetés is elvégezhető.