Jaunisse néonatale persistante chez les nouveau-nés et les enfants

(persistant) L'ictère néonatal prolongé (PNNJ) est défini comme un taux de bilirubine sérique supérieur à 85 μ mol/L (5 mg/dl) avec une décoloration jaunâtre de la peau, de la sclère et de la conjonctive, qui persiste 14 jours après la naissance chez les nourrissons nés à terme. et 21 jours après la naissance chez les nourrissons prématurés.

Sur le plan étiologique, il est important de distinguer le type d'ictère s'il s'agit d'une hyperbilirubinémie non conjuguée (indirecte) ou conjuguée (directe). Une hyperbilirubinémie non conjuguée prolongée est principalement causée par l'allaitement maternel (qui est la cause la plus fréquemment identifiée d'hyperbilirubinémie non conjuguée prolongée. On sait que la jaunisse au lait maternel est observée à un taux de 1,3 % chez les nouveau-nés et de 2,4 à 25 % chez les nourrissons nourris au lait maternel). ou à certaines pathologies telles que les maladies hémolytiques (dues à une sphérocytose héréditaire, à une elliptocytose ou à un déficit en G6PD), une hypothyroïdie congénitale, une infection urinaire, des syndromes de Crigler-Najjar ou de Gilbert, une sténose pylorique, une septicémie.

L'hyperbilirubinémie conjuguée (ictère cholestatique) n'est jamais physiologique. Elle affecte 1/2 500 naissances vivantes et doit être suspectée chez tous les nourrissons présentant une jaunisse avec des selles claires et des urines foncées. Le diagnostic différentiel de la cholestase est étendu et une approche par étapes basée sur l'anamnèse initiale et l'examen physique est utile pour identifier rapidement le étiologie sous-jacente, la reconnaissance précoce de la cholestase néonatale est essentielle pour garantir un traitement rapide et un pronostic optimal. (les causes comprennent les infections, les anomalies anatomiques du système biliaire, les endocrinopathies, les troubles génétiques, la mucoviscidose, les anomalies métaboliques, les expositions à des toxines et aux médicaments, les anomalies vasculaires, les processus néoplasiques et d'autres causes diverses, les causes les plus couramment identifiables sont l'atrésie biliaire (BA) (25 % à 35 %), les troubles génétiques (25 %), les maladies métaboliques (20 %) et le déficit en a1-antitrypsine (A1AT) (10 %) ; les autres causes pathologiques de l'hyperbilirubinémie conjuguée prolongée sont les infections TORCH-S, l'hépatite néonatale. syndrome, kyste cholédocal, syndrome biliaire inspissé, galactosémie, syndrome d'Alagille et troubles héréditaires de la synthèse des acides biliaires.

Le diagnostic : est établi en fonction de l'examen physique (couleur de la peau, des selles et des urines, organomégalie), de la présentation clinique, des investigations et des résultats de l'imagerie.

La présentation clinique du (PNNJ) comprend une décoloration jaunâtre de la peau, de la sclérotique et de la conjonctive avec un changement de couleur des selles et de l'urine avec ou sans persistance organomégalique pendant plus de 14 jours chez les nourrissons nés à terme et 21 jours chez les nourrissons prématurés.

investigations : comprennent le CBC, la bilirubine totale et directe du sérum, l'analyse et la culture d'urine, le test de Coombs, les tests de la fonction thyroïdienne, le niveau de G6PD, le LFT, le frottis sanguin, le GAL1PUT, le test d'alpha-1 antitrypsine, le dépistage de TORCH, l'échographie de l'abdomen.

Investigations de l'ictère cholestatique : biopsie hépatique à l'aiguille fine ou à l'aiguille véritable, cholangiopaccréatographie par résonance magnétique (MRCP), cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) et scintigraphie hépatobiliaire.

Mortalité/morbidité :

• L'ictère nucléaire ou encéphalopathie à bilirubine, généralement chez les nourrissons. Elle survient lorsque les taux de bilirubine non conjuguée dépassent 25 mg/dL dans le sang et se déposent dans le tissu cérébral. La neurotoxicité entraîne diverses séquelles neurologiques telles qu'une mauvaise alimentation, une irritabilité, un cri aigu, l'absence de réflexe de sursaut, une léthargie, une apnée, des convulsions, une paralysie cérébrale, une perte auditive, des troubles d'apprentissage.
• L'insuffisance hépatique et la cirrhose avec hypertension portale sont des complications de la cholestase néonatale.

Traitement La photothérapie, les immunoglobulines intraveineuses (IVIG) et l'exsanguinotransfusion sont les modalités thérapeutiques les plus largement utilisées, dans certains cas comme les médicaments contre le syndrome de Gilbert comme le phénobarbital, un inducteur du métabolisme hépatique de la bilirubine, une nouvelle thérapie actuellement en cours de développement consiste en l'inhibition de la production de bilirubine par le blocage de hème oxygénase en utilisant des mésoporphyrines et des protoporphyines.

Le traitement de l'ictère cholestatique dépend principalement de la cause de la cholestase. Tous les nouveau-nés et les enfants doivent recevoir des vitamines liposolubles (A, K, E, D), une intervention chirurgicale (procédure kasai) ou même une transplantation hépatique.