Trwała żółtaczka noworodkowa u noworodków i dzieci

(uporczywa) Przedłużającą się żółtaczkę noworodkową (PNNJ) definiuje się jako poziom bilirubiny w surowicy wyższy niż 85 μmol/l (5 mg/dl) z żółtawym przebarwieniem skóry, twardówki i spojówek, które utrzymuje się przez 14 dni po urodzeniu u noworodków donoszonych i 21 dni po porodzie u wcześniaków.

Etiologicznie ważne jest rozróżnienie typu żółtaczki, czy jest to hiperbilirubinemia niesprzężona (pośrednia), czy sprzężona (bezpośrednia). Przedłużająca się hiperbilirubinemia niezwiązana jest najczęściej spowodowana karmieniem piersią (która jest najczęstszą identyfikowaną przyczyną przedłużającej się hiperbilirubinemii niezwiązanej. Wiadomo, że żółtaczka mleka matki występuje z częstością 1,3% u noworodków i 2,4-25% u niemowląt karmionych mlekiem kobiecym). lub w przypadku niektórych stanów patologicznych, takich jak choroby hemolityczne (spowodowane dziedziczną sferocytozą, eliptocytozą lub niedoborem G6PD), wrodzona niedoczynność tarczycy, zakażenie dróg moczowych, zespoły Criglera-Najjara lub Gilberta, zwężenie odźwiernika, posocznica.

Hiperbilirubinemia sprzężona (żółtaczka cholestatyczna) nigdy nie jest fizjologiczna. Występuje u 1/2500 żywych urodzeń i należy ją podejrzewać u wszystkich niemowląt z żółtaczką, charakteryzujących się jasnym stolcem i ciemnym moczem. Diagnostyka różnicowa cholestazy jest obszerna, a stopniowe podejście oparte na wstępnym wywiadzie i badaniu fizykalnym jest przydatne do szybkiego zidentyfikowania choroby etiologia choroby. Wczesne rozpoznanie cholestazy noworodkowej ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia szybkiego leczenia i optymalnego rokowania. (przyczyny obejmują infekcje, nieprawidłowości anatomiczne układu żółciowego, endokrynopatie, zaburzenia genetyczne, mukowiscydozę, nieprawidłowości metaboliczne, narażenie na toksyny i leki, nieprawidłowości naczyniowe, procesy nowotworowe i inne różne przyczyny, najczęściej identyfikowalnymi przyczynami są atrezja dróg żółciowych (BA) (25%-35%), zaburzenia genetyczne (25%), choroby metaboliczne (20%) i niedobór α1-antytrypsyny (A1AT) (10%); innymi patologicznymi przyczynami długotrwałej hiperbilirubinemii sprzężonej są zakażenia TORCH-S, noworodkowe zapalenie wątroby zespół jelita grubego, torbiel przewodu żółciowego, zespół wzdętej żółci, galaktozemia, zespół Alagille’a i dziedziczne zaburzenia syntezy kwasów żółciowych.

Diagnoza: stawiana jest na podstawie badania fizykalnego (skóra, kolor kału i moczu, organomegalia), obrazu klinicznego, badań i wyników badań obrazowych.

Objawy kliniczne (PNNJ) obejmują żółtawe przebarwienie skóry, twardówki i spojówek ze zmianą koloru stolca i moczu, z obecnością lub bez obecności organomegi utrzymującej się przez ponad 14 dni u noworodków donoszonych i 21 dni u wcześniaków.

badania: morfologia krwi, bilirubina całkowita i bezpośrednia w surowicy, analiza i posiew moczu, test Coombsa, badania czynności tarczycy, poziom G6PD, LFT, rozmaz krwi, GAL1PUT, test alfa-1-antytrypsyny, badanie przesiewowe w kierunku TORCH, USG jamy brzusznej.

Badania w kierunku żółtaczki cholestatycznej: biopsja wątroby cienkoigłowa lub prawdziwie cięta igłowa, cholangiopakreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP), endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP) i scyntygrafia wątroby i dróg żółciowych.

Śmiertelność/zachorowalność:

• Encefalopatia jąderkowa lub bilirubinowa, zwykle u niemowląt. Występuje, gdy poziom bilirubiny niezwiązanej przekracza 25 mg/dl we krwi i odkłada się w tkance mózgowej. Neurotoksyczność prowadzi do różnych następstw neurologicznych, takich jak słabe karmienie, drażliwość, piskliwy płacz, brak odruchów przestrachu, letarg, bezdech, drgawki, porażenie mózgowe, utrata słuchu, trudności w uczeniu się.
• Niewydolność komórek wątroby i marskość wątroby z nadciśnieniem wrotnym są powikłaniami cholestazy noworodkowej.

Leczenie Fototerapia, dożylna immunoglobulina (IVIG) i transfuzja wymienna to w niektórych przypadkach najpowszechniej stosowane metody terapeutyczne, takie jak leki na zespół Gilberta, takie jak fenobarbital, induktor metabolizmu bilirubiny w wątrobie, nowa terapia obecnie opracowywana polega na hamowaniu wytwarzania bilirubiny poprzez blokowanie oksygenaza hemowa przy użyciu mezoporfiryn i protoporfiin.

Leczenie żółtaczki cholestatycznej zależy głównie od przyczyny cholestazy, wszystkie noworodki i dzieci powinny otrzymywać witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, K, E, D), można zastosować interwencję chirurgiczną (procedura kasai), a nawet można wykonać przeszczep wątroby.