Přetrvávající novorozenecká žloutenka u novorozenců a dětí

(perzistentní) Prolongovaná novorozenecká žloutenka (PNNJ) je definována jako hladina sérového bilirubinu vyšší než 85 μmol/L (5 mg/dl) se nažloutlým zbarvením kůže, skléry a spojivek, která přetrvává po 14 dnech po narození u donošených dětí a 21 dnů po porodu u předčasně narozených dětí.

Etiologicky je důležité rozlišit typ žloutenky, zda se jedná o nekonjugovanou (nepřímou) nebo konjugovanou (přímou) hyperbilirubinémii. Prodloužená nekonjugovaná hyperbilirubinémie je většinou způsobena kojením (což je nejčastější zjištěná příčina prodloužené nekonjugované hyperbilirubinémie, je známo, že žloutenka z mateřského mléka se vyskytuje u novorozenců u 1,3 % au kojenců krmených mateřským mlékem 2,4–25 %). nebo na některé patologické stavy, jako jsou hemolytická onemocnění (v důsledku hereditární sférocytózy, elliptocytózy nebo deficitu G6PD), vrozená hypotyreóza, infekce močových cest, Crigler-Najjarův nebo Gilbertův syndrom, pylorická stenóza, sepse.

Konjugovaná hyperbilirubinémie (cholestatická žloutenka) není nikdy fyziologická. Postihuje 1/2 500 živě narozených dětí a mělo by být podezřelé u všech kojenců se žloutenkou se světlou stolicí a tmavou močí. Diferenciální diagnostika cholestázy je rozsáhlá a postupný přístup založený na počáteční anamnéze a fyzikálním vyšetření je užitečný k rychlé identifikaci základní etiologie, Včasné rozpoznání neonatální cholestázy je zásadní pro zajištění včasné léčby a optimální prognózy. (příčiny zahrnují infekce, anatomické abnormality žlučového systému, endokrinopatie, genetické poruchy, cystickou fibrózu, metabolické abnormality, expozice toxinům a lékům, vaskulární abnormality, neoplastické procesy a další různé příčiny, nejčastěji identifikovatelné příčiny jsou biliární atrézie (BA) (25 %-35 %), genetické poruchy (25 %), metabolická onemocnění (20 %) a nedostatek a1-antitrypsinu (A1AT) (10 %); dalšími patologickými příčinami protrahované konjugované hyperbilirubinémie jsou infekce TORCH-S, novorozenecká hepatitida syndrom, choledochální cysta, syndrom inspisované žluči, galaktosémie, syndrom Alagille & dědičné poruchy syntézy žlučových kyselin.

Diagnóza: je stanovena na základě fyzikálního vyšetření (barva kůže, stolice a moči, organomegalie), klinického obrazu, vyšetření a zobrazovacích nálezů.

Klinické projevy (PNNJ) zahrnují nažloutlé zbarvení kůže, skléry a spojivky se změnou barvy stolice a moči s organomegálně přetrvávající nebo bez organomegálně přetrvávající déle než 14 dní u donošených dětí a 21 dní u předčasně narozených dětí.

vyšetření: zahrnují CBC, celkový sérový & přímý bilirubin, analýzu moči & kultivaci, Coombsův test, testy funkce štítné žlázy, hladinu G6PD, LFT, krevní film, GAL1PUT, alfa-1 antitrypsinový test, screening na TORCH, ultrasonografii břicha.

Vyšetření pro cholestatickou žloutenku: biopsie jater tenkou nebo pravou jehlou, cholangiopacreatografie magnetickou rezonancí (MRCP), endoskopická retrográdní cholangiopankreatikografie (ERCP) a hepatobiliární scintigrafie.

Mortalita/nemocnost:

• Kernicterus neboli bilirubinová encefalopatie, typicky u kojenců Dochází k ní, když hladiny nekonjugovaného bilirubinu překročí 25 mg/dl v krvi, ukládá se v mozkové tkáni. Neurotoxicita vede k různým neurologickým následkům, jako je špatné krmení, podrážděnost, vysoký křik, žádný úlekový reflex, letargie, apnoe, záchvaty, dětská mozková obrna, ztráta sluchu, poruchy učení.
• Selhání jaterních buněk a cirhóza s portální hypertenzí jsou komplikace novorozenecké cholestázy.

Léčba Fototerapie, intravenózní imunoglobulin (IVIG) a výměnná transfuze jsou nejrozšířenějšími terapeutickými modalitami v některých případech jako léky na Gilbertův syndrom, jako je fenobarbital induktor metabolismu bilirubinu v játrech nová terapie, která se v současné době vyvíjí, spočívá v inhibici produkce bilirubinu prostřednictvím blokády heme oxygenáza pomocí mesoporfyrinů a protoporfyinů.

Léčba cholestatické žloutenky závisí především na příčině cholestázy, všichni novorozenci a děti by měli dostávat vitamíny rozpustné v tucích (A,K,E,D), chirurgický zákrok (procedura kasai) nebo dokonce transplantace jater.