Jatkuva vastasyntyneiden keltaisuus vastasyntyneillä ja lapsilla

(pysyvä) Pitkittynyt vastasyntyneen keltaisuus (PNNJ) määritellään seerumin bilirubiinitasoksi, joka on yli 85 μmol/L (5 mg/dl), johon liittyy ihon, kovakalvon ja sidekalvon kellertävä värjäys, joka jatkuu 14 päivää synnytyksen jälkeen täysiaikaisilla vauvoilla ja 21 päivää synnytyksen jälkeen keskosilla.

Etiologisesti on tärkeää erottaa keltaisuuden tyyppi, onko se konjugoitumaton (epäsuora) vai konjugoitu (suora) hyperbilirubinemia. Pitkittynyt konjugoimaton hyperbilirubinemia johtuu enimmäkseen imetyksestä (joka on yleisin tunnistettu syy pitkittyneeseen konjugoimattomaan hyperbilirubinemiaan. Tiedetään, että rintamaidon keltaisuutta esiintyy 1,3 %:lla vastasyntyneillä ja 2,4-25 %:lla rintamaidolla ruokituilla imeväisillä). tai joihinkin patologisiin tiloihin, kuten hemolyyttisiin sairauksiin (perinnöllisestä sferosytoosista, elliptosytoosista tai G6PD:n puutteesta), synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, virtsatieinfektio, Crigler-Najjar- tai Gilbert-syndrooma, pylorinen ahtauma, sepsis.

Konjugoitu hyperbilirubinemia (kolestaattinen keltaisuus) ei ole koskaan fysiologinen. Se vaikuttaa 1/2 500 elävänä syntyneeseen, ja sitä tulisi epäillä kaikilla keltaisilla vauvoilla, joilla on vaalea uloste ja tumma virtsa. Kolestaasin erotusdiagnoosi on laaja, ja vaiheittainen lähestymistapa, joka perustuu alkuperäiseen historiaan ja fyysiseen tutkimukseen, on hyödyllinen taudin nopeaan tunnistamiseen. taustalla oleva etiologia, vastasyntyneen kolestaasin varhainen tunnistaminen on välttämätöntä oikea-aikaisen hoidon ja optimaalisen ennusteen varmistamiseksi. (syitä ovat mm. infektiot, sappijärjestelmän anatomiset poikkeavuudet, endokrinopatiat, geneettiset häiriöt, kystinen fibroosi, aineenvaihduntahäiriöt, altistuminen toksiineille ja lääkkeille, verisuonten poikkeavuudet, kasvainprosessit ja muut sekalaiset syyt, yleisimmin tunnistettavat syyt ovat sappihäiriöt (BA) (25–35 %), geneettiset sairaudet (25 %), aineenvaihduntataudit (20 %) ja a1-antitrypsiinin (A1AT) puutos (10 %); muita pitkittyneen konjugoidun hyperbilirubinemian patologisia syitä ovat TORCH-S-infektiot, vastasyntyneen hepatiitti oireyhtymä, koledokaalikysta, inspiroituneen sappisyndrooma, galaktosemia, Alagillen oireyhtymä ja perinnölliset sappihapposynteesin häiriöt.

Diagnoosi: tehdään fyysisen tutkimuksen (iho, ulosteen ja virtsan väri, organomegalia), kliinisen esityksen, tutkimusten ja kuvantamislöydösten perusteella.

(PNNJ):n kliiniseen ilmenemismuotoon kuuluu ihon, kovakalvon ja sidekalvon kellertävä värjäytyminen ja ulosteen ja virtsan värin muuttuminen sekä organomegalisesti pysyvä tai ilman yli 14 päivää täysiaikaisilla vauvoilla ja 21 päivää keskosilla.

tutkimukset: sisältävät CBC, seerumin kokonais- ja suora bilirubiini, virtsan analyysi ja viljely, Coombsin testi, kilpirauhasen toimintakokeet, G6PD-taso, LFT, verikalvo, GAL1PUT, alfa-1 antitrypsiinitesti, TORCH-seulonta, vatsan ultraäänitutkimus.

Kolestaattisen keltaisuuden tutkimukset: hienoneulainen tai leikattu neula maksabiopsia, magneettiresonanssikolangiopakreatografia (MRCP), endoskooppinen retrogradinen kolangiopankreatografia (ERCP) ja hepatobiliaarinen tuike.

Kuolleisuus/sairastuvuus:

• Kernicterus tai bilirubiinienkefalopatia, tyypillisesti pikkulapsilla Se tapahtuu, kun konjugoimaton bilirubiinitaso ylittää 25 mg/dl veressä, se kerääntyy aivokudokseen. Neurotoksisuus johtaa erilaisiin neurologisiin seurauksiin, kuten huonoon ruokkimiseen, ärtyneisyyteen, kovaääniseen itkuun, ei hätkähdytysrefleksiin, letargiaan, apneaan, kohtauksiin, aivohalvaukseen, kuulon heikkenemiseen, oppimisvaikeuksiin.
• Maksasolujen vajaatoiminta ja kirroosi portaalihypertensiolla ovat vastasyntyneen kolestaasin komplikaatioita.

Hoito Valohoito, suonensisäinen immuuniglobuliini (IVIG) ja vaihtotransfuusio ovat yleisimmin käytettyjä hoitomuotoja tietyissä tapauksissa, koska Gilbertin oireyhtymän lääkkeet, kuten fenobarbitaali, maksan bilirubiinin aineenvaihdunnan indusoija. Uusi kehitteillä oleva hoitomuoto koostuu bilirubiinituotannon estämisestä estämällä hemioksygenaasi käyttämällä mesoporfyriineja ja protoporfiineja.

Kolestaattisen keltaisuuden hoito riippuu pääasiassa kolestaasin syystä, kaikkien vastasyntyneiden ja lasten tulisi saada rasvaliukoisia vitamiineja (A, K, E, D), kirurginen toimenpide (kasai-menettely) tai jopa maksansiirto voidaan tehdä.