新生儿和儿童持续性新生儿黄疸

（持续性）新生儿长期黄疸（PNNJ）定义为足月儿血清胆红素水平高于85μmol/L（5mg/dl），皮肤、巩膜和结膜呈黄染，且持续至出生后14天。以及早产儿出生后 21 天。

从病因学上来说，区分黄疸类型很重要，是非结合型（间接）还是结合型（直接）高胆红素血症。 长期非结合高胆红素血症主要是由母乳喂养引起（这是长期非结合高胆红素血症最常见的原因，据了解，母乳性黄疸在新生儿中的发生率为 1.3%，在母乳喂养的婴儿中为 2.4-25%）或某些病理状况，如溶血性疾病（由于遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症或G6PD缺乏症）、先天性甲状腺功能减退症、尿路感染、Crigler-Najjar或Gilbert综合征、幽门狭窄、败血症。

结合性高胆红素血症（胆汁淤积性黄疸）从来都不是生理性的。 它影响 1/2,500 的活产儿，所有粪便颜色浅、尿液颜色深的黄疸婴儿都应该怀疑它。胆汁淤积的鉴别诊断很广泛，基于初始病史和体格检查的逐步方法有助于快速识别胆汁淤积。根据潜在病因，早期识别新生儿胆汁淤积对于确保及时治疗和最佳预后至关重要。 （原因包括感染、胆道系统解剖异常、内分泌疾病、遗传性疾病、囊性纤维化、代谢异常、毒素和药物暴露、血管异常、肿瘤过程和其他各种原因，最常见的可识别原因是胆道闭锁（BA） (25%-35%)、遗传性疾病 (25%)、代谢性疾病 (20%) 和 a1-抗胰蛋白酶 (A1AT) 缺乏 (10%)；长期结合高胆红素血症的其他病理原因包括 TORCH-S 感染、新生儿肝炎综合征、胆总管囊肿、浓缩胆汁综合征、半乳糖血症、Alagille 综合征和遗传性胆汁酸合成障碍。

诊断：根据体格检查（皮肤、粪便和尿液颜色、器官肿大）、临床表现、检查和影像学结果做出。

(PNNJ) 的临床表现包括皮肤、巩膜和结膜变黄，伴有粪便和尿液颜色变化，伴有或不伴有器官肿大，足月儿持续超过 14 天，早产儿持续超过 21 天。

检查：包括CBC、血清总胆红素和直接胆红素、尿液分析和培养、库姆斯试验、甲状腺功能检查、G6PD水平、LFT、血涂片、GAL1PUT、α-1抗胰蛋白酶试验、TORCH筛查、腹部超声检查。

胆汁淤积性黄疸的检查：细针或真切针肝活检、磁共振胆胰管造影（MRCP）、内窥镜逆行胰胆管造影（ERCP）和肝胆闪烁扫描。

死亡率/发病率：

• 核黄疸或胆红素脑病，通常发生在婴儿中 当血液中未结合胆红素水平超过 25 mg/dL 时就会发生，并沉积在脑组织中。 神经毒性导致各种神经系统后遗症，如喂养不良、烦躁、高声哭泣、无惊吓反射、嗜睡、呼吸暂停、癫痫发作、脑瘫、听力丧失、学习障碍。
• 肝细胞衰竭和肝硬化伴门脉高压是新生儿胆汁淤积的并发症。

治疗 光疗、静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 和换血是最广泛使用的治疗方式，在某些情况下，如吉尔伯特综合征药物，苯巴比妥是肝胆红素代谢的诱导剂，目前正在开发的新疗法包括通过阻断胆红素生成来抑制胆红素的产生。使用中卟啉和原卟啉的血红素加氧酶。

胆汁淤积性黄疸的治疗主要取决于胆汁淤积的原因，所有新生儿和儿童都应该接受脂溶性维生素（A、K、E、D）、手术干预（kasai手术）甚至可以进行肝移植。