Vedvarende neonatal gulsot hos nyfødte og børn

(vedvarende) Langvarig neonatal gulsot (PNNJ) er defineret som et serumbilirubinniveau højere end 85 μmol/L (5 mg/dl) med gullig misfarvning af huden, sklera og bindehinden, som varer ved i 14 dage efter fødslen hos fuldbårne spædbørn og 21 dage efter fødslen hos præmature spædbørn.

Ætiologisk er det vigtigt at skelne type gulsot, er det ukonjugeret (indirekte) eller konjugeret (direkte) hyperbilirubinæmi. En langvarig ukonjugeret hyperbilirubinæmi er for det meste forårsaget af amning (som er den mest almindelige identificerede årsag til langvarig ukonjugeret hyperbilirubinæmi. Det er kendt, at modermælk gulsot ses med en hastighed på 1,3 % hos nyfødte spædbørn og 2,4-25 % hos spædbørn, der fødes) hos spædbørn. eller til nogle patologiske tilstande såsom hæmolytiske sygdomme (på grund af arvelig sfærocytose, elliptocytose eller G6PD-mangel), medfødt hypothyroidisme, urinvejsinfektion, Crigler-Najjar- eller Gilbert-syndromer, pylorisk stenose, sepsis.

Konjugeret hyperbilirubinæmi (kolestatisk gulsot) er aldrig fysiologisk. Det påvirker 1/2.500 levendefødte børn, og det bør mistænkes hos alle spædbørn med gulsot med lys afføring og mørk urin. underliggende ætiologi, tidlig erkendelse af neonatal kolestase er afgørende for at sikre rettidig behandling og optimal prognose. (årsager omfatter infektioner, anatomiske abnormiteter i galdesystemet, endokrinopatier, genetiske lidelser, cystisk fibrose, metaboliske abnormiteter, toksin- og lægemiddeleksponeringer, vaskulære abnormiteter, neoplastiske processer og andre forskellige årsager, de mest almindeligt identificerbare årsager er biliær atresi (BA) (25%-35%), genetiske lidelser (25%), stofskiftesygdomme (20%) og a1-antitrypsin (A1AT) mangel (10%); andre patologiske årsager til langvarig konjugeret hyperbilirubinæmi er TORCH-S infektioner, neonatal hepatitis syndrom, Choledochal cyste, Inspisseret galde syndrom, Galaktosæmi, Alagille syndrom og arvelige galdesyresynteseforstyrrelser.

Diagnose: stilles i henhold til den fysiske undersøgelse (hud-, afførings- og urinfarve, organomegali), klinisk præsentation, undersøgelser og billeddiagnostiske fund.

Den kliniske præsentation af (PNNJ) omfatter gullig misfarvning af hud, sklera og bindehinde med ændring i farven på afføring og urin med eller uden organomegally persistent i mere end 14 dage hos fuldbårne spædbørn & 21 dage hos præmature spædbørn.

undersøgelser: inkluderer CBC, serum total & direkte bilirubin, urinanalyse & kultur, Coombs' test, thyreoidea funktionstest, G6PD niveau, LFT, blodfilm, GAL1PUT, alfa-1 antitrypsin test, screening for TORCH, ultrasonografi af abdomen.

Undersøgelser for kolestatisk gulsot: leverbiopsi med finnål eller true cut needle, magnetisk resonans kolangiopacreatografi (MRCP), endoskopisk retrograd kolangiopankreatografi (ERCP) og hepatobiliær scintigrafi.

Dødelighed/sygelighed:

• Kernicterus eller bilirubin encefalopati, typisk hos spædbørn Det opstår, når de ukonjugerede bilirubinniveauer krydser 25 mg/dL i blodet, bliver det aflejret i hjernevævet. Neurotoksiciteten fører til forskellige neurologiske følgesygdomme som dårlig ernæring, irritabilitet, et højt skrig, ingen forskrækkelsesrefleks, sløvhed, apnø, kramper, cerebral parese, høretab, indlæringsvanskeligheder.
• Levercellesvigt og cirrose med portal hypertension er komplikationer til neonatal kolestase.

Behandling Fototerapi, intravenøs immunglobulin (IVIG) og udvekslingstransfusion er de mest udbredte terapeutiske modaliteter i visse tilfælde som Gilbert syndrom medicin som Phenobarbital en inducer af hepatisk bilirubin metabolisme. hæm oxygenase ved at bruge mesoporphyriner og protoporphyiner.

Behandling af kolestatisk gulsot afhænger hovedsageligt af årsagen til kolestase, alle nyfødte og børn bør modtage fedtopløselige vitaminer (A,K,E,D), kirurgisk indgreb (kasai-procedure) eller endda levertransplantation kan udføres.