第一選択に遺伝の有無にかかわらず、フランスの親に対する拡大新生児スクリーニングの受け入れ可能性 (SeDeN-p3)
フランスの生命倫理法の最近の修正、治療の進歩、高度な遺伝子技術（次世代シークエンシング（NGS）など）の大規模な開発とコストの急速な低下は、新生児スクリーニング（NBS）を新たに実行可能な分野に拡大することに疑問を投げかけています。病理と、その可能性のある拡大に許容できる適切な方法。 国際的な研究により、NBS における NGS の潜在的な位置が決定され始めています。 この観点から、SeDeN プロジェクトは、フランスの医療専門家、保護者、公共政策立案者の期待の多様性と一貫性を測定することにより、これらの問題の社会的受容性を十分に評価することを目的としています。
SeDeN-p3 研究は保護者の意見に焦点を当てています。 これは、誕生、幼児期、国の新生児スクリーニングプログラムの枠組みでスクリーニングを受けた子供など、さまざまな状況における親の認識を分析することを目的としています。 このパートの目的は、新生児スクリーニングの延長に関するフランスの親の理解と期待、およびその条件（情報、病状の種類、スクリーニング方法など）に関する彼らの好みを調査することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Clamart、フランス、92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
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Dijon、フランス、21000
- CHU Dijon Bourgogne
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Paris、フランス、75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Vesoul、フランス、70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
すべての人口を合計すると、次のようになります。
- 親または共同親になる
親の年齢:
- 18歳から50歳までの女性
- 18歳から60歳までの男性
- フランスの大都市に住んでいます
- SeDeN-p3 研究に関する情報を受け取った
- SeDeN-p3 研究の目的を理解する
自己記入式アンケート:
フランス語での自己記入式アンケートを読んで答えることができる
- 人口第 1Q:
- 生後1週間未満の子供がいる
調査期間中に提携産科病院のいずれかで出産したばかりである
- 母集団 2:
- 生後1週間から3歳までの末っ子を持つ親または共同親
- 選択された調査サンプル会社の委員会の一員になる
半構造化インタビュー
- フランス語で流暢に会話できる
録音インタビューの実施に同意する
- 集団 1E (集団 1Q の部分集団)
アンケートをすべて完了しました
- 人口 3
以下の病気のいずれかに罹患している 5 歳未満の子供がいます。
- フェニルケトン尿症
- 先天性甲状腺機能低下症
- 先天性副腎過形成
- 嚢胞性線維症
- 鎌状赤血球症
- 難聴
- MCAD欠損症
- グルタル酸尿症 -1 型
- イソ吉草酸学界
- LCHAD欠損症
- カルニチン欠乏症
- ホモシスチン尿症
- 白血病
1型チロシン血症
- 人口 4
以下の病気のいずれかに罹患している 17 歳未満の子供がいる:
- シトルリン血症 I 型
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
- メチルマロン酸血症
- 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症
- グルタル酸血症 II 型
- ガラクトース血症
- ビオチニダーゼ欠損症
- ポンペ病
- ムコ多糖症1型
- グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
- X連鎖性副腎白質ジストロフィー
- SMN1に関連する脊髄性筋萎縮症
- S、ベータサラセミア
除外基準:
- 募集期間中に生まれたばかりの子供が死亡した場合
- フランス語を話せない、または理解できない
- SeDeN-p3 研究への参加を拒否する
- 司法の保護下にあること（監視、管理、家族の福祉と司法の保護）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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人口第1四半期
生まれたばかりの子供の両親または共同親。
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現在および拡大された新生児スクリーニングに関する親の知識と期待、および遺伝を利用した拡大された新生児スクリーニングに対する親の受容性を定量的に測定するためのオンライン自己記入式アンケート。
新生児スクリーニングの延長に関する親の意見を調査し、懸念がある場合にはスクリーニング/診断/ケア管理の経路をたどるための半構造化面接
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人口2
生後 1 週間から 3 歳までの末っ子を持つ親または共同親。
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現在および拡大された新生児スクリーニングに関する親の知識と期待、および遺伝を利用した拡大された新生児スクリーニングに対する親の受容性を定量的に測定するためのオンライン自己記入式アンケート。
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人口 3
診断段階（聴力を除く）で確認された新生児スクリーニング結果で疑わしい結果を受けた子供を持つ親または共同親。
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新生児スクリーニングの延長に関する親の意見を調査し、懸念がある場合にはスクリーニング/診断/ケア管理の経路をたどるための半構造化面接
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人口 4
フランスの新生児スクリーニングではスクリーニングされる疾患のリストには含まれていないが、他の国の新生児スクリーニングではスクリーニングされる疾患のリストには含まれている疾患の臨床徴候に基づいて、後に子供が診断された親または共同親。
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新生児スクリーニングの延長に関する親の意見を調査し、懸念がある場合にはスクリーニング/診断/ケア管理の経路をたどるための半構造化面接
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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拡張新生児スクリーニングの親の受容性次元の混合行列 (混合データ行列)
時間枠：2023年11月
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定量的データと定性的データから構成される親の受容性を測定するために使用される混合方法設計
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2023年11月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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拡張新生児スクリーニングに対する親の受容性スコア (親の受容性を測定するための自己記入式アンケートにおける受容性スコアの理論的枠組み)
時間枠：2023年11月
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2023年11月
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拡張新生児スクリーニングのための親の受容性スコアの類型 (分類)
時間枠：2023年11月
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2023年11月
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新生児スクリーニングに関するさまざまな情報の様式（誰が、いつ、どのように行うかなど）に与えられる重要性の尺度（多肢選択質問）
時間枠：2023年11月
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2023年11月
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脊髄性筋萎縮症、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、BRCA関連乳がんおよび卵巣がん素因症候群、先天性QT延長症の新生児スクリーニングに関する親の意見
時間枠：2023年11月
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(自由コメント領域の同意およびテーマ別内容分析のための 5 段階リッカート尺度)
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2023年11月
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新生児スクリーニングの拡大における遺伝子検査の使用に関する親の意見（リッケルト尺度）
時間枠：2023年11月
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2023年11月
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病気の子供の親に対する新生児スクリーニングの拡大の受け入れ可能性の説明（テーマ別内容分析）
時間枠：2024年4月
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2024年4月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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