Aanvaardbaarheid van uitgebreide screening van pasgeborenen voor ouders in Frankrijk, met of zonder genetica in de eerste lijn (SeDeN-p3)
De recente wijzigingen van de Franse bio-ethiekwet, de therapeutische vooruitgang en de enorme ontwikkeling van geavanceerde genetische technieken (zoals Next-Generation Sequencing (NGS)) met een snelle daling van de kosten impliceren dat er vraagtekens moeten worden gezet bij de uitbreiding van de screening van pasgeborenen (NBS) naar nieuwe bruikbare technieken. pathologieën en de aanvaardbare en relevante methoden voor de mogelijke uitbreiding ervan. Internationale onderzoeken beginnen de potentiële plaats van NGS in de NBS te bepalen. In dit perspectief heeft het SeDeN-project tot doel de sociale aanvaardbaarheid van deze kwesties volledig te beoordelen door de diversiteit en consistentie van de verwachtingen van Franse gezondheidswerkers, ouders en publieke beleidsmakers te meten.
Het SeDeN-p3 Onderzoek richt zich op de mening van ouders. Het heeft tot doel de perceptie van ouders in verschillende situaties te analyseren: geboorte, vroege kinderjaren, kinderen die worden gescreend in het kader van het nationale neonatale screeningsprogramma, enz. Het doel van dit deel is het bestuderen van het begrip en de verwachtingen van ouders in Frankrijk met betrekking tot de uitbreiding van de screening van pasgeborenen, evenals hun voorkeuren met betrekking tot de voorwaarden ervan (informatie, soorten pathologieën, screeningmethoden, enz.).
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Clamart, Frankrijk, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, Frankrijk, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, Frankrijk, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Alle populaties gecombineerd:
- Wees een ouder of co-ouder
Leeftijd ouder:
- vrouw tussen 18 en 50 jaar
- man tussen 18 en 60 jaar
- Woon in Europees Frankrijk
- Informatie hebben ontvangen over de SeDeN-p3 Studie
- Begrijp het doel van de SeDeN-p3-studie
Zelf in te vullen vragenlijst:
Een zelf in te vullen vragenlijst in het Frans kunnen lezen en beantwoorden
- Bevolking 1Q:
- Een kind hebben dat minder dan een week oud is
Ben tijdens de onderzoeksperiode net bevallen in 1 van de partnerkraamklinieken
- Bevolking 2:
- Ouder of co-ouder wiens jongste kind tussen 1 week en 3 jaar oud is
- Maak deel uit van het panel van het geselecteerde onderzoeksmonsterbureau
Semi-gestructureerde interviews
- Kan vloeiend een gesprek voeren in het Frans
Accepteer dat u een opgenomen interview wilt afnemen
- Populatie 1E (subpopulatie van populatie 1Q)
Heb de hele vragenlijst ingevuld
- Bevolking 3
Als u een kind jonger dan 5 jaar (inclusief) heeft met 1 van de volgende ziekten:
- Fenylketonurie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Taaislijmziekte
- Sikkelcelziekte
- gehoorverlies
- MCAD-deficiëntie
- glutaaracidurie type -1
- isovalerische academische wereld
- LCHAD-deficiëntie
- tekort aan carnitine
- homocystinurie
- leukinose
tyrosinemie type 1
- Bevolking 4
Als u een kind heeft dat jonger is dan 17 jaar (inclusief), met 1 van de volgende ziekten:
- Citrullinemie type I
- Ornithine-transcarbamylase-deficiëntie
- Methylmalonacidemie
- Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie met zeer lange keten
- Carnitinepalmitoyltransferase 1-tekort
- Carnitinepalmitoyltransferase 2-deficiëntie
- Glutaaracidemie type II
- Galactosemie
- Biotinidase-deficiëntie
- Ziekte van Pompe
- Mucopolysaccharidose Type 1
- Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie
- X-gebonden adrenoleukodystrofie
- Spinale spieratrofie gekoppeld aan SMN1
- S, bèta-thalassemie
Uitsluitingscriteria:
- Een pasgeboren kind laten overlijden tijdens de wervingsperiode
- Spreek en/of versta geen Frans
- Weigeren om deel te nemen aan de SeDeN-p3-studie
- Onder rechterlijke bescherming staan (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de Justice)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Bevolking 1Q
Ouders of co-ouders van een pasgeboren kind.
|
Online, zelf in te vullen vragenlijst om de kennis en verwachtingen van ouders over de huidige en uitgebreide screening van pasgeborenen en de aanvaardbaarheid door ouders van uitgebreide screening van pasgeborenen met behulp van genetische gegevens kwantitatief te meten.
Semi-gestructureerd interview om de mening van ouders over de uitbreiding van de screening van pasgeborenen te onderzoeken en – indien van toepassing – om het traject van screening/diagnose/zorgmanagement te volgen
|
|
Bevolking 2
Ouders of co-ouders waarvan het jongste kind 1 week tot 3 jaar oud is.
|
Online, zelf in te vullen vragenlijst om de kennis en verwachtingen van ouders over de huidige en uitgebreide screening van pasgeborenen en de aanvaardbaarheid door ouders van uitgebreide screening van pasgeborenen met behulp van genetische gegevens kwantitatief te meten.
|
|
Bevolking 3
Ouders of co-ouders van wie het kind een verdachte uitslag van de pasgeborenenscreening had die werd bevestigd in de diagnosefase (behalve het gehoor).
|
Semi-gestructureerd interview om de mening van ouders over de uitbreiding van de screening van pasgeborenen te onderzoeken en – indien van toepassing – om het traject van screening/diagnose/zorgmanagement te volgen
|
|
Bevolking 4
Ouders of co-ouders bij wie het kind later werd gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen van ziekten die niet zijn opgenomen in de lijst van ziekten die worden gescreend bij de Franse screening van pasgeborenen, maar wel zijn opgenomen in de lijst van ziekten die worden gescreend bij de screening van pasgeborenen in andere landen.
|
Semi-gestructureerd interview om de mening van ouders over de uitbreiding van de screening van pasgeborenen te onderzoeken en – indien van toepassing – om het traject van screening/diagnose/zorgmanagement te volgen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gemengde matrix van dimensies van aanvaardbaarheid door ouders van uitgebreide screening van pasgeborenen (matrix met gemengde gegevens)
Tijdsspanne: November 2023
|
Gemengd methodeontwerp gebruikt om de aanvaardbaarheid van ouders te meten, bestaande uit kwantitatieve en kwalitatieve gegevens
|
November 2023
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Ouderlijke aanvaardbaarheidsscores voor uitgebreide screening van pasgeborenen (Theorical Framework of Acceptability-scores in zelf in te vullen vragenlijst om de aanvaardbaarheid van ouders te meten)
Tijdsspanne: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Typologie van scores voor aanvaardbaarheid door ouders voor uitgebreide screening van pasgeborenen (classificatie)
Tijdsspanne: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Maatstaf voor het belang dat wordt gehecht aan verschillende vormen van informatie over screening van pasgeborenen (door wie, wanneer, hoe, enz.) (meerkeuzevragen)
Tijdsspanne: November 2023
|
November 2023
|
|
|
De mening van ouders over de screening van pasgeborenen op spinale spieratrofie, spierdystrofie van Duchenne, BRCA-gerelateerd predispositiesyndroom voor borst- en eierstokkanker en congenitale lange QT
Tijdsspanne: November 2023
|
(5-punts Likert-schaal voor overeenstemming en thematische inhoudsanalyse van de gebieden met gratis commentaar)
|
November 2023
|
|
De mening van ouders over het gebruik van genetische tests bij uitgebreide screening van pasgeborenen (Likert-schalen)
Tijdsspanne: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Beschrijving van de aanvaardbaarheid van uitgebreide screening van pasgeborenen voor ouders van een ziek kind (Thematische inhoudsanalyse)
Tijdsspanne: April 2024
|
April 2024
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .