Az újszülöttek kiterjesztett szűrésének elfogadhatósága a franciaországi szülők számára genetikával vagy anélkül (SeDeN-p3)
A francia bioetikai törvény közelmúltbeli módosításai, a terápiás haladás és a fejlett genetikai technikák (például a következő generációs szekvenálás (NGS)) tömeges fejlődése a költségek gyors csökkenésével megkérdőjelezi az újszülött szűrés (NBS) kiterjesztését új, bevethető eszközökre. patológiák, valamint a lehetséges kiterjesztésének elfogadható és releváns módszerei. Nemzetközi tanulmányok kezdik meghatározni az NGS lehetséges helyét az NBS-ben. Ebből a szempontból a SeDeN projekt célja, hogy teljes mértékben felmérje ezeknek a kérdéseknek a társadalmi elfogadhatóságát a francia egészségügyi szakemberek, szülők és közpolitikai döntéshozók elvárásainak sokféleségének és következetességének mérésével.
A SeDeN-p3 tanulmány a szülők véleményére összpontosít. Célja a szülők megítélésének elemzése különböző helyzetekben: születés, kisgyermekkor, az országos újszülöttszűrő program keretében szűrt gyermek stb. Ennek a résznek a célja, hogy tanulmányozza a franciaországi szülők újszülöttszűrés kiterjesztésével kapcsolatos megértését és elvárásait, valamint a feltételekkel kapcsolatos preferenciáikat (információk, patológiák típusai, szűrési módszerek stb.).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Clamart, Franciaország, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, Franciaország, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, Franciaország, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Minden populáció együtt:
- Legyen szülő vagy társszülő
Szülő életkora:
- 18 és 50 év közötti nő
- 18 és 60 év közötti férfi
- Éljen Franciaország nagyvárosában
- Információkat kaptam a SeDeN-p3 tanulmányról
- Értse meg a SeDeN-p3 tanulmány célját
Önkitöltős kérdőív:
Legyen képes önkitöltős kérdőívet olvasni és válaszolni franciául
- Népesség 1Q:
- Legyen egy hetesnél fiatalabb gyermeke
Épp szült az egyik partner szülészeti kórházban a felmérés időszakában
- 2. népesség:
- Szülő vagy társszülő, akinek a legkisebb gyermeke 1 hét és 3 év közötti
- Legyen tagja a kiválasztott felmérési mintavállalat paneljének
Félig strukturált interjúk
- Folyékonyan tud franciául beszélgetni
Fogadja el a rögzített interjú elkészítését
- 1E népesség (az 1Q népesség részpopulációja)
A teljes kérdőívet kitöltötte
- Népesség 3
5 év alatti gyermeke (beleértve) az alábbi betegségek egyikében szenved:
- Fenilketonúria
- Veleszületett hypothyreosis
- Veleszületett mellékvese hiperplázia
- Cisztás fibrózis
- Sarlósejtes anaemia
- halláskárosodás
- MCAD hiány
- -1 típusú glutaric aciduria
- izovalerikus akadémia
- LCHAD hiány
- karnitin hiány
- homocisztinuria
- leukinosis
1-es típusú tirozinemia
- Népesség 4
17 év alatti gyermeke (beleértve) az alábbi betegségek közül 1-vel rendelkezik:
- I-es típusú citrullinémia
- Ornitin transzkarbamiláz hiány
- Metilmalon-acidémia
- Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány
- A karnitin-palmitoil-transzferáz 1 hiánya
- A karnitin-palmitoil-transzferáz 2 hiánya
- II-es típusú glutaric acidaemia
- Galaktózémia
- Biotinidáz hiány
- Pompe-kór
- 1. típusú mukopoliszacharidózis
- Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány
- X-hez kötött adrenoleukodystrophia
- A spinális izomsorvadás az SMN1-hez kapcsolódik
- S, béta-talaszémia
Kizárási kritériumok:
- Haljon meg egy újszülött gyermek a toborzási időszakban
- Nem beszél és/vagy nem ért franciául
- Ne vegyen részt a SeDeN-p3 tanulmányban
- bírói védelem alatt áll (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Népesség 1Q
Egy újszülött gyermek szülei vagy társszülői.
|
Online önkitöltős kérdőív a szülői ismeretek és elvárások kvantitatív mérésére a jelenlegi és kiterjesztett újszülött-szűréssel, valamint a kiterjesztett újszülöttszűrés szülői elfogadhatóságával kapcsolatban genetikai módszerrel.
Félig strukturált interjú az újszülöttek szűrésének kiterjesztésével kapcsolatos szülői reprezentációk feltárására, és - ha érintett - a szűrés/diagnózis/gondozás irányítási útvonalának újrakövetése
|
|
Népesség 2
Szülők vagy társszülők, akiknek a legkisebb gyermeke 1 hetes és 3 éves.
|
Online önkitöltős kérdőív a szülői ismeretek és elvárások kvantitatív mérésére a jelenlegi és kiterjesztett újszülött-szűréssel, valamint a kiterjesztett újszülöttszűrés szülői elfogadhatóságával kapcsolatban genetikai módszerrel.
|
|
Népesség 3
Szülők vagy társszülők, akiknek gyermeke gyanús újszülöttszűrési eredménye a diagnózis fázisában igazolódott (kivéve a hallást).
|
Félig strukturált interjú az újszülöttek szűrésének kiterjesztésével kapcsolatos szülői reprezentációk feltárására, és - ha érintett - a szűrés/diagnózis/gondozás irányítási útvonalának újrakövetése
|
|
Népesség 4
Szülők vagy társszülők, akiknek a gyermekét a klinikai tünetek alapján később diagnosztizálták olyan betegségekre, amelyek nem szerepelnek a francia újszülöttszűrésben a betegségszűrések listáján, de szerepelnek a más országokban az újszülöttszűrésben szűrt betegségek listáján.
|
Félig strukturált interjú az újszülöttek szűrésének kiterjesztésével kapcsolatos szülői reprezentációk feltárására, és - ha érintett - a szűrés/diagnózis/gondozás irányítási útvonalának újrakövetése
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kiterjesztett újszülöttszűrés szülői elfogadhatósági dimenzióinak vegyes mátrixa (vegyes adatmátrix)
Időkeret: 2023. november
|
A szülői elfogadottság mérésére használt vegyes módszer, amely mennyiségi és minőségi adatokból áll
|
2023. november
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Szülői elfogadhatósági pontszámok a kiterjesztett újszülött-szűréshez (Elfogadhatóság elméleti keretrendszere az önkitöltős kérdőívben a szülői elfogadhatóság mérésére)
Időkeret: 2023. november
|
2023. november
|
|
|
A kiterjesztett újszülöttszűrés szülői elfogadhatósági pontszámainak tipológiája (osztályozás)
Időkeret: 2023. november
|
2023. november
|
|
|
Az újszülöttek szűrésével kapcsolatos információk különböző módjainak tulajdonított fontossági mérőszám (ki, mikor, hogyan stb.) (Több választási lehetőség)
Időkeret: 2023. november
|
2023. november
|
|
|
Szülői vélemény a gerincvelői izomsorvadás, a Duchenne-izomdystrophia, a BRCA-val összefüggő emlő- és petefészekrák hajlam szindróma és a veleszületett hosszú QT-időszakra vonatkozó újszülöttek szűréséről
Időkeret: 2023. november
|
(5 fokozatú Likert skála az ingyenes kommentterületek egyetértésére és tematikus tartalomelemzésére)
|
2023. november
|
|
Szülők véleménye a genetikai vizsgálatok alkalmazásáról a kiterjesztett újszülött szűrésben (Likert-skálák)
Időkeret: 2023. november
|
2023. november
|
|
|
A kiterjesztett újszülöttszűrés elfogadhatóságának leírása a beteg gyermek szülei számára (Tematikus tartalomelemzés)
Időkeret: 2024. április
|
2024. április
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .