Laajennetun vastasyntyneiden seulonnan hyväksyttävyys vanhemmille Ranskassa genetiikan kanssa tai ilman sitä (SeDeN-p3)
Ranskan bioetiikkalain äskettäiset muutokset, terapeuttinen edistys ja edistyneiden geneettisten tekniikoiden (kuten seuraavan sukupolven sekvensoinnin (NGS)) massiivinen kehitys kustannusten nopean laskun kanssa merkitsevät kyseenalaiseksi vastasyntyneiden seulonnan (NBS) laajentamista uusiin toimiviin. sairaudet ja hyväksyttävät ja asianmukaiset menetelmät sen mahdollista laajentamista varten. Kansainväliset tutkimukset alkavat selvittää NGS:n mahdollista paikkaa NBS:ssä. Tästä näkökulmasta SeDeN-projektin tavoitteena on arvioida täysimääräisesti näiden asioiden sosiaalista hyväksyttävyyttä mittaamalla ranskalaisten terveydenhuollon ammattilaisten, vanhempien ja julkisten päättäjien odotusten monimuotoisuutta ja johdonmukaisuutta.
SeDeN-p3 -tutkimus keskittyy vanhempien mielipiteisiin. Sen tarkoituksena on analysoida vanhempien käsitystä eri tilanteissa: syntymässä, varhaislapsuudessa, valtakunnallisen vastasyntyneiden seulontaohjelman puitteissa seulotussa lapsessa jne. Tämän osan tavoitteena on tutkia vanhempien ymmärrystä ja odotuksia Ranskassa vastasyntyneiden seulonnan laajentamisesta sekä heidän mieltymyksiään sen tiloihin (tiedot, patologiatyypit, seulontamenetelmät jne.).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Clamart, Ranska, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, Ranska, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, Ranska, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, Ranska, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki populaatiot yhteensä:
- Ole vanhempi tai puolisovanhempi
Vanhemman ikä:
- 18-50-vuotias nainen
- 18-60-vuotias mies
- Asua pääkaupunkiseudulla Ranskassa
- Olet saanut tietoa SeDeN-p3-tutkimuksesta
- Ymmärrä SeDeN-p3-tutkimuksen tarkoitus
Itse täytettävä kyselylomake:
Pystyy lukemaan ranskankielistä itsetehtävää kyselyä ja vastaamaan siihen
- Väkiluku 1Q:
- Hanki alle viikon ikäinen lapsi
Olet juuri synnyttänyt yhdessä kumppanin synnytyssairaaloista tutkimusjakson aikana
- Väestö 2:
- Vanhempi tai puoliso, jonka nuorin lapsi on 1 viikon ja 3 vuoden ikäinen
- Ole osa valitun tutkimusotosyrityksen paneelia
Puolistrukturoidut haastattelut
- Pystyy keskustelemaan sujuvasti ranskaksi
Hyväksy nauhoitettu haastattelu
- Väestö 1E (väestön 1Q osapopulaatio)
Olet täyttänyt koko kyselyn
- Väestö 3
Sinulla on alle 5-vuotias lapsi (mukaan lukien), jolla on yksi seuraavista sairauksista:
- Fenyyliketonuria
- Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
- Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu
- Kystinen fibroosi
- Sirppisolutauti
- kuulon menetys
- MCAD-puutos
- glutaarihappohappouria tyyppi -1
- isovaleerinen akateeminen
- LCHAD-puutos
- karnitiinin puutos
- homokystinuria
- leukinoosi
Tyrosinemia tyyppi 1
- Väestö 4
Sinulla on alle 17-vuotias lapsi (mukaan lukien), jolla on yksi seuraavista sairauksista:
- Citrullinemia tyyppi I
- Ornitiinin transkarbamylaasin puutos
- Metyylimalonihappohappo
- Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 1:n puutos
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n puutos
- Glutaalihasidemia tyyppi II
- Galaktosemia
- Biotinidaasin puutos
- Pompen tauti
- Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1
- Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos
- X-kytketty adrenoleukodystrofia
- Spinaalinen lihasatrofia, joka liittyy SMN1:een
- S, beetatalassemia
Poissulkemiskriteerit:
- Anna vastasyntyneen lapsen kuolla rekrytointijakson aikana
- Ei puhu ja/tai ymmärrä ranskaa
- Kieltäytyä osallistumasta SeDeN-p3 -tutkimukseen
- Olla oikeussuojan alainen (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Väkiluku 1Q
Vastasyntyneen lapsen vanhemmat tai puolisvanhemmat.
|
Itsenäinen online-kyselylomake, jolla mitataan kvantitatiivisesti vanhempien tietämys ja odotukset nykyisestä ja laajennetusta vastasyntyneiden seulonnasta ja vanhempien hyväksyttävyydestä laajennetun vastasyntyneen seulonnan avulla geneettisesti.
Puolistrukturoitu haastattelu, jossa tutkitaan vanhempien näkemyksiä vastasyntyneiden seulonnan laajentamisesta ja - jos se on huolestuttavaa - seulonnan/diagnoosin/hoidon johtamispolun uudelleen jäljittämiseksi
|
|
Väestö 2
Vanhemmat tai puolisvanhemmat, joiden nuorin lapsi on 1 viikon - 3 vuoden ikäinen.
|
Itsenäinen online-kyselylomake, jolla mitataan kvantitatiivisesti vanhempien tietämys ja odotukset nykyisestä ja laajennetusta vastasyntyneiden seulonnasta ja vanhempien hyväksyttävyydestä laajennetun vastasyntyneen seulonnan avulla geneettisesti.
|
|
Väestö 3
Vanhemmat tai sivuvanhemmat, joiden lapsella oli epäilyttävä vastasyntyneen seulontatulos, joka varmistettiin diagnoosivaiheessa (paitsi kuulo).
|
Puolistrukturoitu haastattelu, jossa tutkitaan vanhempien näkemyksiä vastasyntyneiden seulonnan laajentamisesta ja - jos se on huolestuttavaa - seulonnan/diagnoosin/hoidon johtamispolun uudelleen jäljittämiseksi
|
|
Väestö 4
Vanhemmat tai puolisvanhemmat, joiden lapsella diagnosoitiin myöhemmin kliinisten oireiden perusteella sairauksia, jotka eivät kuulu Ranskan vastasyntyneiden seulonnan sairauksien luetteloon, mutta sisältyvät muissa maissa vastasyntyneiden seulonnassa seulottujen sairauksien luetteloon.
|
Puolistrukturoitu haastattelu, jossa tutkitaan vanhempien näkemyksiä vastasyntyneiden seulonnan laajentamisesta ja - jos se on huolestuttavaa - seulonnan/diagnoosin/hoidon johtamispolun uudelleen jäljittämiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Laajennetun vastasyntyneen seulonnan vanhempien hyväksyttävyyden ulottuvuuksien sekamatriisi (Mixed-data matriisi)
Aikaikkuna: Marraskuuta 2023
|
Vanhempien hyväksyttävyyden mittaamiseen käytetty sekamenetelmä, joka koostuu kvantitatiivisista ja laadullisista tiedoista
|
Marraskuuta 2023
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vanhempien hyväksyttävyyspisteet laajennetussa vastasyntyneiden seulonnassa (teorian hyväksyttävyyden pisteet itse annetussa kyselyssä vanhempien hyväksyttävyyden mittaamiseksi)
Aikaikkuna: Marraskuuta 2023
|
Marraskuuta 2023
|
|
|
Laajennetun vastasyntyneen seulonnan vanhempien hyväksyttävyyspisteiden typologia (luokitus)
Aikaikkuna: Marraskuuta 2023
|
Marraskuuta 2023
|
|
|
Vastasyntyneiden seulonnan eri muodoille (kuka, milloin, miten jne.) on annettu tärkeys (monivalintakysymykset)
Aikaikkuna: Marraskuuta 2023
|
Marraskuuta 2023
|
|
|
Vanhempien mielipide vastasyntyneiden seulonnasta spinaalisen lihasatrofian, Duchennen lihasdystrofian, BRCA:han liittyvän rinta- ja munasarjasyöpäalttiusoireyhtymän ja synnynnäisen pitkän QT-ajan varalta
Aikaikkuna: Marraskuuta 2023
|
(5 pisteen Likert-asteikko ilmaisten kommenttialueiden sopimus- ja temaattiselle sisältöanalyysille)
|
Marraskuuta 2023
|
|
Vanhempien näkemykset geneettisen testauksen käytöstä vastasyntyneiden laajennetussa seulonnassa (Likert-asteikot)
Aikaikkuna: Marraskuuta 2023
|
Marraskuuta 2023
|
|
|
Kuvaus laajennetun vastasyntyneen seulonnan hyväksyttävyydestä sairaan lapsen vanhemmille (Teemaattinen sisältöanalyysi)
Aikaikkuna: Huhtikuu 2024
|
Huhtikuu 2024
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .