Akseptabilitet av utvidet nyfødtscreening for foreldre i Frankrike med eller uten genetikk i første linje (SeDeN-p3)
De nylige modifikasjonene av den franske bioetikkloven, den terapeutiske fremgangen og den massive utviklingen av avanserte genetiske teknikker (som Next-Generation Sequencing (NGS)) med en rask nedgang i kostnadene innebærer å stille spørsmål ved utvidelsen av Newborn Screening (NBS) til nye handlingsdyktige patologier og akseptable og relevante metoder for mulig utvidelse. Internasjonale studier begynner å bestemme den potensielle plassen til NGS i NBS. I dette perspektivet har SeDeN-prosjektet som mål å fullt ut vurdere den sosiale aksepten av disse problemene ved å måle mangfoldet og konsistensen av forventningene til fransk helsepersonell, foreldre og offentlige beslutningstakere.
SeDeN-p3-studien fokuserer på foreldrenes meninger. Den tar sikte på å analysere oppfatningen av foreldre i ulike situasjoner: fødsel, tidlig barndom, barn screenet innenfor rammen av det nasjonale neonatale screeningprogrammet, etc. Målet med denne delen er å studere forståelsen og forventningene til foreldre i Frankrike når det gjelder utvidelse av nyfødtscreening samt deres preferanser angående dens tilstander (informasjon, typer patologier, screeningmetoder, etc.).
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Clamart, Frankrike, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, Frankrike, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, Frankrike, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Alle populasjoner samlet:
- Vær forelder eller medforelder
Forelderens alder:
- kvinne mellom 18 og 50 år
- mann mellom 18 og 60 år
- Bor i storbyen Frankrike
- Har mottatt informasjon om SeDeN-p3-studien
- Forstå formålet med SeDeN-p3-studien
Selvadministrert spørreskjema:
Kunne lese og svare på et selvadministrert spørreskjema på fransk
- Innbyggertall 1Q:
- Har et barn mindre enn en uke gammel
Har nettopp fødende på 1 av partnerfødselsinstitusjonene i løpet av undersøkelsesperioden
- Befolkning 2:
- Forelder eller medforeldre hvis yngste barn er mellom 1 uke og 3 år
- Vær en del av panelet til det valgte undersøkelsesutvalgsfirmaet
Semistrukturerte intervjuer
- Kan snakke flytende på fransk
Godta å gjennomføre et innspilt intervju
- Populasjon 1E (underpopulasjon av populasjon 1Q)
Har fylt ut hele spørreskjemaet
- Befolkning 3
Har et barn under 5 år (inklusive) med 1 av følgende sykdommer:
- Fenylketonuri
- Medfødt hypotyreose
- Medfødt binyrehyperplasi
- Cystisk fibrose
- Sigdcellesykdom
- hørselstap
- MCAD-mangel
- glutarsyreuri type -1
- isovalerisk akademia
- LCHAD-mangel
- karnitin mangel
- homocystinuri
- leukinose
tyrosinemi type 1
- Befolkning 4
Har et barn under 17 år (inklusive), med 1 av følgende sykdommer:
- Citrullinemi type I
- Ornithine Transcarbamylase mangel
- Metylmalonsyreemi
- Svært langkjedet acyl-CoA dehydrogenase mangel
- Karnitin palmitoyl transferase 1 mangel
- Karnitinpalmitoyltransferase 2-mangel
- Glutarsyreaemi type II
- Galaktosemi
- Biotinidase-mangel
- Pompes sykdom
- Mukopolysakkaridose type 1
- Glukose-6-fosfat dehydrogenase mangel
- X-bundet adrenoleukodystrofi
- Spinal muskelatrofi knyttet til SMN1
- S, beta-thalassemi
Ekskluderingskriterier:
- Få et nyfødt barn til å dø i rekrutteringsperioden
- Ikke snakker og/eller forstår fransk
- Nekter å delta i SeDeN-p3-studien
- Vær under rettslig beskyttelse (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Befolkning 1Q
Foreldre eller medforeldre til et nyfødt barn.
|
Online selvadministrert spørreskjema for kvantitativt å måle foreldrenes kunnskap og forventninger om nåværende og utvidet nyfødte og foreldrenes aksept av utvidet nyfødtscreening ved bruk av genetisk.
Semi-strukturert intervju for å utforske foreldrerepresentasjoner om utvidelsen av nyfødtscreening og - hvis det er bekymret - for å spore screening/diagnose/pleiebehandlingsveien
|
|
Befolkning 2
Foreldre eller medforeldre hvis yngste barn er 1 uke til 3 år.
|
Online selvadministrert spørreskjema for kvantitativt å måle foreldrenes kunnskap og forventninger om nåværende og utvidet nyfødte og foreldrenes aksept av utvidet nyfødtscreening ved bruk av genetisk.
|
|
Befolkning 3
Foreldre eller medforeldre hvis barn hadde et mistenkelig nyfødtscreeningsresultat som ble bekreftet i diagnosefasen (unntatt hørsel).
|
Semi-strukturert intervju for å utforske foreldrerepresentasjoner om utvidelsen av nyfødtscreening og - hvis det er bekymret - for å spore screening/diagnose/pleiebehandlingsveien
|
|
Befolkning 4
Foreldre eller medforeldre hvis barn ble diagnostisert senere basert på kliniske tegn på sykdommer som ikke er inkludert i listen over sykdomsscreening i fransk nyfødtscreening, men inkludert i listen over sykdommer screenet ved nyfødtscreening i andre land.
|
Semi-strukturert intervju for å utforske foreldrerepresentasjoner om utvidelsen av nyfødtscreening og - hvis det er bekymret - for å spore screening/diagnose/pleiebehandlingsveien
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Blandet matrise av foreldres akseptabilitetsdimensjoner for utvidet nyfødtscreening (Blandet-datamatrise)
Tidsramme: November 2023
|
Blandet metodedesign brukt for å måle foreldrenes akseptabilitet sammensatt av kvantitative og kvalitative data
|
November 2023
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Foreldres akseptabilitetsskår for utvidet nyfødtscreening (Theorical Framework of Acceptability-score i selvadministrert spørreskjema for å måle foreldrenes akseptabilitet)
Tidsramme: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Typologi av foreldres akseptskår for utvidet nyfødtscreening (klassifisering)
Tidsramme: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Mål for betydning gitt til ulike modaliteter for informasjon om nyfødtscreening (av hvem, når, hvordan osv.) (flervalgsspørsmål)
Tidsramme: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Foreldres mening om nyfødtscreening for spinal muskelatrofi, Duchenne muskeldystrofi, BRCA-relatert bryst- og eggstokkreftpredisposisjonssyndrom og medfødt lang QT
Tidsramme: November 2023
|
(5-punkts Likert-skala for enighet og tematisk innholdsanalyse av de frie kommentarområdene)
|
November 2023
|
|
Foreldres syn på bruk av genetisk testing ved utvidet nyfødtscreening (Likert-skalaen)
Tidsramme: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Beskrivelse av aksept av utvidet nyfødtscreening til foreldre til et sykt barn (tematisk innholdsanalyse)
Tidsramme: April 2024
|
April 2024
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .