Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dopuszczalność rozszerzonych badań przesiewowych noworodków we Francji wśród rodziców z genetyką pierwszego rzutu lub bez niej (SeDeN-p3)

26 października 2023 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Niedawne zmiany francuskiego prawa bioetycznego, postęp terapeutyczny i masowy rozwój zaawansowanych technik genetycznych (takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)) w połączeniu z szybkim spadkiem kosztów powodują, że kwestionuje się rozszerzenie badań przesiewowych noworodków (NBS) na nowe, możliwe do zastosowania patologie oraz akceptowalne i odpowiednie metody jej ewentualnej ekspansji. Międzynarodowe badania zaczynają określać potencjalne miejsce NGS w NBS. Z tej perspektywy projekt SeDeN ma na celu pełną ocenę społecznej akceptacji tych kwestii poprzez pomiar różnorodności i spójności oczekiwań francuskich pracowników służby zdrowia, rodziców i decydentów.

Badanie SeDeN-p3 skupia się na opiniach rodziców. Ma na celu analizę postrzegania rodziców w różnych sytuacjach: porodu, wczesnego dzieciństwa, badań przesiewowych dziecka w ramach ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków itp. Celem tej części jest zbadanie zrozumienia i oczekiwań rodziców we Francji w zakresie rozszerzenia badań przesiewowych noworodków, a także ich preferencji dotyczących ich warunków (informacje, rodzaje patologii, metody badań przesiewowych itp.).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1585

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Clamart, Francja, 92140
        • Hopital Antoine Beclere - Aphp
      • Dijon, Francja, 21000
        • CHU Dijon Bourgogne
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker - Enfants Malades
      • Vesoul, Francja, 70000
        • Groupe Hospitalier de La Haute-Saône

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rodzice lub współrodzice we Francji z chorym dzieckiem lub nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

Wszystkie populacje łącznie:

  • Bądź rodzicem lub współrodzicem

  • Wiek rodzica:

    • kobieta w wieku od 18 do 50 lat
    • mężczyzna w wieku od 18 do 60 lat
  • Mieszkaj we Francji metropolitalnej
  • Otrzymałem informację o badaniu SeDeN-p3
  • Zrozum cel badania SeDeN-p3

Kwestionariusz do samodzielnego wypełnienia:

  • Być w stanie przeczytać i odpowiedzieć na samodzielnie wypełniony kwestionariusz w języku francuskim

    • Populacja 1 kw.:
  • Miej dziecko w wieku poniżej tygodnia

  • W okresie objętym badaniem właśnie rodziłaś w 1 partnerskim szpitalu położniczym

    • Populacja 2:
  • Rodzic lub współrodzic, którego najmłodsze dziecko ma od 1 tygodnia do 3 lat
  • Bądź częścią panelu wybranej firmy badawczej

Wywiady częściowo ustrukturyzowane

  • Potrafi płynnie rozmawiać w języku francuskim

  • Wyrażam zgodę na przeprowadzenie nagranego wywiadu

    • Populacja 1E (subpopulacja Populacji 1Q)

  • Wypełniłeś cały kwestionariusz

    • Ludność 3

  • Masz dziecko w wieku poniżej 5 lat (włącznie) cierpiące na 1 z następujących chorób:

    • Fenyloketonuria
    • Wrodzona niedoczynność tarczycy
    • Wrodzony przerost nadnerczy
    • Mukowiscydoza
    • Anemia sierpowata
    • utrata słuchu
    • Niedobór MCAD
    • Aciduria glutarowa typu -1
    • środowisko akademickie izowaleryczne
    • Niedobór LCHAD
    • niedobór karnityny
    • homocystynuria
    • leukinoza

    • tyrozynemia typu 1

      • Ludność 4

  • Posiadać dziecko do 17. roku życia (włącznie) cierpiące na 1 z następujących chorób:

    • Cytrulinemia typu I
    • Niedobór transkarbamylazy ornitynowej
    • Kwasica metylomalonowa
    • Niedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA
    • Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1
    • Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 2
    • Kwasica glutarowa typu II
    • Galaktozemia
    • Niedobór biotynidazy
    • Choroba Pompego
    • Mukopolisacharydoza typu 1
    • Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
    • Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
    • Rdzeniowy zanik mięśni powiązany z SMN1
    • S, beta-talasemia

Kryteria wyłączenia:

  • Doprowadzić do śmierci noworodka w okresie rekrutacji
  • Nie mówić i/lub nie rozumieć francuskiego
  • Odmówić udziału w badaniu SeDeN-p3
  • Być objętym ochroną sądową (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de Justice)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Populacja 1 kw
Rodzice lub współrodzice nowonarodzonego dziecka.
Inny: Kwestionariusz
Internetowy kwestionariusz do samodzielnego wypełniania, mający na celu ilościowy pomiar wiedzy i oczekiwań rodziców na temat obecnych i rozszerzonych badań przesiewowych noworodków oraz akceptacji rodziców na rozszerzone badania przesiewowe noworodków z wykorzystaniem czynników genetycznych.
Inny: Wywiad
Częściowo ustrukturyzowany wywiad mający na celu poznanie opinii rodziców na temat przedłużenia badań przesiewowych noworodków i – w razie potrzeby – odtworzenie ścieżki badań przesiewowych/diagnostyki/zarządzania opieką
Populacja 2
Rodzice lub współrodzice, których najmłodsze dziecko ma od 1 tygodnia do 3 lat.
Inny: Kwestionariusz
Internetowy kwestionariusz do samodzielnego wypełniania, mający na celu ilościowy pomiar wiedzy i oczekiwań rodziców na temat obecnych i rozszerzonych badań przesiewowych noworodków oraz akceptacji rodziców na rozszerzone badania przesiewowe noworodków z wykorzystaniem czynników genetycznych.
Ludność 3
Rodzice lub współrodzice, których dziecko miało podejrzany wynik badania przesiewowego noworodka, który został potwierdzony na etapie diagnozy (z wyjątkiem słuchu).
Inny: Wywiad
Częściowo ustrukturyzowany wywiad mający na celu poznanie opinii rodziców na temat przedłużenia badań przesiewowych noworodków i – w razie potrzeby – odtworzenie ścieżki badań przesiewowych/diagnostyki/zarządzania opieką
Ludność 4
Rodzice lub współrodzice, których dziecko zostało później zdiagnozowane na podstawie objawów klinicznych chorób nieuwzględnionych na liście chorób przesiewowych w ramach badań przesiewowych noworodków we Francji, ale znajdujących się na liście chorób przesiewowych noworodków w innych krajach.
Inny: Wywiad
Częściowo ustrukturyzowany wywiad mający na celu poznanie opinii rodziców na temat przedłużenia badań przesiewowych noworodków i – w razie potrzeby – odtworzenie ścieżki badań przesiewowych/diagnostyki/zarządzania opieką

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mieszana macierz wymiarów akceptacji rodziców w przypadku rozszerzonych badań przesiewowych noworodków (macierz danych mieszanych)
Ramy czasowe: Listopad 2023
Metoda mieszana stosowana do pomiaru akceptacji rodziców, składająca się z danych ilościowych i jakościowych
Listopad 2023

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki akceptacji rodziców w przypadku rozszerzonych badań przesiewowych noworodków (Teoryczne ramy wyników akceptowalności w kwestionariuszu samodzielnie wypełnianym w celu pomiaru akceptacji rodziców)
Ramy czasowe: Listopad 2023
Listopad 2023
Typologia ocen akceptacji rodziców dla rozszerzonych badań przesiewowych noworodków (Klasyfikacja)
Ramy czasowe: Listopad 2023
Listopad 2023
Miara wagi przypisywanej różnym sposobom przekazywania informacji na temat badań przesiewowych noworodków (przez kogo, kiedy, w jaki sposób itp.) (pytania wielokrotnego wyboru)
Ramy czasowe: Listopad 2023
Listopad 2023
Opinia rodziców na temat badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, zespołu predyspozycji do raka piersi i jajnika związanego z BRCA oraz wrodzonego długiego odstępu QT
Ramy czasowe: Listopad 2023
(5-punktowa skala Likerta do analizy zgodności i treści tematycznej obszarów bezpłatnych komentarzy)
Listopad 2023
Poglądy rodziców na temat stosowania badań genetycznych w rozszerzonych badaniach przesiewowych noworodków (skale Likerta)
Ramy czasowe: Listopad 2023
Listopad 2023
Opis akceptowalności rozszerzonych badań przesiewowych noworodków dla rodziców chorego dziecka (analiza treści tematycznych)
Ramy czasowe: Kwiecień 2024
Kwiecień 2024

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 października 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

1 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • OLIVIER-FAIVRE 2021-2

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rozszerzone badania przesiewowe noworodków

Badania kliniczne na Kwestionariusz

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj