Acceptabilité du dépistage néonatal élargi pour les parents en France avec ou sans génétique en première intention (SeDeN-p3)
Les récentes modifications de la loi française de bioéthique, les progrès thérapeutiques et le développement massif de techniques génétiques avancées (comme le Next-Generation Sequencing (NGS)) avec une diminution rapide des coûts impliquent de s'interroger sur l'extension du dépistage néonatal (NBS) à de nouveaux outils actionnables. pathologies et les méthodes acceptables et pertinentes pour son éventuelle expansion. Des études internationales commencent à déterminer la place potentielle des NGS dans les NBS. Dans cette perspective, le projet SeDeN vise à évaluer pleinement l'acceptabilité sociale de ces enjeux en mesurant la diversité et la cohérence des attentes des professionnels de santé, des parents et des décideurs publics français.
L'étude SeDeN-p3 se concentre sur les opinions des parents. Elle vise à analyser la perception des parents dans différentes situations : naissance, petite enfance, enfant dépisté dans le cadre du programme national de dépistage néonatal, etc. L'objectif de cette partie est d'étudier la compréhension et les attentes des parents en France concernant l'extension du dépistage néonatal ainsi que leurs préférences quant à ses conditions (informations, types de pathologies, modalités de dépistage, etc.).
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Clamart, France, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, France, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, France, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, France, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Toutes populations confondues :
- Être parent ou coparent
Âge du parent :
- femme entre 18 et 50 ans
- homme entre 18 et 60 ans
- Habiter en France métropolitaine
- Avoir reçu des informations sur l'étude SeDeN-p3
- Comprendre le but de l'étude SeDeN-p3
Questionnaire auto-administré :
Être capable de lire et de répondre à un questionnaire auto-administré en français
- Population 1Q :
- Avoir un enfant de moins d'une semaine
Vous venez d'accoucher dans une des maternités partenaires au cours de la période d'enquête
- Population 2 :
- Parent ou coparent dont le plus jeune enfant a entre 1 semaine et 3 ans
- Faire partie du panel de l'entreprise sélectionnée pour l'enquête
Entretiens semi-directifs
- Peut converser couramment en français
Accepter de réaliser un entretien enregistré
- Population 1E (sous-population de la population 1Q)
Avoir complété l'intégralité du questionnaire
- Population 3
Avoir un enfant de moins de 5 ans (inclus) atteint d'une des maladies suivantes :
- Phénylcétonurie
- Hypothyroïdie congénitale
- Hyperplasie surrénale congénitale
- Fibrose kystique
- Drépanocytose
- perte auditive
- Déficit en MCAD
- acidurie glutarique type -1
- milieu universitaire isovalérique
- Carence en LCHAD
- carence en carnitine
- homocystinurie
- leukinose
tyrosinémie type 1
- Population 4
Avoir un enfant de moins de 17 ans (inclus), atteint d'une des maladies suivantes :
- Citrullinémie de type I
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie méthylmalonique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne
- Déficit en carnitine palmitoyl transférase 1
- Déficit en carnitine palmitoyl transférase 2
- Acidémie glutarique de type II
- Galactosémie
- Déficit en biotinidase
- Maladie de Pompe
- Mucopolysaccharidose Type 1
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X
- Amyotrophie musculaire spinale liée à SMN1
- S, bêta-thalassémie
Critère d'exclusion:
- Faire mourir un nouveau-né pendant la période de recrutement
- Ne pas parler et/ou comprendre le français
- Refuser de participer à l'étude SeDeN-p3
- Être sous protection judiciaire (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Population 1Q
Parents ou coparents d'un nouveau-né.
|
Questionnaire auto-administré en ligne pour mesurer quantitativement les connaissances et les attentes des parents sur le dépistage néonatal actuel et élargi et l'acceptabilité parentale du dépistage néonatal élargi utilisant la génétique.
Entretien semi-directif pour explorer les représentations parentales sur l'extension du dépistage néonatal et - si concerné - retracer le parcours dépistage/diagnostic/prise en charge des soins
|
|
Population 2
Parents ou coparents dont le plus jeune enfant a entre 1 semaine et 3 ans.
|
Questionnaire auto-administré en ligne pour mesurer quantitativement les connaissances et les attentes des parents sur le dépistage néonatal actuel et élargi et l'acceptabilité parentale du dépistage néonatal élargi utilisant la génétique.
|
|
Population 3
Parents ou coparents dont l'enfant a eu un résultat suspect au dépistage néonatal confirmé lors de la phase de diagnostic (sauf audition).
|
Entretien semi-directif pour explorer les représentations parentales sur l'extension du dépistage néonatal et - si concerné - retracer le parcours dépistage/diagnostic/prise en charge des soins
|
|
Population 4
Parents ou coparents dont l'enfant a été diagnostiqué ultérieurement sur la base de signes cliniques pour des maladies non incluses dans la liste des maladies dépistées par le dépistage néonatal en France, mais incluses dans la liste des maladies dépistées par le dépistage néonatal dans les autres pays.
|
Entretien semi-directif pour explorer les représentations parentales sur l'extension du dépistage néonatal et - si concerné - retracer le parcours dépistage/diagnostic/prise en charge des soins
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Matrice mixte des dimensions d'acceptabilité parentale du dépistage néonatal élargi (matrice de données mixtes)
Délai: Novembre 2023
|
Conception de méthodes mixtes utilisée pour mesurer l'acceptabilité parentale composée de données quantitatives et qualitatives
|
Novembre 2023
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Scores d'acceptabilité parentale pour le dépistage néonatal élargi (scores du cadre théorique d'acceptabilité dans un questionnaire auto-administré pour mesurer l'acceptabilité parentale)
Délai: Novembre 2023
|
Novembre 2023
|
|
|
Typologie des scores d'acceptabilité parentale pour le dépistage néonatal élargi (Classification)
Délai: Novembre 2023
|
Novembre 2023
|
|
|
Mesure de l'importance accordée aux différentes modalités d'information sur le dépistage néonatal (par qui, quand, comment, etc.) (Questions à choix multiples)
Délai: Novembre 2023
|
Novembre 2023
|
|
|
Opinion des parents sur le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale, de la dystrophie musculaire de Duchenne, du syndrome de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire lié au BRCA et du QT long congénital
Délai: Novembre 2023
|
(Échelle de Likert en 5 points pour l'accord et l'analyse thématique du contenu des zones de commentaires libres)
|
Novembre 2023
|
|
Opinions des parents sur l'utilisation des tests génétiques dans le cadre du dépistage néonatal élargi (échelles de Likert)
Délai: Novembre 2023
|
Novembre 2023
|
|
|
Description de l'acceptabilité du dépistage néonatal élargi pour les parents d'un enfant malade (Analyse du contenu thématique)
Délai: Avril 2024
|
Avril 2024
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .