法国父母对扩大新生儿筛查的接受程度，无论是否有一线遗传学 (SeDeN-p3)
2023年10月26日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
最近法国生物伦理法的修改、治疗的进步以及先进遗传技术（例如下一代测序（NGS））的大规模发展以及成本的迅速下降意味着对新生儿筛查（NBS）扩展到新的可操作的问题提出了质疑病理学及其可能的扩展的可接受的相关方法。 国际研究开始确定 NGS 在 NBS 中的潜在地位。 从这个角度来看，SeDeN项目旨在通过衡量法国卫生专业人员、家长和公共政策制定者期望的多样性和一致性，全面评估这些问题的社会可接受性。
SeDeN-p3 研究重点关注家长的意见。 它旨在分析父母在不同情况下的看法：出生、幼儿期、在国家新生儿筛查计划框架内进行的儿童筛查等。 本部分的目的是研究法国父母对扩大新生儿筛查的理解和期望，以及他们对其条件（信息、病理类型、筛查方法等）的偏好。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1585
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Clamart、法国、92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
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Dijon、法国、21000
- CHU Dijon Bourgogne
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Paris、法国、75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Vesoul、法国、70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在法国的父母或共同父母是否有生病的孩子
描述
纳入标准：
所有人口合计：
- 成为父母或共同父母
父母年龄：
- 18至50岁之间的女性
- 18至60岁之间的男性
- 住在法国本土
- 已收到有关 SeDeN-p3 研究的信息
- 了解 SeDeN-p3 研究的目的
自填问卷：
能够用法语阅读并回答自填问卷
- 第一季度人口：
- 有一个不到一周大的孩子
调查期间刚刚在其中 1 家合作妇产医院分娩过
- 人口2：
- 最小孩子年龄在 1 周至 3 岁之间的父母或共同父母
- 成为所选调查样本公司小组的一部分
半结构化访谈
- 能用法语流利交谈
接受进行录音采访
- 群体 1E（群体 1Q 的子群体）
已完成整个调查问卷
- 人口3
5岁以下（含）儿童患有下列疾病之一：
- 苯丙酮尿症
- 先天性甲状腺功能减退症
- 先天性肾上腺皮质增生症
- 囊性纤维化
- 镰状细胞性贫血症
- 听力损失
- MCAD缺陷
- 戊二酸尿症-1型
- 异戊酸学术界
- LCHAD缺乏症
- 肉碱缺乏症
- 高胱氨酸尿症
- 白细胞增多症
1型酪氨酸血症
- 人口4
17岁以下（含）子女患有下列疾病之一：
- I型瓜氨酸血症
- 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
- 甲基丙二酸血症
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 肉碱棕榈酰转移酶 1 缺乏症
- 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症
- II型戊二酸血症
- 半乳糖血症
- 生物素酶缺乏症
- 庞贝病
- 1 型粘多糖贮积症
- 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
- X连锁肾上腺脑白质营养不良
- 脊髓性肌萎缩症与 SMN1 相关
- S，β-地中海贫血
排除标准：
- 招募期间新生儿死亡
- 不会说和/或听不懂法语
- 拒绝参加 SeDeN-p3 研究
- 受到司法保护（tutelle、curatelle、habilitation familiale et sauvegarde de Justice）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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人口第一季度
新生儿的父母或共同父母。
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在线自填问卷，定量测量家长对当前和扩大的新生儿筛查的了解和期望，以及家长对利用遗传学扩大新生儿筛查的接受程度。
半结构化访谈，探讨家长对新生儿筛查扩展的看法，并（如果担心）追溯筛查/诊断/护理管理路径
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人口2
最小的孩子为 1 周至 3 岁的父母或共同父母。
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在线自填问卷，定量测量家长对当前和扩大的新生儿筛查的了解和期望，以及家长对利用遗传学扩大新生儿筛查的接受程度。
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人口3
孩子的新生儿筛查结果可疑且在诊断阶段（听力除外）得到确认的父母或共同父母。
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半结构化访谈，探讨家长对新生儿筛查扩展的看法，并（如果担心）追溯筛查/诊断/护理管理路径
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人口4
孩子的父母或共同父母后来根据临床体征诊断出未列入法国新生儿筛查疾病清单但包含在其他国家新生儿筛查疾病清单中的疾病。
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半结构化访谈，探讨家长对新生儿筛查扩展的看法，并（如果担心）追溯筛查/诊断/护理管理路径
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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扩大新生儿筛查的父母可接受性维度的混合矩阵（混合数据矩阵）
大体时间：2023 年 11 月
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用于衡量由定量和定性数据组成的父母可接受性的混合方法设计
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2023 年 11 月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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扩大新生儿筛查的家长可接受性评分（用于衡量家长可接受性的自填问卷中可接受性评分的理论框架）
大体时间：2023 年 11 月
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2023 年 11 月
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扩大新生儿筛查的父母可接受性评分的类型（分类）
大体时间：2023 年 11 月
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2023 年 11 月
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衡量新生儿筛查不同信息方式的重要性（由谁、何时、如何等）（多项选择题）
大体时间：2023 年 11 月
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2023 年 11 月
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家长对新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症、BRCA 相关乳腺癌和卵巢癌易感综合征以及先天性长 QT 筛查的意见
大体时间：2023 年 11 月
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（自由评论区的一致性和主题内容分析的 5 点李克特量表）
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2023 年 11 月
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家长对在扩大新生儿筛查中使用基因检测的看法（李克特量表）
大体时间：2023 年 11 月
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2023 年 11 月
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描述病童家长对扩大新生儿筛查的可接受性（主题内容分析）
大体时间：2024 年 4 月
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2024 年 4 月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年9月1日
初级完成 (实际的)
2023年6月1日
研究完成 (实际的)
2023年6月1日
研究注册日期
首次提交
2023年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
2023年10月26日
首次发布 (实际的)
2023年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月26日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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