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Accettabilità dello screening neonatale ampliato per i genitori in Francia con o senza genetica in prima linea (SeDeN-p3)

26 ottobre 2023 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Le recenti modifiche della legge francese sulla bioetica, i progressi terapeutici e il massiccio sviluppo di tecniche genetiche avanzate (quali Next-Generation Sequencing (NGS)) con una rapida diminuzione dei costi implicano di mettere in discussione l’estensione dello Screening Neonatale (NBS) a nuovi soggetti attuabili patologie e le modalità accettabili e rilevanti per una sua possibile espansione. Studi internazionali stanno iniziando a determinare il potenziale posto di NGS nelle NBS. In questa prospettiva, il progetto SeDeN mira a valutare pienamente l’accettabilità sociale di questi problemi misurando la diversità e la coerenza delle aspettative degli operatori sanitari, dei genitori e dei responsabili delle politiche pubbliche francesi.

Lo studio SeDeN-p3 si concentra sulle opinioni dei genitori. Si propone di analizzare la percezione dei genitori in diverse situazioni: nascita, prima infanzia, bambino sottoposto a screening nel quadro del programma nazionale di screening neonatale, ecc. L'obiettivo di questa parte è studiare la comprensione e le aspettative dei genitori in Francia riguardo all'estensione dello screening neonatale, nonché le loro preferenze riguardo alle sue condizioni (informazioni, tipi di patologie, metodi di screening, ecc.).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1585

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Clamart, Francia, 92140
        • Hopital Antoine Beclere - Aphp
      • Dijon, Francia, 21000
        • CHU Dijon Bourgogne
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker - Enfants Malades
      • Vesoul, Francia, 70000
        • Groupe Hospitalier de La Haute-Saône

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Genitori o cogenitori in Francia con un figlio malato o meno

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutte le popolazioni combinate:

  • Essere un genitore o un co-genitore

  • Età del genitore:

    • donna tra i 18 ed i 50 anni
    • uomo tra i 18 ed i 60 anni
  • Vivi nella Francia metropolitana
  • Ho ricevuto informazioni sullo studio SeDeN-p3
  • Comprendere lo scopo dello studio SeDeN-p3

Questionario autosomministrato:

  • Essere in grado di leggere e rispondere ad un questionario autosomministrato in francese

    • Popolazione 1Q:
  • Avere un bambino di meno di una settimana

  • Hanno appena partorito in uno degli ospedali di maternità partner durante il periodo del sondaggio

    • Popolazione 2:
  • Genitore o co-genitore il cui figlio più piccolo ha un'età compresa tra 1 settimana e 3 anni
  • Entra a far parte del panel dell'azienda campione di indagine selezionata

Interviste semistrutturate

  • Può conversare fluentemente in francese

  • Accetta di condurre un'intervista registrata

    • Popolazione 1E (sottopopolazione della Popolazione 1Q)

  • Aver completato l'intero questionario

    • Popolazione 3

  • Avere un bambino di età inferiore a 5 anni (inclusi) affetto da 1 delle seguenti malattie:

    • Fenilchetonuria
    • Ipotiroidismo congenito
    • Iperplasia surrenalica congenita
    • Fibrosi cistica
    • Anemia falciforme
    • perdita dell'udito
    • Deficit di MCAD
    • aciduria glutarica tipo -1
    • mondo accademico isovalerico
    • Deficit di LCHAD
    • carenza di carnitina
    • omocistinuria
    • leucinosi

    • tirosinemia di tipo 1

      • Popolazione 4

  • Avere un figlio di età inferiore a 17 anni (inclusi), con 1 delle seguenti malattie:

    • Citrullinemia di tipo I
    • Carenza di ornitina transcarbamilasi
    • Acidemia metilmalonica
    • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
    • Deficit di carnitina palmitoil transferasi 1
    • Deficit di carnitina palmitoil transferasi 2
    • Acidemia glutarica di tipo II
    • Galattosemia
    • Carenza di biotinidasi
    • Malattia di Pompe
    • Mucopolisaccaridosi di tipo 1
    • Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
    • Adrenoleucodistrofia legata all'X
    • Atrofia muscolare spinale legata a SMN1
    • S, beta-talassemia

Criteri di esclusione:

  • Fai morire un neonato durante il periodo di reclutamento
  • Non parlare e/o capire il francese
  • Rifiutarsi di partecipare allo studio SeDeN-p3
  • Essere sotto tutela giurisdizionale (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de Justice)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Popolazione 1Q
Genitori o co-genitori di un neonato.
Altro: Questionario
Questionario online autosomministrato per misurare quantitativamente le conoscenze e le aspettative dei genitori sullo screening neonatale attuale e ampliato e sull'accettabilità da parte dei genitori dello screening neonatale ampliato utilizzando la genetica.
Altro: Colloquio
Intervista semistrutturata per esplorare le rappresentazioni dei genitori sull'estensione dello screening neonatale e – se interessati – ripercorrere il percorso di screening/diagnosi/gestione della cura
Popolazione 2
Genitori o co-genitori il cui figlio più piccolo ha un'età compresa tra 1 settimana e 3 anni.
Altro: Questionario
Questionario online autosomministrato per misurare quantitativamente le conoscenze e le aspettative dei genitori sullo screening neonatale attuale e ampliato e sull'accettabilità da parte dei genitori dello screening neonatale ampliato utilizzando la genetica.
Popolazione 3
Genitori o co-genitori il cui figlio ha avuto un risultato sospetto allo screening neonatale confermato in fase di diagnosi (eccetto l'udito).
Altro: Colloquio
Intervista semistrutturata per esplorare le rappresentazioni dei genitori sull'estensione dello screening neonatale e – se interessati – ripercorrere il percorso di screening/diagnosi/gestione della cura
Popolazione 4
Genitori o co-genitori il cui bambino è stato successivamente diagnosticato sulla base di segni clinici di malattie non incluse nell'elenco delle malattie esaminate nello screening neonatale francese, ma incluse nell'elenco delle malattie esaminate nello screening neonatale in altri paesi.
Altro: Colloquio
Intervista semistrutturata per esplorare le rappresentazioni dei genitori sull'estensione dello screening neonatale e – se interessati – ripercorrere il percorso di screening/diagnosi/gestione della cura

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Matrice mista delle dimensioni di accettabilità dei genitori dello screening neonatale ampliato (matrice di dati misti)
Lasso di tempo: Novembre 2023
Progettazione del metodo misto utilizzato per misurare l'accettabilità dei genitori composto da dati quantitativi e qualitativi
Novembre 2023

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggi di accettabilità dei genitori per lo screening neonatale ampliato (quadro teorico dei punteggi di accettabilità nel questionario autosomministrato per misurare l'accettabilità dei genitori)
Lasso di tempo: Novembre 2023
Novembre 2023
Tipologia dei punteggi di accettabilità dei genitori per lo screening neonatale ampliato (Classificazione)
Lasso di tempo: Novembre 2023
Novembre 2023
Misura dell'importanza attribuita alle diverse modalità di informazione sullo screening neonatale (da parte di chi, quando, come, ecc.) (Domande a scelta multipla)
Lasso di tempo: Novembre 2023
Novembre 2023
Opinione dei genitori sullo screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di predisposizione al cancro al seno e alle ovaie BRCA-correlata e il QT lungo congenito
Lasso di tempo: Novembre 2023
(Scala Likert a 5 punti per l'accordo e l'analisi dei contenuti tematici delle aree di commento libero)
Novembre 2023
Punto di vista dei genitori sull'uso dei test genetici nello screening neonatale ampliato (scale Likert)
Lasso di tempo: Novembre 2023
Novembre 2023
Descrizione dell'accettabilità dello screening neonatale ampliato per i genitori di un bambino malato (Analisi del contenuto tematico)
Lasso di tempo: Aprile 2024
Aprile 2024

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 settembre 2022

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

1 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • OLIVIER-FAIVRE 2021-2

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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