Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Acceptabilitet af udvidet nyfødtscreening til forældre i Frankrig med eller uden genetik i første linje (SeDeN-p3)

26. oktober 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

De nylige ændringer af den franske bioetiklov, de terapeutiske fremskridt og den massive udvikling af avancerede genetiske teknikker (såsom Next-Generation Sequencing (NGS)) med et hurtigt fald i omkostningerne indebærer, at der stilles spørgsmålstegn ved udvidelsen af ​​Newborn Screening (NBS) til nye handlingsmuligheder patologier og de acceptable og relevante metoder til dens mulige udvidelse. Internationale undersøgelser begynder at bestemme den potentielle plads for NGS i NBS. I dette perspektiv sigter SeDeN-projektet på fuldt ud at vurdere den sociale accept af disse spørgsmål ved at måle mangfoldigheden og konsekvensen af ​​forventningerne hos franske sundhedsprofessionelle, forældre og offentlige beslutningstagere.

SeDeN-p3-undersøgelsen fokuserer på forældrenes meninger. Det har til formål at analysere opfattelsen af ​​forældre i forskellige situationer: fødsel, tidlig barndom, barn screenet inden for rammerne af det nationale neonatale screeningprogram osv. Formålet med denne del er at studere forståelsen og forventningerne hos forældre i Frankrig med hensyn til udvidelsen af ​​nyfødtscreening samt deres præferencer med hensyn til dens tilstande (information, typer af patologier, screeningsmetoder osv.).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1585

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Clamart, Frankrig, 92140
        • Hopital Antoine Beclere - Aphp
      • Dijon, Frankrig, 21000
        • CHU Dijon Bourgogne
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker - Enfants Malades
      • Vesoul, Frankrig, 70000
        • Groupe Hospitalier de La Haute-Saône

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forældre eller medforældre i Frankrig med et sygt barn eller ej

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle populationer kombineret:

  • Være forælder eller medforælder

  • Forælderens alder:

    • kvinde mellem 18 og 50 år
    • mand mellem 18 og 60 år
  • Bor i storbyområdet Frankrig
  • Har modtaget information om SeDeN-p3-undersøgelsen
  • Forstå formålet med SeDeN-p3-undersøgelsen

Selvadministreret spørgeskema:

  • Kunne læse og besvare et selvudleveret spørgeskema på fransk

    • Befolkning 1Q:
  • Har et barn mindre end en uge gammel

  • Har netop fødslen på 1 af partnerfødselshospitalerne i undersøgelsesperioden

    • Befolkning 2:
  • Forælder eller medforælder, hvis yngste barn er mellem 1 uge og 3 år
  • Bliv en del af panelet for det udvalgte undersøgelseseksempelfirma

Semistrukturerede interviews

  • Kan tale flydende på fransk

  • Accepter at gennemføre et optaget interview

    • Population 1E (underpopulation af Population 1Q)

  • Har udfyldt hele spørgeskemaet

    • Befolkning 3

  • Har et barn under 5 år (inklusive) med 1 af følgende sygdomme:

    • Fenylketonuri
    • Medfødt hypothyroidisme
    • Medfødt binyrehyperplasi
    • Cystisk fibrose
    • Seglcellesygdom
    • høretab
    • MCAD-mangel
    • glutarsyreuri type -1
    • isovalerisk akademi
    • LCHAD-mangel
    • carnitin mangel
    • homocystinuri
    • leukinose

    • tyrosinæmi type 1

      • Befolkning 4

  • Har et barn under 17 år (inklusive) med 1 af følgende sygdomme:

    • Citrullinæmi type I
    • Ornithin Transcarbamylase mangel
    • Methylmalonsyreæmi
    • Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel
    • Carnitin palmitoyl transferase 1 mangel
    • Carnitin palmitoyl transferase 2 mangel
    • Glutarsyreadæmi type II
    • Galaktosæmi
    • Biotinidase mangel
    • Pompes sygdom
    • Mucopolysaccharidosis type 1
    • Glucose-6-phophat dehydrogenase mangel
    • X-bundet adrenoleukodystrofi
    • Spinal muskelatrofi forbundet med SMN1
    • S, beta-thalassæmi

Ekskluderingskriterier:

  • Få et nyfødt barn til at dø i rekrutteringsperioden
  • Ikke taler og/eller forstår fransk
  • Nægt at deltage i SeDeN-p3-undersøgelsen
  • Være under retsbeskyttelse (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Befolkning 1Q
Forældre eller medforældre til et nyfødt barn.
Andet: Spørgeskema
Online selvadministreret spørgeskema til kvantitativt at måle forældrenes viden og forventninger om nuværende og udvidede nyfødte skraber og forældrenes accept af udvidet nyfødtscreening ved hjælp af genetisk.
Andet: Interview
Semi-struktureret interview for at udforske forældres repræsentationer om forlængelsen af ​​screening for nyfødte og - hvis det er bekymret - for at spore screening/diagnose/plejebehandlingsforløbet
Befolkning 2
Forældre eller medforældre, hvis yngste barn er 1 uge til 3 år.
Andet: Spørgeskema
Online selvadministreret spørgeskema til kvantitativt at måle forældrenes viden og forventninger om nuværende og udvidede nyfødte skraber og forældrenes accept af udvidet nyfødtscreening ved hjælp af genetisk.
Befolkning 3
Forældre eller medforældre, hvis barn havde et mistænkeligt nyfødtscreeningsresultat, som blev bekræftet i diagnosefasen (undtagen hørelse).
Andet: Interview
Semi-struktureret interview for at udforske forældres repræsentationer om forlængelsen af ​​screening for nyfødte og - hvis det er bekymret - for at spore screening/diagnose/plejebehandlingsforløbet
Befolkning 4
Forældre eller medforældre, hvis barn senere blev diagnosticeret på baggrund af kliniske tegn for sygdomme, der ikke er medtaget på listen over sygdomsscreening i fransk nyfødtscreening, men med på listen over sygdomme, der screenes ved nyfødtscreening i andre lande.
Andet: Interview
Semi-struktureret interview for at udforske forældres repræsentationer om forlængelsen af ​​screening for nyfødte og - hvis det er bekymret - for at spore screening/diagnose/plejebehandlingsforløbet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blandet matrix af forældreacceptabilitetsdimensioner af udvidet nyfødtscreening (blandet datamatrix)
Tidsramme: November 2023
Blandet metodedesign brugt til at måle forældreacceptans sammensat af kvantitative og kvalitative data
November 2023

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forældreacceptabilitetsscorer for udvidet nyfødtscreening (Theorical Framework of Acceptability-scores i selvadministreret spørgeskema til måling af forældreacceptabilitet)
Tidsramme: November 2023
November 2023
Typologi for forældreacceptabilitetsscorer for udvidet nyfødtscreening (klassificering)
Tidsramme: November 2023
November 2023
Mål for betydning givet til forskellige modaliteter af information om nyfødtscreening (af hvem, hvornår, hvordan osv.) (Multiple Choice Questions)
Tidsramme: November 2023
November 2023
Forældres mening om nyfødtscreening for spinal muskelatrofi, Duchenne muskeldystrofi, BRCA-relateret bryst- og ovariecancer dispositionssyndrom og medfødt lang QT
Tidsramme: November 2023
(5-punkts Likert-skala for enighed og tematisk indholdsanalyse af de frie kommentarområder)
November 2023
Forældres syn på brugen af ​​genetisk testning ved udvidet nyfødtscreening (Likert-skalaen)
Tidsramme: November 2023
November 2023
Beskrivelse af accept af udvidet nyfødtscreening til forældre til et sygt barn (tematisk indholdsanalyse)
Tidsramme: April 2024
April 2024

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2023

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

1. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • OLIVIER-FAIVRE 2021-2

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Udvidet nyfødtscreening

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Germany

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner