Aceptabilidad del cribado neonatal ampliado para los padres en Francia con o sin genética de primera línea (SeDeN-p3)
Las recientes modificaciones de la ley de bioética francesa, los avances terapéuticos y el desarrollo masivo de técnicas genéticas avanzadas (como la secuenciación de próxima generación (NGS)) con una rápida disminución de los costes implican cuestionar la extensión del screening neonatal (NBS) a nuevos ámbitos procesables. patologías y los métodos aceptables y pertinentes para su posible ampliación. Los estudios internacionales están comenzando a determinar el lugar potencial de las NGS en las NBS. Desde esta perspectiva, el proyecto SeDeN tiene como objetivo evaluar plenamente la aceptabilidad social de estas cuestiones midiendo la diversidad y la coherencia de las expectativas de los profesionales de la salud, los padres y los responsables de las políticas públicas franceses.
El Estudio SeDeN-p3 se centra en las opiniones de los padres. Su objetivo es analizar la percepción de los padres ante diferentes situaciones: nacimiento, primera infancia, niño cribado en el marco del programa nacional de cribado neonatal, etc. El objetivo de esta parte es estudiar la comprensión y las expectativas de los padres en Francia sobre la extensión del cribado neonatal, así como sus preferencias en cuanto a sus condiciones (información, tipos de patologías, métodos de cribado, etc.).
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Clamart, Francia, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
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Dijon, Francia, 21000
- Chu Dijon Bourgogne
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Paris, Francia, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
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Vesoul, Francia, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Todas las poblaciones combinadas:
- Ser padre o copadre
Edad de los padres:
- mujer entre 18 y 50 años
- hombre entre 18 y 60 años
- Vivir en la Francia metropolitana
- Han recibido información sobre el Estudio SeDeN-p3
- Comprender el propósito del estudio SeDeN-p3
Cuestionario autoadministrado:
Ser capaz de leer y responder un cuestionario autoadministrado en francés.
- Población 1T:
- Tener un niño de menos de una semana.
Acaba de dar a luz en 1 de las maternidades asociadas durante el período de la encuesta.
- Población 2:
- Padre o copadre cuyo hijo menor tiene entre 1 semana y 3 años
- Forma parte del panel de la firma encuesta-muestra seleccionada
Entrevistas semi-estructuradas
- Puede conversar con fluidez en francés.
Aceptar realizar una entrevista grabada
- Población 1E (subpoblación de Población 1Q)
Haber completado todo el cuestionario.
- Población 3
Tener un hijo menor de 5 años (inclusive) con 1 de las siguientes enfermedades:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Fibrosis quística
- Anemia drepanocítica
- pérdida de la audición
- Deficiencia de MCAD
- aciduria glutárica tipo -1
- academia isovalérica
- Deficiencia de LCHAD
- deficiencia de carnitina
- homocistinuria
- leuquinosis
tirosinemia tipo 1
- Población 4
Tener un hijo menor de 17 años (inclusive), con 1 de las siguientes enfermedades:
- Citrulinemia tipo I
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Acidemia metilmalónica
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2
- Acidemia glutárica tipo II
- Galactosemia
- Deficiencia de biotinidasa
- Enfermedad de Pompe
- Mucopolisacaridosis tipo 1
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
- Atrofia muscular espinal relacionada con SMN1
- S, beta-talasemia
Criterio de exclusión:
- Que muera un recién nacido durante el período de reclutamiento.
- No hablar y/o entender francés.
- Negarse a participar en el Estudio SeDeN-p3
- Estar bajo protección judicial (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de Justice)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Población 1T
Padres o copadres de un niño recién nacido.
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Cuestionario autoadministrado en línea para medir cuantitativamente el conocimiento y las expectativas de los padres sobre el cribado neonatal actual y ampliado y la aceptabilidad de los padres del cribado neonatal ampliado mediante genética.
Entrevista semiestructurada para explorar las representaciones de los padres sobre la extensión del cribado neonatal y, si está interesado, seguir el camino de detección/diagnóstico/gestión de la atención.
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Población 2
Padres o copadres cuyo hijo menor tenga entre 1 semana y 3 años.
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Cuestionario autoadministrado en línea para medir cuantitativamente el conocimiento y las expectativas de los padres sobre el cribado neonatal actual y ampliado y la aceptabilidad de los padres del cribado neonatal ampliado mediante genética.
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Población 3
Padres o co-padres cuyo hijo tuvo un resultado sospechoso en la prueba de detección del recién nacido que fue confirmado en la fase de diagnóstico (excepto audiencia).
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Entrevista semiestructurada para explorar las representaciones de los padres sobre la extensión del cribado neonatal y, si está interesado, seguir el camino de detección/diagnóstico/gestión de la atención.
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Población 4
Padres o copadres cuyo hijo fue diagnosticado posteriormente basándose en signos clínicos de enfermedades no incluidas en la lista de enfermedades detectadas en el cribado neonatal francés, pero incluidas en la lista de enfermedades detectadas en el cribado neonatal en otros países.
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Entrevista semiestructurada para explorar las representaciones de los padres sobre la extensión del cribado neonatal y, si está interesado, seguir el camino de detección/diagnóstico/gestión de la atención.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Matriz mixta de dimensiones de aceptabilidad parental del cribado neonatal ampliado (matriz de datos mixtos)
Periodo de tiempo: Noviembre 2023
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Diseño de método mixto utilizado para medir la aceptabilidad de los padres compuesto de datos cuantitativos y cualitativos.
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Noviembre 2023
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Puntuaciones de aceptabilidad de los padres para el cribado neonatal ampliado (puntuaciones del marco teórico de aceptabilidad en un cuestionario autoadministrado para medir la aceptabilidad de los padres)
Periodo de tiempo: Noviembre 2023
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Noviembre 2023
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Tipología de puntuaciones de aceptabilidad de los padres para el cribado neonatal ampliado (Clasificación)
Periodo de tiempo: Noviembre 2023
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Noviembre 2023
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Medida de importancia otorgada a las diferentes modalidades de información sobre el tamizaje neonatal (por quién, cuándo, cómo, etc.) (Preguntas de opción múltiple)
Periodo de tiempo: Noviembre 2023
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Noviembre 2023
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Opinión de los padres sobre la detección neonatal de atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de predisposición al cáncer de mama y de ovario relacionado con BRCA y QT largo congénito
Periodo de tiempo: Noviembre 2023
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(Escala Likert de 5 puntos para acuerdo y análisis de contenido temático de las áreas de comentarios libres)
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Noviembre 2023
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Opiniones de los padres sobre el uso de pruebas genéticas en el cribado neonatal ampliado (escalas Likert)
Periodo de tiempo: Noviembre 2023
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Noviembre 2023
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Descripción de la aceptabilidad del cribado neonatal ampliado para los padres de un niño enfermo (análisis de contenido temático)
Periodo de tiempo: Abril 2024
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Abril 2024
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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