Acceptans av utökad screening av nyfödda för föräldrar i Frankrike med eller utan genetik i första linjen (SeDeN-p3)
De senaste ändringarna av den franska bioetiska lagen, de terapeutiska framstegen och den massiva utvecklingen av avancerade genetiska tekniker (såsom Next-Generation Sequencing (NGS)) med en snabb kostnadsminskning innebär att man ifrågasätter utvidgningen av Newborn Screening (NBS) till nya handlingsbara patologier och de acceptabla och relevanta metoderna för dess möjliga expansion. Internationella studier börjar bestämma den potentiella platsen för NGS i NBS. I detta perspektiv syftar SeDeN-projektet till att fullständigt utvärdera den sociala acceptansen av dessa frågor genom att mäta mångfalden och konsekvensen i förväntningarna hos franska vårdpersonal, föräldrar och offentliga beslutsfattare.
SeDeN-p3-studien fokuserar på föräldrars åsikter. Det syftar till att analysera uppfattningen om föräldrar i olika situationer: födelse, tidig barndom, barn som screenats inom ramen för det nationella neonatala screeningprogrammet, etc. Syftet med denna del är att studera förståelsen och förväntningarna hos föräldrar i Frankrike angående utvidgningen av screening av nyfödda samt deras preferenser angående dess tillstånd (information, typer av patologier, screeningmetoder, etc.).
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Clamart, Frankrike, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, Frankrike, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, Frankrike, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Alla populationer tillsammans:
- Var förälder eller medförälder
Förälderns ålder:
- kvinna mellan 18 och 50 år
- man mellan 18 och 60 år
- Bor i storstadsområdet Frankrike
- Har fått information om SeDeN-p3-studien
- Förstå syftet med SeDeN-p3-studien
Självadministrerade frågeformulär:
Kunna läsa och besvara ett självskrivet frågeformulär på franska
- Population 1Q:
- Har ett barn mindre än en vecka gammalt
Har just föds på 1 av partnerna förlossningssjukhus under undersökningsperioden
- Population 2:
- Förälder eller medförälder vars yngsta barn är mellan 1 vecka och 3 år
- Var en del av panelen för det valda undersökningsprovföretaget
Semistrukturerade intervjuer
- Kan prata flytande franska
Acceptera att genomföra en inspelad intervju
- Population 1E (underpopulation av Population 1Q)
Har fyllt i hela frågeformuläret
- Befolkning 3
Har ett barn under 5 år (inklusive) med en av följande sjukdomar:
- Fenylketonuri
- Medfödd hypotyreos
- Medfödd binjurehyperplasi
- Cystisk fibros
- Sicklecellanemi
- hörselnedsättning
- MCAD-brist
- glutarsyrauri typ -1
- isovalerisk akademi
- LCHAD-brist
- karnitinbrist
- homocystinuri
- leukinos
tyrosinemi typ 1
- Befolkning 4
Har ett barn under 17 år (inklusive) med en av följande sjukdomar:
- Citrullinemi typ I
- Ornitin-transkarbamylasbrist
- Metylmalonsyraemi
- Mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenasbrist
- Karnitinpalmitoyltransferas 1-brist
- Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist
- Glutarsyraaemi typ II
- Galaktosemi
- Biotinidasbrist
- Pompes sjukdom
- Mukopolysackaridos typ 1
- Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist
- X-länkad adrenoleukodystrofi
- Spinal muskelatrofi kopplad till SMN1
- S, beta-talassemi
Exklusions kriterier:
- Låt ett nyfött barn dö under rekryteringsperioden
- Inte tala och/eller förstå franska
- Vägra att delta i SeDeN-p3-studien
- Vara under rättsligt skydd (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Befolkning 1Q
Föräldrar eller medföräldrar till ett nyfött barn.
|
Online-självadministrerade frågeformulär för att kvantitativt mäta föräldrarnas kunskaper och förväntningar på aktuell och utökad nyföddsscreeing och föräldrarnas acceptans av utökad nyföddscreening med hjälp av genetisk.
Semistrukturerad intervju för att utforska föräldrars representationer om förlängningen av screening av nyfödda och - om det är oroligt - för att spåra screening/diagnos/vårdhanteringsvägen
|
|
Befolkning 2
Föräldrar eller medföräldrar vars yngsta barn är 1 vecka till 3 år.
|
Online-självadministrerade frågeformulär för att kvantitativt mäta föräldrarnas kunskaper och förväntningar på aktuell och utökad nyföddsscreeing och föräldrarnas acceptans av utökad nyföddscreening med hjälp av genetisk.
|
|
Befolkning 3
Föräldrar eller medföräldrar vars barn hade ett misstänkt nyföddscreeningsresultat som bekräftades i diagnosfasen (förutom hörseln).
|
Semistrukturerad intervju för att utforska föräldrars representationer om förlängningen av screening av nyfödda och - om det är oroligt - för att spåra screening/diagnos/vårdhanteringsvägen
|
|
Befolkning 4
Föräldrar eller medföräldrar vars barn diagnostiserades senare baserat på kliniska tecken på sjukdomar som inte ingår i listan över sjukdomsscreening i fransk nyföddscreening, men som ingår i listan över sjukdomar screenade vid screening av nyfödda i andra länder.
|
Semistrukturerad intervju för att utforska föräldrars representationer om förlängningen av screening av nyfödda och - om det är oroligt - för att spåra screening/diagnos/vårdhanteringsvägen
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Blandad matris av dimensioner för föräldraacceptans av utökad nyföddscreening (matris med blandad data)
Tidsram: November 2023
|
Blandad metoddesign som används för att mäta föräldraacceptans sammansatt av kvantitativa och kvalitativa data
|
November 2023
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Föräldrarnas acceptabilitetspoäng för utökad screening av nyfödda (Theorical Framework of Acceptability-poäng i självadministrerade frågeformulär för att mäta föräldrarnas acceptans)
Tidsram: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Typologi för föräldraacceptanspoäng för utökad nyföddscreening (klassificering)
Tidsram: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Mått på vikt som ges till olika informationsformer om screening av nyfödda (av vem, när, hur, etc.) (Multiple Choice Questions)
Tidsram: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Föräldrars åsikt om nyföddscreening för spinal muskelatrofi, Duchenne muskeldystrofi, BRCA-relaterad bröst- och äggstockscancerpredispositionssyndrom och medfödd lång QT
Tidsram: November 2023
|
(5-gradig Likert-skala för överensstämmelse och tematisk innehållsanalys av de fria kommentarområdena)
|
November 2023
|
|
Föräldrarnas syn på användningen av genetisk testning vid utökad screening av nyfödda (Likert-skalor)
Tidsram: November 2023
|
November 2023
|
|
|
Beskrivning av acceptansen av utökad nyföddscreening för föräldrar till ett sjukt barn (tematisk innehållsanalys)
Tidsram: April 2024
|
April 2024
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .