Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přijatelnost rozšířeného novorozeneckého screeningu pro rodiče ve Francii s genetikou nebo bez ní v první linii (SeDeN-p3)

26. října 2023 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Nedávné úpravy francouzského bioetického zákona, terapeutický pokrok a masivní rozvoj pokročilých genetických technik (jako je sekvenování nové generace (NGS)) s rychlým poklesem nákladů vedou ke zpochybnění rozšíření novorozeneckého screeningu (NBS) na nové akceschopné patologií a přijatelné a relevantní metody pro její možné rozšíření. Mezinárodní studie začínají určovat potenciální místo NGS v NBS. V této perspektivě si projekt SeDeN klade za cíl plně posoudit společenskou přijatelnost těchto problémů měřením rozmanitosti a konzistence očekávání francouzských zdravotníků, rodičů a tvůrců veřejné politiky.

Studie SeDeN-p3 se zaměřuje na názory rodičů. Klade si za cíl analyzovat vnímání rodičů v různých situacích: narození, rané dětství, dítě vyšetřené v rámci národního programu novorozeneckého screeningu atd. Cílem této části je prostudovat chápání a očekávání rodičů ve Francii ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu a také jejich preference ohledně jeho podmínek (informace, typy patologií, screeningové metody atd.).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1585

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Clamart, Francie, 92140
        • Hopital Antoine Beclere - Aphp
      • Dijon, Francie, 21000
        • CHU Dijon Bourgogne
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker - Enfants Malades
      • Vesoul, Francie, 70000
        • Groupe Hospitalier de La Haute-Saône

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiče nebo spolurodiče ve Francii s nemocným dítětem nebo ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všechny populace dohromady:

  • Být rodičem nebo spolurodičem

  • Věk rodiče:

    • žena ve věku 18 až 50 let
    • muž ve věku 18 až 60 let
  • Žijte v metropolitní Francii
  • Obdrželi jste informace o studii SeDeN-p3
  • Pochopte účel studie SeDeN-p3

Samostatný dotazník:

  • Umět číst a odpovídat na dotazník ve francouzštině

    • Populace 1Q:
  • Mít dítě mladší než týden

  • Porodit právě v 1 z partnerských porodnic ve sledovaném období

    • Populace 2:
  • Rodič nebo spolurodič, jehož nejmladší dítě je ve věku od 1 týdne do 3 let
  • Staňte se součástí panelu vybrané firmy, která provádí průzkum

Polostrukturované rozhovory

  • Dokáže plynule konverzovat francouzsky

  • Přijměte provedení nahraného rozhovoru

    • Populace 1E (subpopulace populace 1Q)

  • Vyplňte celý dotazník

    • Populace 3

  • Mít dítě do 5 let (včetně) s 1 z následujících onemocnění:

    • Fenylketonurie
    • Vrozená hypotyreóza
    • Vrozená adrenální hyperplazie
    • Cystická fibróza
    • Srpkovitá anémie
    • ztráta sluchu
    • Nedostatek MCAD
    • glutarová acidurie typ -1
    • izovalerická akademie
    • Nedostatek LCHAD
    • nedostatek karnitinu
    • homocystinurie
    • leukinóza

    • tyrozinemie typu 1

      • Populace 4

  • Mít dítě do 17 let (včetně) s 1 z následujících onemocnění:

    • Citrulinémie typu I
    • Nedostatek ornitin transkarbamylázy
    • Methylmalonová acidémie
    • Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem
    • Nedostatek karnitin palmitoyl transferázy 1
    • Nedostatek karnitin palmitoyl transferázy 2
    • Glutarová acidémie typu II
    • galaktosémie
    • Nedostatek biotinidázy
    • Pompeho nemoc
    • Mukopolysacharidóza typu 1
    • Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy
    • X-vázaná adrenoleukodystrofie
    • Spinální svalová atrofie spojená s SMN1
    • S, beta-thalasémie

Kritéria vyloučení:

  • Nechte během náboru zemřít novorozené dítě
  • Nemluví a/nebo nerozumí francouzštině
  • Odmítněte se zúčastnit studie SeDeN-p3
  • Být pod soudní ochranou (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de justice)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Populace 1Q
Rodiče nebo spolurodiče novorozeného dítěte.
Jiný: Dotazník
Online samoobslužný dotazník ke kvantitativnímu měření znalostí a očekávání rodičů o současném a rozšířeném screeningu novorozenců a rodičovské přijatelnosti rozšířeného screeningu novorozenců pomocí genetiky.
Jiný: Rozhovor
Polostrukturovaný rozhovor s cílem prozkoumat reprezentaci rodičů na rozšíření novorozeneckého screeningu a – pokud se to týká – ke zpětnému sledování postupu screeningu/diagnózy/péče
Populace 2
Rodiče nebo spolurodiče, jejichž nejmladšímu dítěti je 1 týden až 3 roky.
Jiný: Dotazník
Online samoobslužný dotazník ke kvantitativnímu měření znalostí a očekávání rodičů o současném a rozšířeném screeningu novorozenců a rodičovské přijatelnosti rozšířeného screeningu novorozenců pomocí genetiky.
Populace 3
Rodiče nebo spolurodiče, jejichž dítě mělo podezřelý výsledek novorozeneckého screeningu, který byl potvrzen ve fázi diagnózy (kromě sluchu).
Jiný: Rozhovor
Polostrukturovaný rozhovor s cílem prozkoumat reprezentaci rodičů na rozšíření novorozeneckého screeningu a – pokud se to týká – ke zpětnému sledování postupu screeningu/diagnózy/péče
Populace 4
Rodiče nebo spolurodiče, jejichž dítě bylo později diagnostikováno na základě klinických příznaků nemocí, které nejsou zahrnuty do seznamu screeningových onemocnění francouzského novorozeneckého screeningu, ale jsou zařazeny do seznamu nemocí screenovaných v rámci novorozeneckého screeningu v jiných zemích.
Jiný: Rozhovor
Polostrukturovaný rozhovor s cílem prozkoumat reprezentaci rodičů na rozšíření novorozeneckého screeningu a – pokud se to týká – ke zpětnému sledování postupu screeningu/diagnózy/péče

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Smíšená matice dimenzí rodičovské přijatelnosti rozšířeného novorozeneckého screeningu (Mixed-data matrix)
Časové okno: Listopadu 2023
Návrh smíšené metody používaný k měření rodičovské přijatelnosti složený z kvantitativních a kvalitativních dat
Listopadu 2023

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre rodičovské přijatelnosti pro rozšířený novorozenecký screening (Teoretický rámec skóre přijatelnosti v dotazníku pro měření rodičovské přijatelnosti)
Časové okno: Listopadu 2023
Listopadu 2023
Typologie skóre rodičovské přijatelnosti pro rozšířený novorozenecký screening (klasifikace)
Časové okno: Listopadu 2023
Listopadu 2023
Míra důležitosti připisovaná různým modalitám informací o novorozeneckém screeningu (kdo, kdy, jak atd.) (Otázky s více možnostmi)
Časové okno: Listopadu 2023
Listopadu 2023
Názor rodičů na novorozenecký screening na spinální svalovou atrofii, Duchennovu svalovou dystrofii, syndrom predispozice rakoviny prsu a vaječníků související s BRCA a vrozené dlouhé QT
Časové okno: Listopadu 2023
(5bodová Likertova škála pro souhlas a analýzu tematického obsahu volných oblastí pro komentáře)
Listopadu 2023
Názory rodičů na využití genetického testování v rozšířeném novorozeneckém screeningu (Likertovy škály)
Časové okno: Listopadu 2023
Listopadu 2023
Popis přijatelnosti rozšířeného novorozeneckého screeningu pro rodiče nemocného dítěte (Tematická obsahová analýza)
Časové okno: Dubna 2024
Dubna 2024

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2022

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2023

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. října 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

1. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. října 2023

Naposledy ověřeno

1. října 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • OLIVIER-FAIVRE 2021-2

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rozšířený screening novorozenců

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in India

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit