Приемлемость расширенного скрининга новорожденных для родителей во Франции с генетикой или без нее в первую очередь (SeDeN-p3)
Недавние изменения во французском законе о биоэтике, терапевтический прогресс и массовое развитие передовых генетических методов (таких как секвенирование следующего поколения (NGS)) с быстрым снижением затрат означают, что необходимо поставить под сомнение распространение скрининга новорожденных (NBS) на новые действенные методы. патологии и приемлемые и актуальные методы ее возможного расширения. Международные исследования начинают определять потенциальное место НГС в НБС. С этой точки зрения проект SeDeN направлен на полную оценку социальной приемлемости этих проблем путем измерения разнообразия и последовательности ожиданий французских медицинских работников, родителей и политиков.
Исследование SeDeN-p3 фокусируется на мнении родителей. Целью исследования является анализ восприятия родителей в различных ситуациях: роды, раннее детство, скрининг ребенка в рамках национальной программы неонатального скрининга и т.д. Целью этой части является изучение понимания и ожиданий родителей во Франции относительно расширения скрининга новорожденных, а также их предпочтений относительно его условий (информация, виды патологий, методы скрининга и т. д.).
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Clamart, Франция, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
-
Dijon, Франция, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
-
Paris, Франция, 75015
- Hopital Necker - Enfants Malades
-
Vesoul, Франция, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Все популяции вместе взятые:
- Быть родителем или сородителем
Возраст родителя:
- женщина от 18 до 50 лет
- мужчина от 18 до 60 лет
- Живите в метрополии Франции.
- Получили информацию об исследовании SeDeN-p3
- Понять цель исследования SeDeN-p3
Анкета для самостоятельного заполнения:
Уметь читать и отвечать на анкету, заполняемую самостоятельно, на французском языке.
- Население 1 квартал:
- У вас есть ребенок младше недели
Вы только что родили в одном из партнерских родильных домов в течение периода исследования.
- Население 2:
- Родитель или сородитель, младшему ребенку которого от 1 недели до 3 лет.
- Станьте частью группы компаний, выбранных для исследования.
Полуструктурированные интервью
- Может свободно разговаривать на французском языке
Согласитесь на проведение записанного собеседования
- Население 1E (подгруппа населения 1Q)
Заполнили всю анкету
- Население 3
У ребенка до 5 лет (включительно) имеется одно из следующих заболеваний:
- Фенилкетонурия
- Врожденный гипотиреоз
- Врожденная гиперплазия надпочечников
- Муковисцидоз
- Серповидно-клеточная анемия
- потеря слуха
- Дефицит MCAD
- глутаровая ацидурия типа -1
- изовалериановая академия
- дефицит LCHAD
- дефицит карнитина
- гомоцистинурия
- лейкиноз
тирозинемия 1 типа
- Население 4
У ребенка до 17 лет (включительно) имеется одно из следующих заболеваний:
- Цитруллинемия I типа
- Дефицит орнитин-транскарбамилазы
- Метилмалоновая ацидемия
- Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 2
- Глутаровая ацидемия II типа
- Галактоземия
- Дефицит биотинидазы
- Болезнь Помпе
- Мукополисахаридоз 1 типа
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия
- Спинальная мышечная атрофия, связанная с SMN1
- S, бета-талассемия
Критерий исключения:
- Пусть новорожденный ребенок умрет в период призыва
- Не говорить и/или понимать по-французски
- Отказаться от участия в исследовании SeDeN-p3
- Находиться под судебной защитой (tutelle, curatelle, habilitation familiale et sauvegarde de Justice)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Население 1 квартал
Родители или сородители новорожденного ребенка.
|
Онлайн-опросник для самостоятельного заполнения для количественного измерения знаний и ожиданий родителей относительно текущего и расширенного скрининга новорожденных, а также приемлемости родителями расширенного скрининга новорожденных с использованием генетических методов.
Полуструктурированное интервью для изучения представлений родителей о расширении скрининга новорожденных и, если это необходимо, для отслеживания пути скрининга/диагностики/управления уходом.
|
|
Население 2
Родители или со-родители, младшему ребенку которых от 1 недели до 3 лет.
|
Онлайн-опросник для самостоятельного заполнения для количественного измерения знаний и ожиданий родителей относительно текущего и расширенного скрининга новорожденных, а также приемлемости родителями расширенного скрининга новорожденных с использованием генетических методов.
|
|
Население 3
Родители или сородители, чей ребенок имел подозрительный результат скрининга новорожденных, который был подтвержден на этапе диагностики (кроме слуха).
|
Полуструктурированное интервью для изучения представлений родителей о расширении скрининга новорожденных и, если это необходимо, для отслеживания пути скрининга/диагностики/управления уходом.
|
|
Население 4
Родители или со-родители, у которых ребенок был диагностирован позже на основании клинических признаков заболеваний, не включенных в список заболеваний, скрининговых при скрининге новорожденных во Франции, но включенных в список заболеваний, проверяемых при скрининге новорожденных в других странах.
|
Полуструктурированное интервью для изучения представлений родителей о расширении скрининга новорожденных и, если это необходимо, для отслеживания пути скрининга/диагностики/управления уходом.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Смешанная матрица параметров приемлемости расширенного скрининга новорожденных родителями (матрица смешанных данных)
Временное ограничение: Ноябрь 2023 г.
|
Смешанный метод, используемый для измерения родительской приемлемости, состоит из количественных и качественных данных.
|
Ноябрь 2023 г.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Баллы родительской приемлемости для расширенного скрининга новорожденных (теоретические рамки приемлемости в анкете для самостоятельного заполнения для измерения родительской приемлемости)
Временное ограничение: Ноябрь 2023 г.
|
Ноябрь 2023 г.
|
|
|
Типология оценок приемлемости родителями расширенного скрининга новорожденных (Классификация)
Временное ограничение: Ноябрь 2023 г.
|
Ноябрь 2023 г.
|
|
|
Мера важности, придаваемая различным формам информации о скрининге новорожденных (кем, когда, как и т. д.) (вопросы с множественными вариантами ответов)
Временное ограничение: Ноябрь 2023 г.
|
Ноябрь 2023 г.
|
|
|
Мнение родителей о скрининге новорожденных на спинальную мышечную атрофию, мышечную дистрофию Дюшенна, синдром предрасположенности к раку молочной железы и яичников, связанный с BRCA, а также врожденный удлиненный интервал QT
Временное ограничение: Ноябрь 2023 г.
|
(5-балльная шкала Лайкерта для оценки согласия и тематического анализа содержания свободных комментариев)
|
Ноябрь 2023 г.
|
|
Взгляды родителей на использование генетического тестирования при расширенном скрининге новорожденных (шкалы Лайкерта)
Временное ограничение: Ноябрь 2023 г.
|
Ноябрь 2023 г.
|
|
|
Описание приемлемости расширенного скрининга новорожденных для родителей больного ребенка (Тематический контент-анализ)
Временное ограничение: Апрель 2024 г.
|
Апрель 2024 г.
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .