Aceitabilidade da triagem neonatal ampliada para pais na França, com ou sem genética de primeira linha (SeDeN-p3)
As recentes modificações da lei francesa de bioética, o progresso terapêutico e o desenvolvimento massivo de técnicas genéticas avançadas (como a Sequenciação de Próxima Geração (NGS)) com uma rápida diminuição dos custos implicam questionar a extensão da Triagem Neonatal (NBS) a novas tecnologias acionáveis. patologias e os métodos aceitáveis e relevantes para a sua possível expansão. Estudos internacionais estão a começar a determinar o lugar potencial das NGS nas SBN. Nesta perspetiva, o projeto SeDeN visa avaliar plenamente a aceitabilidade social destas questões, medindo a diversidade e consistência das expectativas dos profissionais de saúde, pais e decisores políticos franceses.
O Estudo SeDeN-p3 concentra-se nas opiniões dos pais. Tem como objetivo analisar a perceção dos pais em diferentes situações: nascimento, primeira infância, criança rastreada no âmbito do programa nacional de rastreio neonatal, etc. O objetivo desta parte é estudar a compreensão e as expectativas dos pais em França relativamente à extensão do rastreio neonatal, bem como as suas preferências relativamente às suas condições (informações, tipos de patologias, métodos de rastreio, etc.).
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Clamart, França, 92140
- Hopital Antoine Beclere - Aphp
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Dijon, França, 21000
- CHU Dijon Bourgogne
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Paris, França, 75015
- Hopital Necker - Enfants malades
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Vesoul, França, 70000
- Groupe Hospitalier de La Haute-Saône
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Todas as populações combinadas:
- Ser pai ou co-pai
Idade dos pais:
- mulher entre 18 e 50 anos
- homem entre 18 e 60 anos
- Morar na França metropolitana
- Receberam informações sobre o Estudo SeDeN-p3
- Entenda o objetivo do Estudo SeDeN-p3
Questionário autoaplicável:
Ser capaz de ler e responder um questionário autoaplicável em francês
- População 1T:
- Ter um filho com menos de uma semana
Ter acabado de dar à luz em uma das maternidades parceiras durante o período da pesquisa
- População 2:
- Pai ou co-pai cujo filho mais novo tem entre 1 semana e 3 anos de idade
- Faça parte do painel da empresa amostral selecionada
Entrevistas semi-estruturadas
- Consegue conversar fluentemente em francês
Aceitar realizar uma entrevista gravada
- População 1E (subpopulação da População 1Q)
Ter preenchido todo o questionário
- População 3
Ter um filho menor de 5 anos (inclusive) com 1 das seguintes doenças:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia adrenal congênita
- Fibrose cística
- Anemia falciforme
- Perda de audição
- Deficiência de MCAD
- acidúria glutárica tipo -1
- academia isovalérica
- Deficiência de LCHAD
- deficiência de carnitina
- homocistinúria
- leucinose
tirosinemia tipo 1
- População 4
Ter filho menor de 17 anos (inclusive), com 1 das seguintes doenças:
- Citrulinemia tipo I
- Deficiência de Ornitina Transcarbamilase
- Acidemia metilmalônica
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
- Deficiência de carnitina palmitoil transferase 1
- Deficiência de carnitina palmitoil transferase 2
- Acidemia glutárica tipo II
- Galactosemia
- Deficiência de biotinidase
- Doença de Pompe
- Mucopolissacaridose tipo 1
- Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X
- Atrofia muscular espinhal ligada ao SMN1
- S, beta-talassemia
Critério de exclusão:
- Fazer com que um filho recém-nascido morra durante o período de recrutamento
- Não falar e/ou entender francês
- Recuse-se a participar do Estudo SeDeN-p3
- Estar sob proteção judicial (tutela, curatela, habilitação familiar e sauvegarde de justiça)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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População 1T
Pais ou co-pais de uma criança recém-nascida.
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Questionário on-line autoadministrado para medir quantitativamente o conhecimento e as expectativas dos pais sobre a triagem neonatal atual e ampliada e a aceitabilidade dos pais da triagem neonatal ampliada usando genética.
Entrevista semiestruturada para explorar as representações dos pais sobre a extensão do rastreio neonatal e - se for caso disso - para refazer o percurso de rastreio/diagnóstico/gestão de cuidados
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População 2
Pais ou co-pais cujo filho mais novo tenha entre 1 semana e 3 anos de idade.
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Questionário on-line autoadministrado para medir quantitativamente o conhecimento e as expectativas dos pais sobre a triagem neonatal atual e ampliada e a aceitabilidade dos pais da triagem neonatal ampliada usando genética.
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População 3
Pais ou co-pais cujo filho teve resultado suspeito de rastreio neonatal confirmado na fase de diagnóstico (excepto audição).
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Entrevista semiestruturada para explorar as representações dos pais sobre a extensão do rastreio neonatal e - se for caso disso - para refazer o percurso de rastreio/diagnóstico/gestão de cuidados
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População 4
Pais ou co-pais cujo filho foi diagnosticado posteriormente com base em sinais clínicos de doenças não incluídas na lista de doenças rastreadas no rastreio neonatal francês, mas incluídas na lista de doenças rastreadas no rastreio neonatal noutros países.
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Entrevista semiestruturada para explorar as representações dos pais sobre a extensão do rastreio neonatal e - se for caso disso - para refazer o percurso de rastreio/diagnóstico/gestão de cuidados
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Matriz mista de dimensões de aceitabilidade parental da triagem neonatal ampliada (matriz de dados mistos)
Prazo: Novembro de 2023
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Desenho de método misto utilizado para medir a aceitabilidade parental composto por dados quantitativos e qualitativos
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Novembro de 2023
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pontuações de aceitabilidade dos pais para triagem neonatal ampliada (pontuações do Quadro Teórico de Aceitabilidade em questionário autoadministrado para medir a aceitabilidade dos pais)
Prazo: Novembro de 2023
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Novembro de 2023
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Tipologia dos escores de aceitabilidade parental para triagem neonatal ampliada (Classificação)
Prazo: Novembro de 2023
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Novembro de 2023
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Medida de importância dada às diferentes modalidades de informação sobre o rastreio neonatal (por quem, quando, como, etc.) (Questões de Múltipla Escolha)
Prazo: Novembro de 2023
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Novembro de 2023
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Opinião dos pais sobre a triagem neonatal para atrofia muscular espinhal, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário relacionado ao BRCA e QT longo congênito
Prazo: Novembro de 2023
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(escala Likert de 5 pontos para concordância e análise de conteúdo temática das áreas de comentários livres)
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Novembro de 2023
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Opiniões dos pais sobre o uso de testes genéticos na triagem neonatal ampliada (escalas Likert)
Prazo: Novembro de 2023
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Novembro de 2023
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Descrição da aceitabilidade da triagem neonatal ampliada para pais de criança doente (Análise de conteúdo temática)
Prazo: Abril de 2024
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Abril de 2024
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- OLIVIER-FAIVRE 2021-2
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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