遅発性ポンペ病患者の血中の抗体レベルとバイオマーカーに関する研究
遅発性ポンペ病患者における AAV8 に対する抗体の血清保有率とバイオマーカーの評価を評価する研究
ポンペ病は、時間の経過とともに筋力低下を引き起こす遺伝性疾患です。 ポンペ病の人は、酸性アルファグルコシダーゼ（または GAA）と呼ばれる酵素を作る遺伝子に欠陥があります。 この酵素はグリコーゲンと呼ばれる糖の一種を分解します。 この酵素がないと、体の細胞内にグリコーゲンが蓄積されます。 これにより、筋力低下やその他の症状が引き起こされます。 ポンペ病はどの年齢でも発症する可能性がありますが、遅発性ポンペ病では、通常、症状は生後 12 か月以降に始まります。
ポンペ病患者の標準治療は、GAA 酵素の定期的な点滴を受けることです。 これは酵素補充療法として知られています。 ただし、時間の経過とともに、GAA 酵素に対する抗体が蓄積される可能性があります。
遺伝子治療は、欠陥のある遺伝子によって引き起こされる症状を治療するために使用されます。 それは、体の細胞内の欠陥のある遺伝子を正常な遺伝子に置き換えることによって機能します。 機能する遺伝子は、特定のウイルスをキャリア（ベクター）として使用して細胞に送達されます。 ウイルスは細胞内に容易に侵入できるため、キャリアとしてよく使用されます。 元のウイルスの遺伝物質が作動遺伝子に置き換えられるため、作動遺伝子のみが細胞内に侵入します。 遺伝子治療においてキャリアとして使用される一般的なウイルスは、アデノ随伴ウイルス (または AAV) です。 これは風邪の原因となるアデノウイルスに似ています。
元のタイプの AAV は人体に害を及ぼしません。 ただし、以前に元のタイプの AAV に感染したことのある人は、AAV に対する抗体を蓄積している可能性があります。 これらの抗体は、機能する遺伝子が細胞内に侵入する AAV キャリアを阻止する可能性があります。
研究者らは、遅発性ポンペ病患者における AAV および GAA 酵素に対する抗体レベルについてさらに詳しく知りたいと考えています。 彼らはまた、遅発性ポンペ病に関するさらなる情報を提供する血中の他の物質についても知りたいと考えています。 これらはバイオマーカーとして知られています。
この研究には、遅発性ポンペ病の十代の若者と成人が参加します。 彼らはAAVを使用した遺伝子治療を受けていないでしょう。 酵素補充療法を一度も受けたことのないグループと、6か月以上酵素補充療法を受けているグループの2つのグループがあります。 研究期間中は研究治療は行われませんが、検査のために血液と尿のサンプルが採取されます。
研究の主な目的は、AAVによる治療を受けていない遅発性ポンペ病患者のAAV8（AAVの一種）に対する抗体レベルをチェックすることと、以前にGAAで治療を受けていた人のGAA酵素に対する抗体レベルをチェックすることである。酵素補充療法の一環として、ポンペ病のバイオマーカーのレベルを確認し、医学的問題がないか確認します。
研究では、人々は研究クリニックを数回訪れます。 訪問によっては、その人の自宅に訪問する場合もあります。 最初の訪問は参加可能かどうかの確認です。 参加できる人は健康診断を受け、バイタルサインをチェックされます。 バイタルサインには、血圧、心拍数、呼吸数、体温が含まれます。 GAA 酵素および AAV8 に対する抗体レベルをチェックするために血液サンプルが採取されます。 ポンペ病のバイオマーカーを確認するために、血液と尿のサンプルも採取されます。 血液と尿のサンプルは、最長 2 年間、約 4 か月ごとに採取されます。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Emory Clinic
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- University of Kansas Medical Center
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Michigan
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Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
- University of Michigan
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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New Jersey
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Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
- Hackensack University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45221
- University of Cincinnati
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- University of Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of UTAH - PPDS
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Virginia
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Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
- Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
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Cambridge、イギリス
- UK44003
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Newcastle upon Tyne、イギリス
- UK44001
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Salford、イギリス
- UK44004
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Florence、イタリア
- IT39002
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Gussago、イタリア
- IT39005
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Messina、イタリア
- IT39012
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Milan、イタリア
- IT39009
-
Milan、イタリア
- IT39011
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Pavia、イタリア
- IT39008
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Pisa、イタリア
- IT39006
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Roma、イタリア
- IT39004
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Udine、イタリア
- IT39003
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Adelaide、オーストラリア
- AU61003
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Herston、オーストラリア
- AU61001
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Edmonton、カナダ
- CN15003
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Montreal、カナダ
- CA15001
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Albacete、スペイン
- ES34003
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Barcelona、スペイン
- ES34004
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Donostia / San Sebastian、スペイン
- ES34009
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L'Hospitalet de Llobregat、スペイン
- ES34007
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Madrid、スペイン
- ES34001
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Madrid、スペイン
- ES34005
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Valencia、スペイン
- ES34002
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Bonn、ドイツ
- DT49005
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Essen、ドイツ
- DT49004
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Höchheim、ドイツ
- DT49003
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Münster、ドイツ
- DT49006
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Angers、フランス
- FR33006
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Garches、フランス
- FR33009
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Lille、フランス
- FR33005
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Limoges、フランス
- FR33007
-
Marseille、フランス
- FR33002
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Nantes、フランス
- FR33003
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Nice、フランス
- FR33004
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Strasbourg、フランス
- FR33001
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Flamengo、ブラジル
- BR55003
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Porto Alegre、ブラジル
- BR55002
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São Paulo、ブラジル
- BR55001
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Taipei、台湾
- TW88601
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Taipei、台湾
- TW88602
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Taoyuan City、台湾
- TW88603
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Kodaira-Shi、日本
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Shinjuku-Ku、日本
- Tokyo Women's Medical University Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 参加者はLOPDの臨床診断を文書化されている。
- 参加者は酵素補充療法（ERT）を受けていない（ERT-N）、または 6 か月以上何らかの ERT を受けている（ERT-E）。
- 参加者は治験訪問および手続きに喜んで従うことができます。
- 参加者は、この研究に参加している間は、ERTを含む治験治療を含む他の臨床研究への参加を開始しないことに同意します。
除外基準:
- 参加者は以前に AAV 関連製品 (任意の血清型) を投与されたことがある。
- 参加者は現在、ポンペ関連介入研究（ERT介入研究以外）に参加しているか、遺伝子治療または細胞治療を受けています。
- 参加者は、起きていて直立している間、侵襲的または非侵襲的換気サポートを必要とします（持続的気道陽圧（CPAP）または二段階気道陽圧（BiPAP）による睡眠中の非侵襲的サポートは資格として許容されます）。
- 参加者は歩行することができません（補助器具（杖や歩行器など）の使用は資格として認められます）。
- ベースライン訪問時点で ERT を受けてから 6 か月未満の参加者は対象外です。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：遅発性ポンペ病の参加者
LOPDを持つ青年または成人の参加者。
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この研究の参加者には治験薬は投与されません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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AAV8に対する総抗体の発生
時間枠：最長2年
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AAV8 に対する抗体は、収集された血清血液サンプルから記録されます。
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最長2年
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AAV8に対する中和抗体の発生
時間枠：最長2年
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AAV8 に対する抗体は、収集された血清血液サンプルから記録されます。
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最長2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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経時的な抗体の AAV8 への血清変換
時間枠：最長2年
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AAV8 に対する抗体の血清変換は、収集された血清血液サンプルから記録されます。
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最長2年
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クレアチンキナーゼ[CK]レベル
時間枠：最長2年
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CK レベルは、収集された血漿サンプルから記録されます。
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最長2年
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尿中グルコース四糖[Glc4]/ヘキソース四糖[Hex4]の経時変化
時間枠：最長2年
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Glc4/Hex4 は、採取された尿サンプルから記録されます。
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最長2年
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ERT参加者における抗GAA抗体の発生
時間枠：最長2年
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抗 GAA 抗体は、収集された血清血液サンプルから記録されます。
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最長2年
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Astellas Gene Therapies
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AT845-02
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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