晚发性庞贝病患者血液中抗体水平和生物标志物的研究
晚发庞贝病患者 AAV8 抗体血清阳性率和生物标志物评估的研究
庞贝病是一种遗传性疾病，随着时间的推移会导致肌肉无力。 庞贝氏症患者的基因有缺陷，该基因会产生一种称为酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）的酶。 这种酶分解一种称为糖原的糖。 如果没有这种酶，身体细胞中就会积聚糖原。 这会导致肌肉无力和其他症状。 庞贝氏症可发生于任何年龄，但晚发性庞贝氏症一般从 12 个月大开始出现症状。
庞贝氏症患者的标准治疗是定期注射 GAA 酶。 这称为酶替代疗法。 然而，随着时间的推移，人们会产生针对 GAA 酶的抗体。
基因疗法用于治疗由缺陷基因引起的疾病。 它的工作原理是用体内细胞内的工作基因替换有缺陷的基因。 使用某些病毒作为载体（载体）将工作基因传递到细胞中。 病毒通常被用作载体，因为它们很容易进入细胞内部。 原始病毒的遗传物质被工作基因取代，因此只有工作基因进入细胞内。 基因治疗中用作载体的常见病毒是腺相关病毒（或 AAV）。 这就像腺病毒一样，会引起普通感冒。
原始类型的AAV不会对人类造成任何伤害。 然而，以前感染过原始类型 AAV 的人可能已经产生了针对 AAV 的抗体。 这些抗体可能会阻止带有工作基因的 AAV 载体进入细胞内。
研究人员希望更多地了解晚发庞贝氏症患者体内针对 AAV 和 GAA 酶的抗体水平。 他们还想了解血液中的其他物质，以提供有关迟发性庞贝氏症的更多信息。 这些被称为生物标志物。
在这项研究中，患有迟发性庞贝氏症的年龄较大的青少年和成年人将参加。 他们不会使用 AAV 进行基因治疗。 将分为 2 组：从未接受过酶替代疗法的人，以及已经接受酶替代疗法 6 个月或更长时间的人。 研究期间不会给予研究治疗，但会采集血液和尿液样本进行检测。
该研究的主要目的是检查未接受任何 AAV 治疗的迟发性庞贝病患者的 AAV8（AAV 的一种）抗体水平，以及检查之前接受过 GAA 治疗的患者的 GAA 酶抗体水平作为酶替代疗法的一部分，检查庞贝病生物标志物的水平，并检查是否存在医疗问题。
在研究中，人们将多次访问研究诊所。 有些探访可能是在当事人的家里。 第一次访问是检查他们是否可以参加。 那些可以参加的人将接受体检，并检查生命体征。 生命体征包括血压、心率、呼吸频率和体温。 将采集血样检查 GAA 酶和 AAV8 的抗体水平。 还将采集血液和尿液样本来检查庞贝病的生物标志物。 大约每 4 个月采集一次血液和尿液样本，持续最多 2 年。
研究概览
详细说明
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
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Edmonton、加拿大
- CN15003
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Montreal、加拿大
- CA15001
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Taipei、台湾
- TW88601
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Taipei、台湾
- TW88602
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Taoyuan City、台湾
- TW88603
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Flamengo、巴西
- BR55003
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Porto Alegre、巴西
- BR55002
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São Paulo、巴西
- BR55001
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Bonn、德国
- DT49005
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Essen、德国
- DT49004
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Höchheim、德国
- DT49003
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Münster、德国
- DT49006
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-
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-
Florence、意大利
- IT39002
-
Gussago、意大利
- IT39005
-
Messina、意大利
- IT39012
-
Milan、意大利
- IT39009
-
Milan、意大利
- IT39011
-
Pavia、意大利
- IT39008
-
Pisa、意大利
- IT39006
-
Roma、意大利
- IT39004
-
Udine、意大利
- IT39003
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Kodaira-Shi、日本
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Shinjuku-Ku、日本
- Tokyo Women's Medical University Hospital
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Angers、法国
- FR33006
-
Garches、法国
- FR33009
-
Lille、法国
- FR33005
-
Limoges、法国
- FR33007
-
Marseille、法国
- FR33002
-
Nantes、法国
- FR33003
-
Nice、法国
- FR33004
-
Strasbourg、法国
- FR33001
-
-
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-
-
Adelaide、澳大利亚
- AU61003
-
Herston、澳大利亚
- AU61001
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta、Georgia、美国、30322
- Emory Clinic
-
-
Kansas
-
Kansas City、Kansas、美国、66160
- University of Kansas Medical Center
-
-
Michigan
-
Ann Arbor、Michigan、美国、48109
- University of Michigan
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、美国、55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
-
-
New Jersey
-
Hackensack、New Jersey、美国、07601
- Hackensack University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、美国、45221
- University of Cincinnati
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- University of Pennsylvania
-
Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City、Utah、美国、84132
- University of UTAH - PPDS
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、美国、22030
- Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
-
-
-
-
-
Cambridge、英国
- UK44003
-
Newcastle upon Tyne、英国
- UK44001
-
Salford、英国
- UK44004
-
-
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-
-
Albacete、西班牙
- ES34003
-
Barcelona、西班牙
- ES34004
-
Donostia / San Sebastian、西班牙
- ES34009
-
L'Hospitalet de Llobregat、西班牙
- ES34007
-
Madrid、西班牙
- ES34001
-
Madrid、西班牙
- ES34005
-
Valencia、西班牙
- ES34002
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 参与者有 LOPD 临床诊断记录。
- 参与者未接受酶替代疗法 (ERT) (ERT-N) 或已接受任何 ERT 6 个月或以上 (ERT-E)。
- 参与者愿意并且能够遵守研究访问和程序。
- 参与者同意在参与本研究时不开始参与任何其他涉及研究性研究治疗的临床研究，包括 ERT。
排除标准：
- 参与者之前收到过 AAV 相关产品（任何血清型）。
- 参与者目前正在参加庞贝氏症相关的介入研究（ERT 介入研究除外）或已接受基因或细胞治疗。
- 参与者在清醒和直立时需要任何有创或无创通气支持（睡眠时使用持续气道正压通气 (CPAP) 或双水平气道正压通气 (BiPAP) 的无创支持符合资格）。
- 参与者无法行走（辅助器具 [例如手杖或助行器] 符合资格）。
- 自基线访视时接受任何 ERT 时间少于 6 个月的参与者不符合资格。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：患有晚发庞贝病的参与者
患有 LOPD 的青少年或成人参与者。
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本研究的参与者不会服用任何研究药物。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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AAV8 总抗体的出现
大体时间：长达 2 年
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AAV8 抗体将从收集的血清样本中记录。
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长达 2 年
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AAV8 中和抗体的出现
大体时间：长达 2 年
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AAV8 抗体将从收集的血清样本中记录。
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长达 2 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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随着时间的推移，AAV8 抗体的血清转化
大体时间：长达 2 年
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将从收集的血清样本中记录 AAV8 抗体的血清转化。
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长达 2 年
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肌酸激酶 [CK] 水平
大体时间：长达 2 年
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将从收集的血浆样本中记录 CK 水平。
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长达 2 年
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尿葡萄糖四糖 [Glc4]/己糖四糖 [Hex4] 随着时间的推移
大体时间：长达 2 年
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Glc4/Hex4将从收集的尿液样本中记录。
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长达 2 年
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ERT 参与者出现抗 GAA 抗体
大体时间：长达 2 年
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将从收集的血清样本中记录抗 GAA 抗体。
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长达 2 年
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Medical Director、Astellas Gene Therapies
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AT845-02
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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