Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En studie om antikroppsnivåer och biomarkörer i blodet hos personer med sent debuterande Pompes sjukdom

17 september 2026 uppdaterad av: Astellas Gene Therapies

En studie för att utvärdera seroprevalens av antikroppar mot AAV8 och bedömning av biomarkörer hos patienter med sent debuterande Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är ett genetiskt tillstånd som orsakar muskelsvaghet över tid. Personer med Pompes sjukdom har en felaktig gen som gör ett enzym som kallas surt alfa-glukosidas (eller GAA). Detta enzym bryter ner en typ av socker som kallas glykogen. Utan detta enzym sker en uppbyggnad av glykogen i kroppens celler. Detta orsakar muskelsvaghet och andra symtom. Pompes sjukdom kan inträffa i alla åldrar, men vid sent debuterande Pompes sjukdom börjar symtomen i allmänhet från 12 månaders ålder och framåt.

Standardbehandlingen för personer med Pompes sjukdom är att få regelbundna infusioner av GAA-enzymet. Detta är känt som enzymersättningsterapi. Men människor kan bygga upp antikroppar mot GAA-enzymet med tiden.

Genterapi används för att behandla tillstånd som orsakas av en defekt gen. Det fungerar genom att ersätta den felaktiga genen med en fungerande gen inuti kroppens celler. Den arbetande genen levereras till cellerna med hjälp av vissa virus som bärare (vektorer). Virus används ofta som bärare eftersom de lätt kan komma in i celler. Det genetiska materialet från det ursprungliga viruset ersätts med den fungerande genen, så bara den fungerande genen kommer in i cellerna. Ett vanligt virus som används som bärare i genterapi är det adenoassocierade viruset (eller AAV). Detta är som ett adenovirus, som orsakar förkylning.

Den ursprungliga typen av AAV orsakar ingen skada på människor. Men personer som tidigare har infekterats med den ursprungliga typen av AAV kan ha byggt upp antikroppar mot AAV. Dessa antikroppar kan stoppa AAV-bäraren med den arbetande genen att komma in i cellerna.

Forskare vill lära sig mer om antikroppsnivåer mot AAV och GAA-enzymet hos personer med sent debuterande Pompes sjukdom. De vill också lära sig om andra ämnen i blodet som ger mer information om sent debuterande Pompes sjukdom. Dessa är kända som biomarkörer.

I denna studie kommer äldre tonåringar och vuxna med sent debuterande Pompes sjukdom att delta. De kommer inte att ha genomgått genterapi med AAV. Det kommer att finnas 2 grupper - de som aldrig har fått enzymersättningsterapi och de som har haft enzymersättningsterapi i 6 månader eller mer. Ingen studiebehandling kommer att ges under studien, men blod- och urinprov kommer att tas för testning.

Huvudsyftet med studien är att kontrollera antikroppsnivåer mot AAV8 (en typ av AAV) hos personer med sent debuterande Pompes sjukdom som inte fått någon behandling med AAV, för att kontrollera antikroppsnivåer mot GAA-enzymet hos personer som tidigare behandlats med GAA som en del av enzymersättningsterapi, för att kontrollera nivåer av biomarkörer för Pompes sjukdom och för att kontrollera medicinska problem.

I studien kommer människor att besöka studiekliniken flera gånger. Vissa besök kan vara i personens hem. Första besöket är att kolla om de kan vara med. De som kan delta kommer att genomgå en läkarundersökning och få sina vitala funktioner kontrollerade. Vitala tecken inkluderar blodtryck, hjärtfrekvens, andningsfrekvens och temperatur. Blodprover kommer att tas för att kontrollera antikroppsnivåer mot GAA-enzymet och mot AAV8. Blod- och urinprover kommer också att tas för att kontrollera om det finns biomarkörer för Pompes sjukdom. Blod- och urinprov kommer att tas ungefär var 4:e månad i upp till 2 år.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Inget prövningsläkemedel kommer att administreras till deltagarna i denna studie. Blod och urin kommer att samlas in som en del av studien. Studiens varaktighet är cirka 2 år, deltagare kan avbryta när som helst.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

119

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
      • Adelaide, Australien
        • AU61003
      • Herston, Australien
        • AU61001
  • Brasilien
      • Flamengo, Brasilien
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brasilien
        • BR55002
      • São Paulo, Brasilien
        • BR55001
  • Frankrike
      • Angers, Frankrike
        • FR33006
      • Garches, Frankrike
        • FR33009
      • Lille, Frankrike
        • FR33005
      • Limoges, Frankrike
        • FR33007
      • Marseille, Frankrike
        • FR33002
      • Nantes, Frankrike
        • FR33003
      • Nice, Frankrike
        • FR33004
      • Strasbourg, Frankrike
        • FR33001
  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Förenta staterna, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Italien
      • Florence, Italien
        • IT39002
      • Gussago, Italien
        • IT39005
      • Messina, Italien
        • IT39012
      • Milan, Italien
        • IT39009
      • Milan, Italien
        • IT39011
      • Pavia, Italien
        • IT39008
      • Pisa, Italien
        • IT39006
      • Roma, Italien
        • IT39004
      • Udine, Italien
        • IT39003
  • Japan
      • Kodaira-Shi, Japan
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japan
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Spanien
      • Albacete, Spanien
        • ES34003
      • Barcelona, Spanien
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanien
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanien
        • ES34007
      • Madrid, Spanien
        • ES34001
      • Madrid, Spanien
        • ES34005
      • Valencia, Spanien
        • ES34002
  • Storbritannien
      • Cambridge, Storbritannien
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Storbritannien
        • UK44001
      • Salford, Storbritannien
        • UK44004
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Taiwan
        • TW88603
  • Tyskland
      • Bonn, Tyskland
        • DT49005
      • Essen, Tyskland
        • DT49004
      • Höchheim, Tyskland
        • DT49003
      • Münster, Tyskland
        • DT49006

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagaren har en dokumenterad klinisk diagnos av LOPD.
  • Deltagaren är enzymersättningsterapi (ERT) naiv (ERT-N) eller har fått någon ERT i 6 månader eller mer (ERT-E).
  • Deltagaren är villig och kan följa studiebesök och rutiner.
  • Deltagaren samtycker till att inte börja delta i någon annan klinisk studie som involverar en prövningsstudiebehandling, inklusive ERT, medan han deltar i denna studie.

Exklusions kriterier:

  • Deltagaren har tidigare fått en AAV-relaterad produkt (valfri serotyp).
  • Deltagaren deltar för närvarande i en Pompe-relaterad interventionsstudie (annat än ERT-interventionsstudier) eller har fått gen- eller cellterapi.
  • Deltagaren behöver invasivt eller icke-invasivt ventilationsstöd när han är vaken och upprätt (icke-invasivt stöd under sömn med antingen kontinuerligt positivt luftvägstryck (CPAP) eller binivå positivt luftvägstryck (BiPAP) är acceptabelt för berättigande).
  • Deltagaren kan inte röra sig (hjälpmedel [t.ex. käpp eller rollator] är godtagbara för behörighet).
  • Deltagare som har fått någon ERT under mindre än 6 månader från och med baslinjebesöket är inte berättigade.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Deltagare med sent debuterande Pompes sjukdom
Tonåringar eller vuxna deltagare med LOPD.
Övrig: Inget ingripande
Inget prövningsläkemedel kommer att administreras till deltagarna i denna studie.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av totala antikroppar mot AAV8
Tidsram: Upp till 2 år
Antikroppar mot AAV8 kommer att registreras från insamlade serumblodprover.
Upp till 2 år
Förekomst av neutraliserande antikroppar mot AAV8
Tidsram: Upp till 2 år
Antikroppar mot AAV8 kommer att registreras från insamlade serumblodprover.
Upp till 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Serokonvertering av antikroppar mot AAV8 över tid
Tidsram: Upp till 2 år
Serokonvertering av antikroppar mot AAV8 kommer att registreras från insamlade serumblodprover.
Upp till 2 år
Kreatinkinas [CK] nivåer
Tidsram: Upp till 2 år
CK-nivåer kommer att registreras från insamlade blodplasmaprover.
Upp till 2 år
Urin glukostetrasackarid [Glc4]/hexos tetrasackarid [Hex4] över tid
Tidsram: Upp till 2 år
Glc4/Hex4 kommer att registreras från insamlade urinprover.
Upp till 2 år
Förekomst av anti-GAA-antikroppar hos deltagare på ERT
Tidsram: Upp till 2 år
Anti-GAA-antikroppar kommer att registreras från insamlade serumblodprover.
Upp till 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2027

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 november 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 november 2023

Första postat (Faktisk)

29 november 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 september 2026

Senast verifierad

1 september 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AT845-02

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Tillgång till anonymiserad data på individuell deltagarenivå kommer inte att tillhandahållas för detta försök eftersom det uppfyller ett eller flera av undantagen som beskrivs på www.clinicalstudydatarequest.com under "Sponsorspecifika detaljer för Astellas."

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera