Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dotyczące poziomu przeciwciał i biomarkerów we krwi u osób z późną postacią choroby Pompego

7 października 2026 zaktualizowane przez: Astellas Gene Therapies

Badanie oceniające seroprewalencję przeciwciał przeciwko AAV8 i ocenę biomarkerów u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

119

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Adelaide, Australia
        • AU61003
      • Herston, Australia
        • AU61001
  • Brazylia
      • Flamengo, Brazylia
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazylia
        • BR55002
      • São Paulo, Brazylia
        • BR55001
  • Francja
      • Angers, Francja
        • FR33006
      • Garches, Francja
        • FR33009
      • Lille, Francja
        • FR33005
      • Limoges, Francja
        • FR33007
      • Marseille, Francja
        • FR33002
      • Nantes, Francja
        • FR33003
      • Nice, Francja
        • FR33004
      • Strasbourg, Francja
        • FR33001
  • Hiszpania
      • Albacete, Hiszpania
        • ES34003
      • Barcelona, Hiszpania
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Hiszpania
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Hiszpania
        • ES34007
      • Madrid, Hiszpania
        • ES34001
      • Madrid, Hiszpania
        • ES34005
      • Valencia, Hiszpania
        • ES34002
  • Japonia
      • Kodaira-Shi, Japonia
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japonia
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Niemcy
      • Bonn, Niemcy
        • DT49005
      • Essen, Niemcy
        • DT49004
      • Höchheim, Niemcy
        • DT49003
      • Münster, Niemcy
        • DT49006
  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan
        • TW88601
      • Taipei, Tajwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Tajwan
        • TW88603
  • Włochy
      • Florence, Włochy
        • IT39002
      • Gussago, Włochy
        • IT39005
      • Messina, Włochy
        • IT39012
      • Milan, Włochy
        • IT39009
      • Milan, Włochy
        • IT39011
      • Pavia, Włochy
        • IT39008
      • Pisa, Włochy
        • IT39006
      • Roma, Włochy
        • IT39004
      • Udine, Włochy
        • IT39003
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
        • UK44001
      • Salford, Zjednoczone Królestwo
        • UK44004

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat do 69 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Inny: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Occurrence of total antibodies to AAV8
Ramy czasowe: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Ramy czasowe: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Ramy czasowe: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Ramy czasowe: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Ramy czasowe: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Ramy czasowe: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 października 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 października 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AT845-02

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj