Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie dotyczące poziomu przeciwciał i biomarkerów we krwi u osób z późną postacią choroby Pompego

6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Astellas Gene Therapies

Badanie oceniające seroprewalencję przeciwciał przeciwko AAV8 i ocenę biomarkerów u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku

Choroba Pompego to choroba genetyczna, która z biegiem czasu powoduje osłabienie mięśni. Osoby cierpiące na chorobę Pompego mają wadliwy gen wytwarzający enzym zwany kwaśną alfa-glukozydazą (lub GAA). Enzym ten rozkłada rodzaj cukru zwany glikogenem. Bez tego enzymu w komórkach organizmu gromadzi się glikogen. Powoduje to osłabienie mięśni i inne objawy. Choroba Pompego może wystąpić w każdym wieku, ale w przypadku choroby Pompego o późnym początku objawy zwykle zaczynają się od 12 miesiąca życia.

Standardowe leczenie osób z chorobą Pompego polega na regularnych wlewach enzymu GAA. Nazywa się to enzymatyczną terapią zastępczą. Jednakże z biegiem czasu ludzie mogą wytwarzać przeciwciała przeciwko enzymowi GAA.

Terapię genową stosuje się w leczeniu schorzeń spowodowanych wadliwym genem. Działa poprzez zastąpienie wadliwego genu działającym genem wewnątrz komórek organizmu. Roboczy gen jest dostarczany do komórek przy użyciu określonych wirusów jako nośników (wektorów). Wirusy są często wykorzystywane jako nośniki, ponieważ mogą łatwo przedostać się do wnętrza komórek. Materiał genetyczny pierwotnego wirusa zostaje zastąpiony działającym genem, tak więc do komórek dostaje się tylko działający gen. Powszechnym wirusem stosowanym jako nośnik w terapii genowej jest wirus związany z adenowirusem (lub AAV). To jest jak adenowirus, który powoduje przeziębienie.

Oryginalny typ AAV nie powoduje żadnej szkody dla ludzi. Jednakże osoby, które zostały wcześniej zakażone pierwotnym typem AAV, mogły wytworzyć przeciwciała przeciwko AAV. Przeciwciała te mogą uniemożliwić przedostanie się nośnika AAV z działającym genem do wnętrza komórek.

Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej na temat poziomu przeciwciał przeciwko AAV i enzymowi GAA u osób z chorobą Pompego o późnym początku. Chcą także poznać inne substancje we krwi, które dostarczają więcej informacji na temat późnej choroby Pompego. Są to tak zwane biomarkery.

W badaniu tym wezmą udział starsi nastolatkowie i dorośli z chorobą Pompego o późnym początku. Nie będą poddani terapii genowej przy użyciu AAV. Będą dwie grupy – osoby, które nigdy nie korzystały z enzymatycznej terapii zastępczej oraz osoby, które stosowały enzymatyczną terapię zastępczą przez 6 miesięcy lub dłużej. W trakcie badania nie zostanie podany żaden lek badany, ale do badania zostaną pobrane próbki krwi i moczu.

Głównymi celami badania jest sprawdzenie poziomu przeciwciał przeciwko AAV8 (rodzaj AAV) u osób z chorobą Pompego o późnym początku, które nie były leczone AAV, sprawdzenie poziomu przeciwciał przeciwko enzymowi GAA u osób wcześniej leczonych GAA w ramach enzymatycznej terapii zastępczej, w celu sprawdzenia poziomu biomarkerów choroby Pompego oraz w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy zdrowotne.

W ramach badania ludzie będą odwiedzać klinikę badawczą kilka razy. Niektóre wizyty mogą odbywać się w domu danej osoby. Pierwsza wizyta ma na celu sprawdzenie, czy mogą wziąć udział. Osoby, które będą mogły wziąć udział w badaniu, zostaną poddane badaniom lekarskim i sprawdzeniu parametrów życiowych. Do parametrów życiowych zalicza się ciśnienie krwi, tętno, częstość oddechów i temperaturę. Zostaną pobrane próbki krwi w celu sprawdzenia poziomu przeciwciał przeciwko enzymowi GAA i przeciwko AAV8. Zostaną również pobrane próbki krwi i moczu w celu sprawdzenia biomarkerów choroby Pompego. Próbki krwi i moczu będą pobierane mniej więcej co 4 miesiące przez okres do 2 lat.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uczestnikom tego badania nie zostanie podany żaden badany lek. W ramach badania pobierana będzie krew i mocz. Czas trwania badania wynosi około 2 lat, uczestnicy mogą wycofać się w dowolnym momencie.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

119

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • Adelaide, Australia
        • AU61003
      • Herston, Australia
        • AU61001
  • Brazylia
      • Flamengo, Brazylia
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazylia
        • BR55002
      • São Paulo, Brazylia
        • BR55001
  • Francja
      • Angers, Francja
        • FR33006
      • Garches, Francja
        • FR33009
      • Lille, Francja
        • FR33005
      • Limoges, Francja
        • FR33007
      • Marseille, Francja
        • FR33002
      • Nantes, Francja
        • FR33003
      • Nice, Francja
        • FR33004
      • Strasbourg, Francja
        • FR33001
  • Hiszpania
      • Albacete, Hiszpania
        • ES34003
      • Barcelona, Hiszpania
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Hiszpania
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Hiszpania
        • ES34007
      • Madrid, Hiszpania
        • ES34001
      • Madrid, Hiszpania
        • ES34005
      • Valencia, Hiszpania
        • ES34002
  • Japonia
      • Kodaira-Shi, Japonia
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japonia
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Niemcy
      • Bonn, Niemcy
        • DT49005
      • Essen, Niemcy
        • DT49004
      • Höchheim, Niemcy
        • DT49003
      • Münster, Niemcy
        • DT49006
  • Stany Zjednoczone
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Tajwan
      • Taipei, Tajwan
        • TW88601
      • Taipei, Tajwan
        • TW88602
      • Taoyuan, Tajwan
        • TW88603
  • Włochy
      • Florence, Włochy
        • IT39002
      • Gussago, Włochy
        • IT39005
      • Messina, Włochy
        • IT39012
      • Milan, Włochy
        • IT39009
      • Milan, Włochy
        • IT39011
      • Pavia, Włochy
        • IT39008
      • Pisa, Włochy
        • IT39006
      • Roma, Włochy
        • IT39004
      • Udine, Włochy
        • IT39003
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Zjednoczone Królestwo
        • UK44001
      • Salford, Zjednoczone Królestwo
        • UK44004

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik posiada udokumentowaną diagnozę kliniczną LOPD.
  • Uczestnik nie był wcześniej leczony enzymatyczną terapią zastępczą (ERT-N) lub otrzymywał jakąkolwiek ERT przez 6 miesięcy lub dłużej (ERT-E).
  • Uczestnik wyraża chęć i możliwość podporządkowania się wizytom studyjnym i procedurom.
  • Uczestnik zgadza się nie rozpoczynać udziału w żadnym innym badaniu klinicznym obejmującym eksperymentalne leczenie, w tym ERT, podczas udziału w tym badaniu.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik otrzymał wcześniej produkt powiązany z AAV (dowolny serotyp).
  • Uczestnik uczestniczy obecnie w badaniu interwencyjnym dotyczącym Pompego (innym niż badania interwencyjne związane z ERT) lub przeszedł terapię genową lub komórkową.
  • Uczestnik wymaga inwazyjnego lub nieinwazyjnego wspomagania wentylacji w stanie czuwania i pozycji pionowej (nieinwazyjne wsparcie podczas snu przy użyciu ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP) lub dwupoziomowego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (BiPAP) jest dopuszczalne w celu zakwalifikowania się).
  • Uczestnik nie jest w stanie poruszać się (urządzenia wspomagające [np. laska lub chodzik] są dopuszczalne w celu zakwalifikowania się).
  • Uczestnicy, którzy otrzymywali ERT przez okres krótszy niż 6 miesięcy od wizyty podstawowej, nie kwalifikują się.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Uczestnicy z chorobą Pompego o późnym początku
Młodzież lub dorośli uczestnicy z LOPD.
Inny: Brak interwencji
Uczestnikom tego badania nie zostanie podany żaden badany lek.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie całkowitych przeciwciał przeciwko AAV8
Ramy czasowe: Do 2 lat
Przeciwciała przeciwko AAV8 będą rejestrowane z pobranych próbek krwi surowicy.
Do 2 lat
Występowanie przeciwciał neutralizujących przeciwko AAV8
Ramy czasowe: Do 2 lat
Przeciwciała przeciwko AAV8 będą rejestrowane z pobranych próbek krwi surowicy.
Do 2 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Serokonwersja przeciwciał przeciwko AAV8 w czasie
Ramy czasowe: Do 2 lat
Serokonwersja przeciwciał przeciwko AAV8 będzie rejestrowana na podstawie pobranych próbek krwi surowicy.
Do 2 lat
Poziom kinazy kreatynowej [CK].
Ramy czasowe: Do 2 lat
Poziomy CK będą rejestrowane na podstawie pobranych próbek osocza krwi.
Do 2 lat
Tetrasacharyd glukozy [Glc4]/tetrasacharyd heksozy [Hex4] w czasie
Ramy czasowe: Do 2 lat
Glc4/Hex4 zostanie zarejestrowany z pobranych próbek moczu.
Do 2 lat
Występowanie przeciwciał anty-GAA u uczestników przyjmujących ERT
Ramy czasowe: Do 2 lat
W pobranych próbkach krwi surowicy będą rejestrowane przeciwciała anty-GAA.
Do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AT845-02

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

W przypadku tego badania nie zostanie zapewniony dostęp do zanonimizowanych danych na poziomie indywidualnego uczestnika, ponieważ spełnia on co najmniej jeden z wyjątków opisanych na stronie www.clinicalstudydatarequest.com w części „Szczegółowe informacje dotyczące sponsora firmy Astellas”.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Switzerland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj