En studie om antistoffnivåer og biomarkører i blodet hos personer med sent oppstått Pompe-sykdom

Pompes sykdom er en genetisk tilstand som forårsaker muskelsvakhet over tid. Personer med Pompes sykdom har et defekt gen som lager et enzym som kalles sur alfa-glukosidase (eller GAA). Dette enzymet bryter ned en type sukker som kalles glykogen. Uten dette enzymet, er det en oppbygging av glykogen i cellene i kroppen. Dette forårsaker muskelsvakhet og andre symptomer. Pompes sykdom kan oppstå i alle aldre, men ved sent debuterende Pompes sykdom starter symptomene vanligvis fra 12 måneder og utover.

Standardbehandlingen for personer med Pompes sykdom er å få regelmessige infusjoner av GAA-enzymet. Dette er kjent som enzymerstatningsterapi. Imidlertid kan folk bygge opp antistoffer mot GAA-enzymet over tid.

Genterapi brukes til å behandle tilstander forårsaket av et defekt gen. Det fungerer ved å erstatte det defekte genet med et fungerende gen inne i cellene i kroppen. Arbeidsgenet leveres inn i cellene ved å bruke visse virus som bærere (vektorer). Virus brukes ofte som bærere da de lett kan komme inn i cellene. Det genetiske materialet til det opprinnelige viruset erstattes med det fungerende genet, slik at bare det fungerende genet kommer inn i cellene. Et vanlig virus som brukes som bærer i genterapi er det adeno-assosierte viruset (eller AAV). Dette er som et adenovirus, som forårsaker forkjølelse.

Den opprinnelige typen AAV forårsaker ingen skade på mennesker. Imidlertid kan personer som tidligere har blitt infisert med den opprinnelige typen AAV ha bygget opp antistoffer mot AAV. Disse antistoffene kan stoppe AAV-bæreren med det fungerende genet som kommer inn i cellene.

Forskere ønsker å lære mer om antistoffnivåer mot AAV og GAA-enzymet hos personer med sent debuterende Pompes sykdom. De ønsker også å lære om andre stoffer i blodet som gir mer informasjon om sent debuterende Pompes sykdom. Disse er kjent som biomarkører.

I denne studien vil eldre tenåringer og voksne med sent debuterende Pompes sykdom delta. De vil ikke ha hatt genterapi ved bruk av AAV. Det vil være 2 grupper - de som aldri har hatt enzymerstatningsbehandling, og de som har hatt enzymerstatningsbehandling i 6 måneder eller mer. Ingen studiebehandling vil bli gitt under studien, men det vil bli tatt blod- og urinprøver for testing.

Hovedmålene med studien er å kontrollere antistoffnivåer mot AAV8 (en type AAV) hos personer med sent debuterende Pompes sykdom som ikke hadde fått noen behandling med AAV, for å kontrollere antistoffnivåer mot GAA-enzymet hos personer som tidligere har blitt behandlet med GAA. som en del av enzymerstatningsterapi, for å sjekke nivåer av biomarkører for Pompes sykdom, og for å se etter medisinske problemer.

I studien vil folk besøke studieklinikken flere ganger. Noen besøk kan være i personens hjem. Det første besøket er for å sjekke om de kan delta. De som kan delta vil få legeundersøkelse, og få sjekket vitale funksjoner. Vitale tegn inkluderer blodtrykk, hjertefrekvens, pustefrekvens og temperatur. Det vil bli tatt blodprøver for å kontrollere antistoffnivåer mot GAA-enzymet og mot AAV8. Det vil også bli tatt blod- og urinprøver for å se etter biomarkører for Pompes sykdom. Blod- og urinprøver vil bli tatt omtrent hver 4. måned i opptil 2 år.