후기 발병 폼페병 환자의 혈액 내 항체 수치와 바이오마커에 관한 연구
후기 발병 폼페병 환자의 AAV8 항체 혈청 유병률 및 바이오마커 평가를 위한 연구
폼페병은 시간이 지남에 따라 근육 약화를 유발하는 유전적 질환입니다. 폼페병 환자는 산성 알파-글루코시다아제(또는 GAA)라는 효소를 생성하는 결함이 있는 유전자를 가지고 있습니다. 이 효소는 글리코겐이라는 일종의 설탕을 분해합니다. 이 효소가 없으면 신체 세포에 글리코겐이 축적됩니다. 이는 근육 약화 및 기타 증상을 유발합니다. 폼페병은 모든 연령층에서 발생할 수 있지만 후기 발병형 폼페병의 경우 증상은 일반적으로 생후 12개월부터 시작됩니다.
폼페병 환자의 표준 치료법은 GAA 효소를 정기적으로 주입하는 것입니다. 이것은 효소 대체 요법으로 알려져 있습니다. 그러나 사람들은 시간이 지남에 따라 GAA 효소에 대한 항체를 형성할 수 있습니다.
유전자 치료는 결함이 있는 유전자로 인해 발생한 질환을 치료하는 데 사용됩니다. 이는 결함이 있는 유전자를 신체 세포 내에서 작동하는 유전자로 대체함으로써 작동합니다. 작동 유전자는 특정 바이러스를 운반체(벡터)로 사용하여 세포 내로 전달됩니다. 바이러스는 세포 내부로 쉽게 들어갈 수 있기 때문에 종종 운반체로 사용됩니다. 원래 바이러스의 유전 물질이 작동 유전자로 대체되므로 작동 유전자만 세포 내부로 들어갑니다. 유전자 치료에서 운반체로 사용되는 일반적인 바이러스는 아데노 관련 바이러스(또는 AAV)입니다. 이는 감기를 일으키는 아데노바이러스와 같습니다.
AAV의 원래 유형은 인간에게 해를 끼치 지 않습니다. 그러나 이전에 원래 유형의 AAV에 감염된 사람들은 AAV에 대한 항체를 축적했을 수 있습니다. 이 항체는 작동 유전자가 세포 내부로 들어가는 AAV 운반체를 막을 수 있습니다.
연구자들은 후기 발병 폼페병 환자의 AAV 및 GAA 효소에 대한 항체 수준에 대해 더 자세히 알고 싶어합니다. 그들은 또한 늦게 발병하는 폼페병에 대해 더 많은 정보를 제공하는 혈액 내 다른 물질에 대해서도 알고 싶어합니다. 이는 바이오마커로 알려져 있습니다.
본 연구에는 후기 발병 폼페병을 앓고 있는 10대 청소년과 성인이 참여할 예정입니다. 그들은 AAV를 사용한 유전자 치료를 받지 않았을 것입니다. 효소 대체 요법을 받은 적이 없는 그룹과 6개월 이상 효소 대체 요법을 받은 그룹의 두 그룹이 있습니다. 연구 중에는 연구 치료제가 제공되지 않지만 테스트를 위해 혈액 및 소변 샘플을 채취합니다.
이 연구의 주요 목적은 AAV를 사용한 치료를 받지 않은 후기 발병 폼페병 환자의 AAV8(AAV의 일종)에 대한 항체 수준을 확인하고, 이전에 GAA로 치료받은 사람들의 GAA 효소에 대한 항체 수준을 확인하는 것입니다. 효소 대체 요법의 일환으로 폼페병에 대한 바이오마커 수준을 확인하고 의학적 문제를 확인하기 위해 사용됩니다.
연구에서 사람들은 연구 클리닉을 여러 번 방문하게 됩니다. 일부 방문은 환자의 집에서 이루어질 수도 있습니다. 첫 번째 방문은 참여할 수 있는지 확인하는 것입니다. 참가할 수 있는 사람은 신체검사를 받고 활력징후를 확인하게 된다. 활력 징후에는 혈압, 심박수, 호흡수 및 체온이 포함됩니다. GAA 효소와 AAV8에 대한 항체 수준을 확인하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 폼페병의 바이오마커를 확인하기 위해 혈액 및 소변 샘플도 채취됩니다. 혈액 및 소변 샘플은 최대 2년 동안 약 4개월마다 채취됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Taipei, 대만
- TW88601
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Taipei, 대만
- TW88602
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Taoyuan, 대만
- TW88603
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Bonn, 독일
- DT49005
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Essen, 독일
- DT49004
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Höchheim, 독일
- DT49003
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Münster, 독일
- DT49006
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory Clinic
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Kansas
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Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109
- University of Michigan
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, 미국, 07601
- Hackensack University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45221
- University of Cincinnati
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- University of Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of UTAH - PPDS
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Virginia
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Fairfax, Virginia, 미국, 22030
- Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
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Flamengo, 브라질
- BR55003
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Porto Alegre, 브라질
- BR55002
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São Paulo, 브라질
- BR55001
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Albacete, 스페인
- ES34003
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Barcelona, 스페인
- ES34004
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Donostia / San Sebastian, 스페인
- ES34009
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L'Hospitalet de Llobregat, 스페인
- ES34007
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Madrid, 스페인
- ES34001
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Madrid, 스페인
- ES34005
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Valencia, 스페인
- ES34002
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Cambridge, 영국
- UK44003
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Newcastle upon Tyne, 영국
- UK44001
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Salford, 영국
- UK44004
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Florence, 이탈리아
- IT39002
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Gussago, 이탈리아
- IT39005
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Messina, 이탈리아
- IT39012
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Milan, 이탈리아
- IT39009
-
Milan, 이탈리아
- IT39011
-
Pavia, 이탈리아
- IT39008
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Pisa, 이탈리아
- IT39006
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Roma, 이탈리아
- IT39004
-
Udine, 이탈리아
- IT39003
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Kodaira-Shi, 일본
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Shinjuku-Ku, 일본
- Tokyo Women's Medical University Hospital
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Edmonton, 캐나다
- CN15003
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Montreal, 캐나다
- CA15001
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Angers, 프랑스
- FR33006
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Garches, 프랑스
- FR33009
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Lille, 프랑스
- FR33005
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Limoges, 프랑스
- FR33007
-
Marseille, 프랑스
- FR33002
-
Nantes, 프랑스
- FR33003
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Nice, 프랑스
- FR33004
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Strasbourg, 프랑스
- FR33001
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Adelaide, 호주
- AU61003
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Herston, 호주
- AU61001
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 참가자는 LOPD에 대한 임상 진단을 문서화했습니다.
- 참가자는 효소대체요법(ERT) 경험이 없거나(ERT-N) 6개월 이상 ERT를 받은 적이 있습니다(ERT-E).
- 참가자는 연구 방문 및 절차를 기꺼이 준수할 수 있습니다.
- 참가자는 본 연구에 참여하는 동안 ERT를 포함한 조사 연구 치료법과 관련된 다른 임상 연구에 참여하지 않을 것에 동의합니다.
제외 기준:
- 참가자는 이전에 AAV 관련 제품(모든 혈청형)을 받았습니다.
- 참가자는 현재 폼페병 관련 중재 연구(ERT 중재 연구 제외)에 참여 중이거나 유전자 또는 세포 치료를 받았습니다.
- 참가자는 깨어 있고 직립한 상태에서 침습적 또는 비침습적 환기 지원이 필요합니다(지속적 기도양압(CPAP) 또는 이중 레벨 기도양압(BiPAP)을 사용하여 수면하는 동안의 비침습적 지원은 적격성을 위해 허용됩니다).
- 참가자는 걸을 수 없습니다(보조 장치(예: 지팡이 또는 보행기)는 적격성을 위해 허용됩니다).
- 기준 방문을 기준으로 6개월 미만 동안 ERT를 받은 참가자는 자격이 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 후기 발병 폼페병 환자
LOPD가 있는 청소년 또는 성인 참가자.
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본 연구에 참여하는 참가자에게는 연구용 약물이 투여되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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AAV8에 대한 총 항체의 발생
기간: 최대 2년
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AAV8에 대한 항체는 수집된 혈청 혈액 샘플로부터 기록됩니다.
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최대 2년
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AAV8에 대한 중화 항체의 발생
기간: 최대 2년
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AAV8에 대한 항체는 수집된 혈청 혈액 샘플로부터 기록됩니다.
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최대 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간 경과에 따른 AAV8에 대한 항체의 혈청전환
기간: 최대 2년
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AAV8에 대한 항체의 혈청전환은 수집된 혈청 혈액 샘플로부터 기록될 것입니다.
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최대 2년
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크레아틴 키나제[CK] 수치
기간: 최대 2년
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CK 수준은 수집된 혈장 샘플에서 기록됩니다.
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최대 2년
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시간 경과에 따른 소변 포도당 사당류[Glc4]/육탄당 사당류[Hex4]
기간: 최대 2년
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Glc4/Hex4는 수집된 소변 샘플에서 기록됩니다.
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최대 2년
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ERT 참가자의 항-GAA 항체 발생
기간: 최대 2년
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항-GAA 항체는 수집된 혈청 혈액 샘플에서 기록됩니다.
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최대 2년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Astellas Gene Therapies
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AT845-02
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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개입 없음에 대한 임상 시험
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Shanghai Yueyang Integrated Medicine Hospital아직 모집하지 않음
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
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Guangzhou Women and Children's Medical Center아직 모집하지 않음NEC - 괴사성 장염
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Monash UniversityThe Alfred; Melbourne Sexual Health Centre모병매독중국, 호주, 남아프리카, 영국
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IRCCS San Raffaele모집하지 않고 적극적으로