Um estudo sobre níveis de anticorpos e biomarcadores no sangue em pessoas com doença de Pompe de início tardio
Um estudo para avaliar a soroprevalência de anticorpos para AAV8 e avaliação de biomarcadores em pacientes com doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe é uma doença genética que causa fraqueza muscular ao longo do tempo. Pessoas com doença de Pompe têm um gene defeituoso que produz uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (ou GAA). Esta enzima decompõe um tipo de açúcar chamado glicogênio. Sem esta enzima, ocorre um acúmulo de glicogênio nas células do corpo. Isso causa fraqueza muscular e outros sintomas. A doença de Pompe pode ocorrer em qualquer idade, mas na doença de Pompe de início tardio, os sintomas geralmente começam a partir dos 12 meses de idade.
O tratamento padrão para pessoas com doença de Pompe é receber infusões regulares da enzima GAA. Isso é conhecido como terapia de reposição enzimática. No entanto, as pessoas podem desenvolver anticorpos contra a enzima GAA ao longo do tempo.
A terapia genética é usada para tratar doenças causadas por um gene defeituoso. Funciona substituindo o gene defeituoso por um gene funcional dentro das células do corpo. O gene funcional é entregue nas células usando certos vírus como transportadores (vetores). Os vírus são frequentemente usados como transportadores, pois podem entrar facilmente nas células. O material genético do vírus original é substituído pelo gene funcional, de modo que apenas o gene funcional entra nas células. Um vírus comum usado como transportador em terapia genética é o vírus adeno-associado (ou AAV). É como um adenovírus, que causa o resfriado comum.
O tipo original de AAV não causa nenhum dano aos seres humanos. No entanto, pessoas que já foram infectadas com o tipo original de AAV podem ter desenvolvido anticorpos contra o AAV. Esses anticorpos podem impedir que o portador do AAV com o gene ativo entre nas células.
Os investigadores querem saber mais sobre os níveis de anticorpos contra o AAV e a enzima GAA em pessoas com doença de Pompe de início tardio. Eles também querem aprender sobre outras substâncias no sangue que fornecem mais informações sobre a doença de Pompe de início tardio. Eles são conhecidos como biomarcadores.
Neste estudo participarão adolescentes mais velhos e adultos com doença de Pompe de início tardio. Eles não terão feito terapia genética com AAV. Haverá 2 grupos - aqueles que nunca fizeram terapia de reposição enzimática e aqueles que fizeram terapia de reposição enzimática por 6 meses ou mais. Nenhum tratamento do estudo será administrado durante o estudo, mas amostras de sangue e urina serão coletadas para teste.
Os principais objetivos do estudo são verificar os níveis de anticorpos contra AAV8 (um tipo de AAV) em pessoas com doença de Pompe de início tardio que não receberam nenhum tratamento com AAV, para verificar os níveis de anticorpos contra a enzima GAA em pessoas previamente tratadas com GAA como parte da terapia de reposição enzimática, para verificar os níveis de biomarcadores da doença de Pompe e para verificar problemas médicos.
No estudo, as pessoas visitarão a clínica do estudo várias vezes. Algumas visitas podem ser na casa da pessoa. A primeira visita é para verificar se eles podem participar. Aqueles que puderem participar farão exame médico e terão seus sinais vitais verificados. Os sinais vitais incluem pressão arterial, frequência cardíaca, frequência respiratória e temperatura. Amostras de sangue serão coletadas para verificar os níveis de anticorpos contra a enzima GAA e contra AAV8. Amostras de sangue e urina também serão coletadas para verificar biomarcadores da doença de Pompe. Amostras de sangue e urina serão coletadas a cada 4 meses por até 2 anos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Bonn, Alemanha
- DT49005
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Essen, Alemanha
- DT49004
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Höchheim, Alemanha
- DT49003
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Münster, Alemanha
- DT49006
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Adelaide, Austrália
- AU61003
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Herston, Austrália
- AU61001
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Flamengo, Brasil
- BR55003
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Porto Alegre, Brasil
- BR55002
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São Paulo, Brasil
- BR55001
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Edmonton, Canadá
- CN15003
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Montreal, Canadá
- CA15001
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Albacete, Espanha
- ES34003
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Barcelona, Espanha
- ES34004
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Donostia / San Sebastian, Espanha
- ES34009
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L'Hospitalet de Llobregat, Espanha
- ES34007
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Madrid, Espanha
- ES34001
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Madrid, Espanha
- ES34005
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Valencia, Espanha
- ES34002
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Clinic
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan
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-
Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Hackensack University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45221
- University of Cincinnati
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University of UTAH - PPDS
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Virginia
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Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
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Angers, França
- FR33006
-
Garches, França
- FR33009
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Lille, França
- FR33005
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Limoges, França
- FR33007
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Marseille, França
- FR33002
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Nantes, França
- FR33003
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Nice, França
- FR33004
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Strasbourg, França
- FR33001
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Florence, Itália
- IT39002
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Gussago, Itália
- IT39005
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Messina, Itália
- IT39012
-
Milan, Itália
- IT39009
-
Milan, Itália
- IT39011
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Pavia, Itália
- IT39008
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Pisa, Itália
- IT39006
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Roma, Itália
- IT39004
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Udine, Itália
- IT39003
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Kodaira-Shi, Japão
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Shinjuku-Ku, Japão
- Tokyo Women's Medical University Hospital
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Cambridge, Reino Unido
- UK44003
-
Newcastle upon Tyne, Reino Unido
- UK44001
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Salford, Reino Unido
- UK44004
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Taipei, Taiwan
- TW88601
-
Taipei, Taiwan
- TW88602
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Taoyuan City, Taiwan
- TW88603
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante tem um diagnóstico clínico documentado de LOPD.
- O participante não recebeu terapia de reposição enzimática (TRE) (ERT-N) ou recebeu qualquer TRE por 6 meses ou mais (ERT-E).
- O participante deseja e é capaz de cumprir as visitas e procedimentos do estudo.
- O participante concorda em não começar a participar de qualquer outro estudo clínico envolvendo um tratamento de estudo investigacional, incluindo TRE, enquanto participa deste estudo.
Critério de exclusão:
- O participante recebeu anteriormente um produto relacionado ao AAV (qualquer sorotipo).
- O participante está atualmente participando de um estudo intervencionista relacionado a Pompe (exceto estudos intervencionistas de ERT) ou recebeu terapia genética ou celular.
- O participante requer qualquer suporte de ventilação invasiva ou não invasiva enquanto estiver acordado e em pé (suporte não invasivo durante o sono com pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) ou pressão positiva de dois níveis nas vias aéreas (BiPAP) é aceitável para elegibilidade).
- O participante não consegue deambular (dispositivos de assistência [por exemplo, bengala ou andador] são aceitáveis para elegibilidade).
- Os participantes que receberam qualquer ERT por menos de 6 meses a partir da visita inicial não são elegíveis.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Participantes com doença de Pompe de início tardio
Participantes adolescentes ou adultos com LOPD.
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Nenhum medicamento experimental será administrado aos participantes deste estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Ocorrência de anticorpos totais para AAV8
Prazo: Até 2 anos
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Anticorpos para AAV8 serão registrados a partir de amostras de sangue sérico coletadas.
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Até 2 anos
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Ocorrência de anticorpos neutralizantes para AAV8
Prazo: Até 2 anos
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Anticorpos para AAV8 serão registrados a partir de amostras de sangue sérico coletadas.
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Até 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Soroconversão de anticorpos para AAV8 ao longo do tempo
Prazo: Até 2 anos
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A soroconversão de anticorpos para AAV8 será registrada a partir de amostras de sangue sérico coletadas.
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Até 2 anos
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Níveis de creatina quinase [CK]
Prazo: Até 2 anos
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Os níveis de CK serão registrados a partir de amostras de plasma sanguíneo coletadas.
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Até 2 anos
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Tetrassacarídeo de glicose na urina [Glc4]/hexose tetrassacarídeo [Hex4] ao longo do tempo
Prazo: Até 2 anos
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Glc4/Hex4 será registrado a partir de amostras de urina coletadas.
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Até 2 anos
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Ocorrência de anticorpos anti-GAA em participantes em TRE
Prazo: Até 2 anos
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Os anticorpos anti-GAA serão registrados a partir de amostras de sangue sérico coletadas.
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Até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
Outros números de identificação do estudo
- AT845-02
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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