Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus vasta-ainetasoista ja biomarkkereista veressä ihmisillä, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti

keskiviikko 7. lokakuuta 2026 päivittänyt: Astellas Gene Therapies

Tutkimus AAV8-vasta-aineiden seroprevalenssin arvioimiseksi ja biomarkkerien arviointi potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

119

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
      • Adelaide, Australia
        • AU61003
      • Herston, Australia
        • AU61001
  • Brasilia
      • Flamengo, Brasilia
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brasilia
        • BR55002
      • São Paulo, Brasilia
        • BR55001
  • Espanja
      • Albacete, Espanja
        • ES34003
      • Barcelona, Espanja
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Espanja
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Espanja
        • ES34007
      • Madrid, Espanja
        • ES34001
      • Madrid, Espanja
        • ES34005
      • Valencia, Espanja
        • ES34002
  • Italia
      • Florence, Italia
        • IT39002
      • Gussago, Italia
        • IT39005
      • Messina, Italia
        • IT39012
      • Milan, Italia
        • IT39009
      • Milan, Italia
        • IT39011
      • Pavia, Italia
        • IT39008
      • Pisa, Italia
        • IT39006
      • Roma, Italia
        • IT39004
      • Udine, Italia
        • IT39003
  • Japani
      • Kodaira-Shi, Japani
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japani
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Ranska
      • Angers, Ranska
        • FR33006
      • Garches, Ranska
        • FR33009
      • Lille, Ranska
        • FR33005
      • Limoges, Ranska
        • FR33007
      • Marseille, Ranska
        • FR33002
      • Nantes, Ranska
        • FR33003
      • Nice, Ranska
        • FR33004
      • Strasbourg, Ranska
        • FR33001
  • Saksa
      • Bonn, Saksa
        • DT49005
      • Essen, Saksa
        • DT49004
      • Höchheim, Saksa
        • DT49003
      • Münster, Saksa
        • DT49006
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Taiwan
        • TW88603
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta
        • UK44001
      • Salford, Yhdistynyt kuningaskunta
        • UK44004
  • Yhdysvallat
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Yhdysvallat, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta - 69 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Muut: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Occurrence of total antibodies to AAV8
Aikaikkuna: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Aikaikkuna: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Aikaikkuna: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Aikaikkuna: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Aikaikkuna: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Aikaikkuna: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Astellas Gene Therapies

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 1. helmikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 21. marraskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. marraskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 29. marraskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 8. lokakuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 7. lokakuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. lokakuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AT845-02

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa