Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование уровней антител и биомаркеров в крови у людей с болезнью Помпе с поздним началом

7 октября 2026 г. обновлено: Astellas Gene Therapies

Исследование по оценке серологической распространенности антител к AAV8 и оценке биомаркеров у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

119

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
      • Adelaide, Австралия
        • AU61003
      • Herston, Австралия
        • AU61001
  • Бразилия
      • Flamengo, Бразилия
        • BR55003
      • Porto Alegre, Бразилия
        • BR55002
      • São Paulo, Бразилия
        • BR55001
  • Германия
      • Bonn, Германия
        • DT49005
      • Essen, Германия
        • DT49004
      • Höchheim, Германия
        • DT49003
      • Münster, Германия
        • DT49006
  • Испания
      • Albacete, Испания
        • ES34003
      • Barcelona, Испания
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Испания
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Испания
        • ES34007
      • Madrid, Испания
        • ES34001
      • Madrid, Испания
        • ES34005
      • Valencia, Испания
        • ES34002
  • Италия
      • Florence, Италия
        • IT39002
      • Gussago, Италия
        • IT39005
      • Messina, Италия
        • IT39012
      • Milan, Италия
        • IT39009
      • Milan, Италия
        • IT39011
      • Pavia, Италия
        • IT39008
      • Pisa, Италия
        • IT39006
      • Roma, Италия
        • IT39004
      • Udine, Италия
        • IT39003
  • Канада
      • Edmonton, Канада
        • CN15003
      • Montreal, Канада
        • CA15001
  • Соединенное Королевство
      • Cambridge, Соединенное Королевство
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство
        • UK44001
      • Salford, Соединенное Королевство
        • UK44004
  • Соединенные Штаты
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Соединенные Штаты, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань
        • TW88601
      • Taipei, Тайвань
        • TW88602
      • Taoyuan City, Тайвань
        • TW88603
  • Франция
      • Angers, Франция
        • FR33006
      • Garches, Франция
        • FR33009
      • Lille, Франция
        • FR33005
      • Limoges, Франция
        • FR33007
      • Marseille, Франция
        • FR33002
      • Nantes, Франция
        • FR33003
      • Nice, Франция
        • FR33004
      • Strasbourg, Франция
        • FR33001
  • Япония
      • Kodaira-Shi, Япония
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Япония
        • Tokyo Women's Medical University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 16 лет до 69 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Другой: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Occurrence of total antibodies to AAV8
Временное ограничение: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Временное ограничение: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Временное ограничение: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Временное ограничение: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Временное ограничение: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Временное ограничение: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Astellas Gene Therapies

Следователи

  • Директор по исследованиям: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 февраля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 ноября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 ноября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 ноября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 октября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 октября 2026 г.

Последняя проверка

1 октября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AT845-02

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться