Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование уровней антител и биомаркеров в крови у людей с болезнью Помпе с поздним началом

17 сентября 2026 г. обновлено: Astellas Gene Therapies

Исследование по оценке серологической распространенности антител к AAV8 и оценке биомаркеров у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Болезнь Помпе — это генетическое заболевание, которое со временем вызывает мышечную слабость. У людей с болезнью Помпе есть дефектный ген, который вырабатывает фермент, называемый кислой альфа-глюкозидазой (или ГАА). Этот фермент расщепляет тип сахара, называемый гликогеном. Без этого фермента в клетках организма происходит накопление гликогена. Это вызывает мышечную слабость и другие симптомы. Болезнь Помпе может возникнуть в любом возрасте, но при болезни Помпе с поздним началом симптомы обычно начинаются с 12-месячного возраста.

Стандартное лечение людей с болезнью Помпе заключается в регулярном введении фермента GAA. Это известно как заместительная ферментная терапия. Однако со временем у людей могут вырабатываться антитела против фермента GAA.

Генная терапия используется для лечения состояний, вызванных дефектным геном. Он работает путем замены неисправного гена на рабочий ген внутри клеток организма. Рабочий ген доставляется в клетки с помощью определенных вирусов в качестве носителей (переносчиков). В качестве переносчиков часто используют вирусы, поскольку они легко проникают внутрь клеток. Генетический материал исходного вируса заменяется рабочим геном, поэтому внутрь клеток попадает только рабочий ген. Распространенным вирусом, используемым в качестве носителя в генной терапии, является аденоассоциированный вирус (или AAV). Это похоже на аденовирус, вызывающий простуду.

Исходный тип AAV не причиняет человеку никакого вреда. Однако у людей, ранее инфицированных исходным типом AAV, могут образоваться антитела против AAV. Эти антитела могут остановить проникновение носителя AAV с работающим геном в клетки.

Исследователи хотят узнать больше об уровнях антител против AAV и фермента GAA у людей с болезнью Помпе с поздним началом. Они также хотят узнать о других веществах в крови, которые дают больше информации о позднем начале болезни Помпе. Они известны как биомаркеры.

В этом исследовании примут участие подростки старшего возраста и взрослые с поздним началом болезни Помпе. Им не проводилась генная терапия с использованием AAV. Будет 2 группы - те, кто никогда не проходил заместительную ферментную терапию, и те, кто проходил заместительную ферментную терапию в течение 6 месяцев и более. Во время исследования не будет проводиться исследуемое лечение, однако для анализа будут взяты образцы крови и мочи.

Основные цели исследования — проверить уровни антител против AAV8 (тип AAV) у людей с болезнью Помпе с поздним началом, которые не получали никакого лечения с использованием AAV, а также проверить уровни антител против фермента GAA у людей, ранее получавших лечение GAA. в рамках заместительной ферментной терапии для проверки уровня биомаркеров болезни Помпе и выявления медицинских проблем.

В ходе исследования люди будут посещать исследовательскую клинику несколько раз. Некоторые посещения могут происходить у человека дома. Первый визит – проверить, могут ли они принять участие. Те, кто сможет принять участие, пройдут медицинское обследование и проверят жизненно важные показатели. Жизненно важные признаки включают артериальное давление, частоту сердечных сокращений, частоту дыхания и температуру. Будут взяты образцы крови для проверки уровня антител против фермента GAA и против AAV8. Также будут взяты образцы крови и мочи для проверки биомаркеров болезни Помпе. Образцы крови и мочи будут брать примерно каждые 4 месяца на протяжении до 2 лет.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Участникам этого исследования не будет вводиться исследуемый препарат. В рамках исследования будут собраны кровь и моча. Продолжительность исследования составляет примерно 2 года, участники могут выйти из него в любой момент.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

119

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
      • Adelaide, Австралия
        • AU61003
      • Herston, Австралия
        • AU61001
  • Бразилия
      • Flamengo, Бразилия
        • BR55003
      • Porto Alegre, Бразилия
        • BR55002
      • São Paulo, Бразилия
        • BR55001
  • Германия
      • Bonn, Германия
        • DT49005
      • Essen, Германия
        • DT49004
      • Höchheim, Германия
        • DT49003
      • Münster, Германия
        • DT49006
  • Испания
      • Albacete, Испания
        • ES34003
      • Barcelona, Испания
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Испания
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Испания
        • ES34007
      • Madrid, Испания
        • ES34001
      • Madrid, Испания
        • ES34005
      • Valencia, Испания
        • ES34002
  • Италия
      • Florence, Италия
        • IT39002
      • Gussago, Италия
        • IT39005
      • Messina, Италия
        • IT39012
      • Milan, Италия
        • IT39009
      • Milan, Италия
        • IT39011
      • Pavia, Италия
        • IT39008
      • Pisa, Италия
        • IT39006
      • Roma, Италия
        • IT39004
      • Udine, Италия
        • IT39003
  • Канада
      • Edmonton, Канада
        • CN15003
      • Montreal, Канада
        • CA15001
  • Соединенное Королевство
      • Cambridge, Соединенное Королевство
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Соединенное Королевство
        • UK44001
      • Salford, Соединенное Королевство
        • UK44004
  • Соединенные Штаты
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Соединенные Штаты, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Тайвань
      • Taipei, Тайвань
        • TW88601
      • Taipei, Тайвань
        • TW88602
      • Taoyuan City, Тайвань
        • TW88603
  • Франция
      • Angers, Франция
        • FR33006
      • Garches, Франция
        • FR33009
      • Lille, Франция
        • FR33005
      • Limoges, Франция
        • FR33007
      • Marseille, Франция
        • FR33002
      • Nantes, Франция
        • FR33003
      • Nice, Франция
        • FR33004
      • Strasbourg, Франция
        • FR33001
  • Япония
      • Kodaira-Shi, Япония
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Япония
        • Tokyo Women's Medical University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • У участника имеется документально подтвержденный клинический диагноз LOPD.
  • Участник ранее не получал заместительную ферментную терапию (ERT) (ERT-N) или получал любую ФЗН в течение 6 месяцев или более (ERT-E).
  • Участник желает и может соблюдать учебные визиты и процедуры.
  • Участник соглашается не начинать участие в каком-либо другом клиническом исследовании, включающем исследуемый препарат, включая ФЗТ, во время участия в этом исследовании.

Критерий исключения:

  • Участник ранее получал продукт, связанный с AAV (любой серотип).
  • Участник в настоящее время участвует в интервенционном исследовании, связанном с Помпе (кроме интервенционных исследований ERT), или получил генную или клеточную терапию.
  • Участнику требуется любая инвазивная или неинвазивная поддержка искусственной вентиляции легких в состоянии бодрствования и в вертикальном положении (неинвазивная поддержка во время сна с постоянным положительным давлением в дыхательных путях (CPAP) или двухуровневым положительным давлением в дыхательных путях (BiPAP) приемлема для участия в программе).
  • Участник не может передвигаться (для участия в программе разрешены вспомогательные устройства [например, трость или ходунки]).
  • Участники, которые получали какие-либо ERT в течение менее 6 месяцев на момент базового визита, не имеют права на участие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Участники с болезнью Помпе с поздним началом
Подростки и взрослые участники с LOPD.
Другой: Без вмешательства
Участникам этого исследования не будет вводиться исследуемый препарат.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Появление тотальных антител к AAV8
Временное ограничение: До 2 лет
Антитела к AAV8 будут зарегистрированы в собранных образцах сыворотки крови.
До 2 лет
Появление нейтрализующих антител к AAV8.
Временное ограничение: До 2 лет
Антитела к AAV8 будут зарегистрированы в собранных образцах сыворотки крови.
До 2 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сероконверсия антител к AAV8 с течением времени
Временное ограничение: До 2 лет
Сероконверсию антител к AAV8 будут регистрировать по собранным образцам сыворотки крови.
До 2 лет
Уровни креатинкиназы [CK]
Временное ограничение: До 2 лет
Уровни КК будут регистрироваться по собранным образцам плазмы крови.
До 2 лет
Тетрасахарид глюкозы [Glc4]/тетрасахарид гексозы [Hex4] в моче с течением времени
Временное ограничение: До 2 лет
Glc4/Hex4 будет записан в собранных образцах мочи.
До 2 лет
Появление антител против GAA у участников ФЗТ
Временное ограничение: До 2 лет
Антитела к GAA будут зарегистрированы в собранных образцах сыворотки крови.
До 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Astellas Gene Therapies

Следователи

  • Директор по исследованиям: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 февраля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 июня 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 ноября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 ноября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 ноября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AT845-02

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Доступ к анонимным данным на уровне отдельных участников не будет предоставлен для этого исследования, поскольку оно соответствует одному или нескольким исключениям, описанным на сайте www.clinicalstudydatarequest.com в разделе «Информация о спонсоре для Astellas».

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться