Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie o hladinách protilátek a biomarkerech v krvi u lidí s pozdním nástupem Pompeho choroby

6. dubna 2026 aktualizováno: Astellas Gene Therapies

Studie k hodnocení séroprevalence protilátek proti AAV8 a hodnocení biomarkerů u pacientů s pozdním nástupem Pompeho choroby

Pompeho nemoc je genetický stav, který v průběhu času způsobuje svalovou slabost. Lidé s Pompeho chorobou mají vadný gen, který vytváří enzym zvaný kyselá alfa-glukosidáza (nebo GAA). Tento enzym štěpí typ cukru zvaný glykogen. Bez tohoto enzymu dochází k hromadění glykogenu v buňkách těla. To způsobuje svalovou slabost a další příznaky. Pompeho nemoc se může objevit v jakémkoli věku, ale u pozdního nástupu Pompeho nemoci obvykle začínají příznaky od 12 měsíců věku.

Standardní léčbou lidí s Pompeho chorobou je pravidelné podávání infuzí enzymu GAA. Toto je známé jako enzymatická substituční terapie. Lidé si však mohou časem vytvořit protilátky proti enzymu GAA.

Genová terapie se používá k léčbě stavů způsobených vadným genem. Funguje tak, že nahradí vadný gen funkčním genem uvnitř buněk těla. Pracovní gen je dodáván do buněk pomocí určitých virů jako přenašečů (vektorů). Viry se často používají jako přenašeči, protože se mohou snadno dostat do buněk. Genetický materiál původního viru je nahrazen pracovním genem, dovnitř buněk se tak dostane pouze pracovní gen. Běžným virem používaným jako nosič v genové terapii je adeno-asociovaný virus (neboli AAV). Je to jako adenovirus, který způsobuje běžné nachlazení.

Původní typ AAV nezpůsobuje člověku žádnou újmu. Lidé, kteří byli dříve infikováni původním typem AAV, si však mohou vytvořit protilátky proti AAV. Tyto protilátky mohou zabránit přenašeči AAV, aby se pracovní gen dostal do buněk.

Vědci se chtějí dozvědět více o hladinách protilátek proti AAV a enzymu GAA u lidí s pozdním nástupem Pompeho choroby. Chtějí se také dozvědět o dalších látkách v krvi, které poskytují více informací o pozdním nástupu Pompeho choroby. Tyto jsou známé jako biomarkery.

Této studie se zúčastní starší teenageři a dospělí s pozdním nástupem Pompeho choroby. Nebudou mít genovou terapii pomocí AAV. Budou 2 skupiny – ti, kteří nikdy neměli enzymovou substituční terapii, a ti, kteří měli enzymovou substituční terapii 6 měsíců nebo déle. Během studie nebude podávána žádná studovaná léčba, ale budou odebrány vzorky krve a moči pro testování.

Hlavním cílem studie je zkontrolovat hladiny protilátek proti AAV8 (typ AAV) u lidí s pozdním nástupem Pompeho choroby, kteří nepodstoupili žádnou léčbu pomocí AAV, zkontrolovat hladiny protilátek proti enzymu GAA u lidí dříve léčených GAA. jako součást enzymatické substituční terapie ke kontrole hladin biomarkerů Pompeho choroby a ke kontrole zdravotních problémů.

Ve studii lidé navštíví studijní kliniku několikrát. Některé návštěvy mohou být u dané osoby doma. První návštěvou je ověřit, zda se mohou zúčastnit. Ti, kteří se mohou zúčastnit, podstoupí lékařskou prohlídku a zkontrolují jejich životní funkce. Mezi vitální funkce patří krevní tlak, srdeční frekvence, frekvence dýchání a teplota. Budou odebrány vzorky krve pro kontrolu hladin protilátek proti enzymu GAA a proti AAV8. Budou také odebrány vzorky krve a moči pro kontrolu biomarkerů Pompeho choroby. Vzorky krve a moči budou odebírány přibližně každé 4 měsíce po dobu až 2 let.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účastníkům této studie nebude podáván žádný zkoumaný lék. V rámci studie bude odebrána krev a moč. Délka studia je přibližně 2 roky, účastníci mohou kdykoli odstoupit.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

119

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Adelaide, Austrálie
        • AU61003
      • Herston, Austrálie
        • AU61001
  • Brazílie
      • Flamengo, Brazílie
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazílie
        • BR55002
      • São Paulo, Brazílie
        • BR55001
  • Francie
      • Angers, Francie
        • FR33006
      • Garches, Francie
        • FR33009
      • Lille, Francie
        • FR33005
      • Limoges, Francie
        • FR33007
      • Marseille, Francie
        • FR33002
      • Nantes, Francie
        • FR33003
      • Nice, Francie
        • FR33004
      • Strasbourg, Francie
        • FR33001
  • Itálie
      • Florence, Itálie
        • IT39002
      • Gussago, Itálie
        • IT39005
      • Messina, Itálie
        • IT39012
      • Milan, Itálie
        • IT39009
      • Milan, Itálie
        • IT39011
      • Pavia, Itálie
        • IT39008
      • Pisa, Itálie
        • IT39006
      • Roma, Itálie
        • IT39004
      • Udine, Itálie
        • IT39003
  • Japonsko
      • Kodaira-Shi, Japonsko
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japonsko
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Německo
      • Bonn, Německo
        • DT49005
      • Essen, Německo
        • DT49004
      • Höchheim, Německo
        • DT49003
      • Münster, Německo
        • DT49006
  • Spojené království
      • Cambridge, Spojené království
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království
        • UK44001
      • Salford, Spojené království
        • UK44004
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Spojené státy, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • TW88601
      • Taipei, Tchaj-wan
        • TW88602
      • Taoyuan, Tchaj-wan
        • TW88603
  • Španělsko
      • Albacete, Španělsko
        • ES34003
      • Barcelona, Španělsko
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Španělsko
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Španělsko
        • ES34007
      • Madrid, Španělsko
        • ES34001
      • Madrid, Španělsko
        • ES34005
      • Valencia, Španělsko
        • ES34002

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastník má zdokumentovanou klinickou diagnózu LOPD.
  • Účastník není naivní enzymovou substituční terapií (ERT) (ERT-N) nebo dostával jakoukoli ERT po dobu 6 měsíců nebo déle (ERT-E).
  • Účastník je ochoten a schopen dodržovat studijní pobyty a postupy.
  • Účastník souhlasí s tím, že se během účasti na této studii nezačne účastnit žádné jiné klinické studie zahrnující léčbu v rámci studie, včetně ERT.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník dříve obdržel produkt související s AAV (jakýkoli sérotyp).
  • Účastník se v současné době účastní Pompeho intervenční studie (jiné než ERT-intervenční studie) nebo podstoupil genovou nebo buněčnou terapii.
  • Účastník vyžaduje jakoukoli invazivní nebo neinvazivní ventilační podporu v bdělém stavu a ve vzpřímené poloze (pro způsobilost je přijatelná neinvazivní podpora ve spánku s kontinuálním pozitivním tlakem v dýchacích cestách (CPAP) nebo dvouúrovňovým pozitivním tlakem v dýchacích cestách (BiPAP).
  • Účastník nemůže chodit (pomocná zařízení [např. hůlka nebo chodítko] jsou přijatelná pro způsobilost).
  • Účastníci, kteří dostávali jakoukoli ERT po dobu kratší než 6 měsíců od základní návštěvy, nejsou způsobilí.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Účastníci s pozdním nástupem Pompeho choroby
Dospívající nebo dospělí účastníci s LOPD.
Jiný: Žádný zásah
Účastníkům této studie nebude podáván žádný zkoumaný lék.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt celkových protilátek proti AAV8
Časové okno: Až 2 roky
Protilátky proti AAV8 budou zaznamenány z odebraných vzorků sérové ​​krve.
Až 2 roky
Výskyt neutralizačních protilátek proti AAV8
Časové okno: Až 2 roky
Protilátky proti AAV8 budou zaznamenány z odebraných vzorků sérové ​​krve.
Až 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sérokonverze protilátek na AAV8 v průběhu času
Časové okno: Až 2 roky
Sérokonverze protilátek na AAV8 bude zaznamenána z odebraných vzorků sérové ​​krve.
Až 2 roky
Hladiny kreatinkinázy [CK]
Časové okno: Až 2 roky
Hladiny CK budou zaznamenávány z odebraných vzorků krevní plazmy.
Až 2 roky
Tetrasacharid glukózy v moči [Glc4]/tetrasacharid hexózy [Hex4] v průběhu času
Časové okno: Až 2 roky
Glc4/Hex4 se zaznamená z odebraných vzorků moči.
Až 2 roky
Výskyt anti-GAA protilátek u účastníků ERT
Časové okno: Až 2 roky
Anti-GAA protilátky budou zaznamenány ze sérových vzorků krve.
Až 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Astellas Gene Therapies

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

29. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AT845-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Přístup k anonymizovaným údajům na úrovni jednotlivých účastníků nebude pro tuto zkoušku poskytován, protože splňuje jednu nebo více výjimek popsaných na www.clinicalstudydatarequest.com v části „Podrobnosti specifické pro sponzora společnosti Astellas“.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Serbia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit