Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie o hladinách protilátek a biomarkerech v krvi u lidí s pozdním nástupem Pompeho choroby

7. října 2026 aktualizováno: Astellas Gene Therapies

Studie k hodnocení séroprevalence protilátek proti AAV8 a hodnocení biomarkerů u pacientů s pozdním nástupem Pompeho choroby

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

119

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Adelaide, Austrálie
        • AU61003
      • Herston, Austrálie
        • AU61001
  • Brazílie
      • Flamengo, Brazílie
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazílie
        • BR55002
      • São Paulo, Brazílie
        • BR55001
  • Francie
      • Angers, Francie
        • FR33006
      • Garches, Francie
        • FR33009
      • Lille, Francie
        • FR33005
      • Limoges, Francie
        • FR33007
      • Marseille, Francie
        • FR33002
      • Nantes, Francie
        • FR33003
      • Nice, Francie
        • FR33004
      • Strasbourg, Francie
        • FR33001
  • Itálie
      • Florence, Itálie
        • IT39002
      • Gussago, Itálie
        • IT39005
      • Messina, Itálie
        • IT39012
      • Milan, Itálie
        • IT39009
      • Milan, Itálie
        • IT39011
      • Pavia, Itálie
        • IT39008
      • Pisa, Itálie
        • IT39006
      • Roma, Itálie
        • IT39004
      • Udine, Itálie
        • IT39003
  • Japonsko
      • Kodaira-Shi, Japonsko
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japonsko
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Německo
      • Bonn, Německo
        • DT49005
      • Essen, Německo
        • DT49004
      • Höchheim, Německo
        • DT49003
      • Münster, Německo
        • DT49006
  • Spojené království
      • Cambridge, Spojené království
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Spojené království
        • UK44001
      • Salford, Spojené království
        • UK44004
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Spojené státy, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • TW88601
      • Taipei, Tchaj-wan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Tchaj-wan
        • TW88603
  • Španělsko
      • Albacete, Španělsko
        • ES34003
      • Barcelona, Španělsko
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Španělsko
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Španělsko
        • ES34007
      • Madrid, Španělsko
        • ES34001
      • Madrid, Španělsko
        • ES34005
      • Valencia, Španělsko
        • ES34002

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let až 69 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Jiný: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Occurrence of total antibodies to AAV8
Časové okno: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Časové okno: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Časové okno: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Časové okno: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Časové okno: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Časové okno: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Astellas Gene Therapies

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. června 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

29. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. října 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. října 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AT845-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit