Un estudio sobre los niveles de anticuerpos y biomarcadores en la sangre en personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía
Un estudio para evaluar la seroprevalencia de anticuerpos contra AAV8 y la evaluación de biomarcadores en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía
La enfermedad de Pompe es una condición genética que causa debilidad muscular con el tiempo. Las personas con enfermedad de Pompe tienen un gen defectuoso que produce una enzima llamada alfaglucosidasa ácida (o GAA). Esta enzima descompone un tipo de azúcar llamado glucógeno. Sin esta enzima, se produce una acumulación de glucógeno en las células del cuerpo. Esto causa debilidad muscular y otros síntomas. La enfermedad de Pompe puede ocurrir a cualquier edad, pero en la enfermedad de Pompe de aparición tardía, los síntomas generalmente comienzan a partir de los 12 meses de edad.
El tratamiento estándar para las personas con enfermedad de Pompe es recibir infusiones periódicas de la enzima GAA. Esto se conoce como terapia de reemplazo enzimático. Sin embargo, las personas pueden desarrollar anticuerpos contra la enzima GAA con el tiempo.
La terapia génica se utiliza para tratar afecciones causadas por un gen defectuoso. Funciona reemplazando el gen defectuoso con un gen funcional dentro de las células del cuerpo. El gen funcional se introduce en las células utilizando ciertos virus como portadores (vectores). Los virus se utilizan a menudo como portadores, ya que pueden penetrar fácilmente en las células. El material genético del virus original se reemplaza con el gen funcional, por lo que solo el gen funcional ingresa a las células. Un virus común utilizado como portador en la terapia génica es el virus adenoasociado (o AAV). Es como un adenovirus que causa el resfriado común.
El tipo original de AAV no causa ningún daño a los humanos. Sin embargo, las personas que previamente han sido infectadas con el tipo original de AAV pueden haber desarrollado anticuerpos contra el AAV. Estos anticuerpos pueden impedir que el portador de AAV con el gen funcional ingrese a las células.
Los investigadores quieren aprender más sobre los niveles de anticuerpos contra el AAV y la enzima GAA en personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía. También quieren conocer otras sustancias en la sangre que brinden más información sobre la enfermedad de Pompe de aparición tardía. Estos se conocen como biomarcadores.
En este estudio participarán adolescentes mayores y adultos con enfermedad de Pompe de aparición tardía. No habrán recibido terapia génica con AAV. Habrá 2 grupos: aquellos que nunca han recibido terapia de reemplazo enzimático y aquellos que han recibido terapia de reemplazo enzimático durante 6 meses o más. No se administrará ningún tratamiento del estudio durante el estudio, pero se tomarán muestras de sangre y orina para realizar pruebas.
Los principales objetivos del estudio son comprobar los niveles de anticuerpos contra AAV8 (un tipo de AAV) en personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía que no habían recibido ningún tratamiento con AAV, comprobar los niveles de anticuerpos contra la enzima GAA en personas previamente tratadas con GAA. como parte de la terapia de reemplazo de enzimas, para verificar los niveles de biomarcadores de la enfermedad de Pompe y para detectar problemas médicos.
En el estudio, las personas visitarán la clínica del estudio varias veces. Algunas visitas pueden ser en el hogar de la persona. La primera visita es para comprobar si pueden participar. Quienes puedan participar se someterán a un reconocimiento médico y se controlarán sus signos vitales. Los signos vitales incluyen presión arterial, frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria y temperatura. Se tomarán muestras de sangre para comprobar los niveles de anticuerpos contra la enzima GAA y contra AAV8. También se tomarán muestras de sangre y orina para detectar biomarcadores de la enfermedad de Pompe. Se tomarán muestras de sangre y orina aproximadamente cada 4 meses durante un máximo de 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bonn, Alemania
- DT49005
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Essen, Alemania
- DT49004
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Höchheim, Alemania
- DT49003
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Münster, Alemania
- DT49006
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Adelaide, Australia
- AU61003
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Herston, Australia
- AU61001
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Flamengo, Brasil
- BR55003
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Porto Alegre, Brasil
- BR55002
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São Paulo, Brasil
- BR55001
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Edmonton, Canadá
- CN15003
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Montreal, Canadá
- CA15001
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Albacete, España
- ES34003
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Barcelona, España
- ES34004
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Donostia / San Sebastian, España
- ES34009
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L'Hospitalet de Llobregat, España
- ES34007
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Madrid, España
- ES34001
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Madrid, España
- ES34005
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Valencia, España
- ES34002
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Clinic
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan
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-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
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-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Hackensack University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45221
- University of Cincinnati
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University of UTAH - PPDS
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-
Virginia
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Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
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Angers, Francia
- FR33006
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Garches, Francia
- FR33009
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Lille, Francia
- FR33005
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Limoges, Francia
- FR33007
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Marseille, Francia
- FR33002
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Nantes, Francia
- FR33003
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Nice, Francia
- FR33004
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Strasbourg, Francia
- FR33001
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Florence, Italia
- IT39002
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Gussago, Italia
- IT39005
-
Messina, Italia
- IT39012
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Milan, Italia
- IT39009
-
Milan, Italia
- IT39011
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Pavia, Italia
- IT39008
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Pisa, Italia
- IT39006
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Roma, Italia
- IT39004
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Udine, Italia
- IT39003
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Kodaira-Shi, Japón
- National Center of Neurology and Psychiatry
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Shinjuku-Ku, Japón
- Tokyo Women's Medical University Hospital
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Cambridge, Reino Unido
- UK44003
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido
- UK44001
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Salford, Reino Unido
- UK44004
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Taipei, Taiwán
- TW88601
-
Taipei, Taiwán
- TW88602
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Taoyuan City, Taiwán
- TW88603
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante tiene un diagnóstico clínico documentado de LOPD.
- El participante no ha recibido terapia de reemplazo enzimático (ERT) (ERT-N) o ha recibido cualquier ERT durante 6 meses o más (ERT-E).
- El participante está dispuesto y es capaz de cumplir con las visitas y procedimientos del estudio.
- El participante acepta no comenzar a participar en ningún otro estudio clínico que involucre un tratamiento de estudio de investigación, incluido ERT, mientras participa en este estudio.
Criterio de exclusión:
- El participante recibió previamente un producto relacionado con AAV (cualquier serotipo).
- El participante participa actualmente en un estudio de intervención relacionado con Pompe (que no sean estudios de intervención ERT) o ha recibido terapia genética o celular.
- El participante requiere cualquier soporte de ventilación invasivo o no invasivo mientras está despierto y en posición vertical (el soporte no invasivo mientras duerme con presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva de dos niveles en las vías respiratorias (BiPAP) es aceptable para la elegibilidad).
- El participante no puede deambular (se aceptan dispositivos de asistencia [p. ej., bastón o andador] para ser elegible).
- Los participantes que hayan recibido cualquier ERT durante menos de 6 meses a partir de la visita inicial no son elegibles.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Participantes con enfermedad de Pompe de aparición tardía
Participantes adolescentes o adultos con LOPD.
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No se administrará ningún fármaco en investigación a los participantes de este estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Aparición de anticuerpos totales contra AAV8.
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Los anticuerpos contra AAV8 se registrarán a partir de muestras de sangre sérica recolectadas.
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Hasta 2 años
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Aparición de anticuerpos neutralizantes contra AAV8.
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Los anticuerpos contra AAV8 se registrarán a partir de muestras de sangre sérica recolectadas.
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Hasta 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Seroconversión de anticuerpos contra AAV8 con el tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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La seroconversión de anticuerpos contra AAV8 se registrará a partir de muestras de sangre sérica extraídas.
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Hasta 2 años
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Niveles de creatina quinasa [CK]
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Los niveles de CK se registrarán a partir de muestras de plasma sanguíneo recolectadas.
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Hasta 2 años
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Tetrasacárido de glucosa en orina [Glc4]/tetrasacárido de hexosa [Hex4] a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Glc4/Hex4 se registrará a partir de muestras de orina recolectadas.
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Hasta 2 años
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Aparición de anticuerpos anti-GAA en participantes en ERT
Periodo de tiempo: Hasta 2 años
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Los anticuerpos anti-GAA se registrarán a partir de muestras de sangre sérica recolectadas.
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Hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Astellas Gene Therapies
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- AT845-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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