Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse om antistofniveauer og biomarkører i blodet hos mennesker med sent opstået Pompes sygdom

6. april 2026 opdateret af: Astellas Gene Therapies

En undersøgelse til evaluering af seroprevalens af antistoffer mod AAV8 og vurdering af biomarkører hos patienter med sent opstået Pompe-sygdom

Pompes sygdom er en genetisk tilstand, som forårsager muskelsvaghed over tid. Mennesker med Pompes sygdom har et defekt gen, der laver et enzym kaldet sur alfa-glucosidase (eller GAA). Dette enzym nedbryder en type sukker kaldet glykogen. Uden dette enzym er der en opbygning af glykogen i kroppens celler. Dette forårsager muskelsvaghed og andre symptomer. Pompes sygdom kan forekomme i alle aldre, men ved sent debuterende Pompes sygdom starter symptomerne generelt fra 12 måneders alderen og fremefter.

Standardbehandlingen for mennesker med Pompes sygdom er at modtage regelmæssige infusioner af GAA-enzymet. Dette er kendt som enzymerstatningsterapi. Men mennesker kan opbygge antistoffer mod GAA-enzymet over tid.

Genterapi bruges til at behandle tilstande forårsaget af et defekt gen. Det virker ved at erstatte det defekte gen med et fungerende gen inde i kroppens celler. Arbejdsgenet leveres ind i cellerne ved hjælp af visse vira som bærere (vektorer). Virus bruges ofte som bærere, da de nemt kan komme ind i celler. Det originale viruss arvemateriale er erstattet med arbejdsgenet, så kun det arbejdende gen kommer ind i cellerne. En almindelig virus, der anvendes som bærer i genterapi, er den adeno-associerede virus (eller AAV). Dette er ligesom et adenovirus, der forårsager forkølelse.

Den oprindelige type AAV forårsager ingen skade på mennesker. Men mennesker, der tidligere har været inficeret med den oprindelige type AAV, kan have opbygget antistoffer mod AAV. Disse antistoffer kan stoppe AAV-bæreren med det arbejdende gen, der kommer ind i cellerne.

Forskere ønsker at lære mere om antistofniveauer mod AAV og GAA-enzymet hos mennesker med sent opstået Pompes sygdom. De ønsker også at lære om andre stoffer i blodet, der giver mere information om sent opstået Pompes sygdom. Disse er kendt som biomarkører.

I denne undersøgelse vil ældre teenagere og voksne med sent debuterende Pompes sygdom deltage. De vil ikke have fået genterapi ved hjælp af AAV. Der vil være 2 grupper - dem, der aldrig har fået enzymerstatningsbehandling, og dem, der har fået enzymerstatningsbehandling i 6 måneder eller mere. Der vil ikke blive givet undersøgelsesbehandling under undersøgelsen, men der vil blive taget blod- og urinprøver til testning.

Hovedformålet med undersøgelsen er at kontrollere antistofniveauer mod AAV8 (en type AAV) hos personer med sent opstået Pompes sygdom, som ikke havde modtaget nogen behandling med AAV, for at kontrollere antistofniveauer mod GAA-enzymet hos personer, der tidligere er behandlet med GAA som en del af enzymerstatningsterapi, for at kontrollere niveauer af biomarkører for Pompes sygdom og for at kontrollere for medicinske problemer.

I undersøgelsen vil folk besøge studieklinikken flere gange. Nogle besøg kan være i personens hjem. Det første besøg er for at tjekke, om de kan deltage. De, der kan deltage, vil få en lægeundersøgelse og få tjekket deres vitale funktioner. Vitale tegn omfatter blodtryk, puls, vejrtrækningsfrekvens og temperatur. Der vil blive taget blodprøver for at kontrollere antistofniveauer mod GAA-enzymet og mod AAV8. Der vil også blive taget blod- og urinprøver for at kontrollere for biomarkører for Pompes sygdom. Blod- og urinprøver vil blive taget cirka hver 4. måned i op til 2 år.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Intet forsøgslægemiddel vil blive givet til deltagere i denne undersøgelse. Blod og urin vil blive indsamlet som en del af undersøgelsen. Undersøgelsens varighed er cirka 2 år, deltagerne kan til enhver tid trække sig tilbage.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

119

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Adelaide, Australien
        • AU61003
      • Herston, Australien
        • AU61001
  • Brasilien
      • Flamengo, Brasilien
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brasilien
        • BR55002
      • São Paulo, Brasilien
        • BR55001
  • Canada
      • Edmonton, Canada
        • CN15003
      • Montreal, Canada
        • CA15001
  • Det Forenede Kongerige
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige
        • UK44001
      • Salford, Det Forenede Kongerige
        • UK44004
  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Forenede Stater, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • FR33006
      • Garches, Frankrig
        • FR33009
      • Lille, Frankrig
        • FR33005
      • Limoges, Frankrig
        • FR33007
      • Marseille, Frankrig
        • FR33002
      • Nantes, Frankrig
        • FR33003
      • Nice, Frankrig
        • FR33004
      • Strasbourg, Frankrig
        • FR33001
  • Italien
      • Florence, Italien
        • IT39002
      • Gussago, Italien
        • IT39005
      • Messina, Italien
        • IT39012
      • Milan, Italien
        • IT39009
      • Milan, Italien
        • IT39011
      • Pavia, Italien
        • IT39008
      • Pisa, Italien
        • IT39006
      • Roma, Italien
        • IT39004
      • Udine, Italien
        • IT39003
  • Japan
      • Kodaira-Shi, Japan
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japan
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Spanien
      • Albacete, Spanien
        • ES34003
      • Barcelona, Spanien
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanien
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanien
        • ES34007
      • Madrid, Spanien
        • ES34001
      • Madrid, Spanien
        • ES34005
      • Valencia, Spanien
        • ES34002
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • TW88601
      • Taipei, Taiwan
        • TW88602
      • Taoyuan, Taiwan
        • TW88603
  • Tyskland
      • Bonn, Tyskland
        • DT49005
      • Essen, Tyskland
        • DT49004
      • Höchheim, Tyskland
        • DT49003
      • Münster, Tyskland
        • DT49006

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren har en dokumenteret klinisk diagnose af LOPD.
  • Deltageren er enzymerstatningsterapi (ERT) naiv (ERT-N) eller har modtaget en ERT i 6 måneder eller mere (ERT-E).
  • Deltageren er villig og i stand til at overholde studiebesøg og procedurer.
  • Deltageren indvilliger i ikke at begynde at deltage i nogen anden klinisk undersøgelse, der involverer en undersøgelsesbehandling, inklusive ERT, mens han deltager i denne undersøgelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har tidligere modtaget et AAV-relateret produkt (en hvilken som helst serotype).
  • Deltageren deltager i øjeblikket i et Pompe-relateret interventionsstudie (bortset fra ERT-interventionsstudier) eller har modtaget gen- eller celleterapi.
  • Deltageren kræver enhver invasiv eller ikke-invasiv ventilationsstøtte, mens han er vågen og oprejst (ikke-invasiv støtte, mens han sover med enten kontinuert positivt luftvejstryk (CPAP) eller bilevel positivt luftvejstryk (BiPAP) er acceptabel for berettigelse).
  • Deltageren er ikke i stand til at bevæge sig (hjælpemidler [f.eks. stok eller rollator] er acceptable for berettigelse).
  • Deltagere, der har modtaget en ERT i mindre end 6 måneder fra baseline-besøget, er ikke kvalificerede.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Deltagere med sent opstået Pompes sygdom
Unge eller voksne deltagere med LOPD.
Andet: Ingen indgriben
Intet forsøgslægemiddel vil blive givet til deltagere i denne undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af totale antistoffer mod AAV8
Tidsramme: Op til 2 år
Antistoffer mod AAV8 vil blive registreret fra serumblodprøver indsamlet.
Op til 2 år
Forekomst af neutraliserende antistoffer mod AAV8
Tidsramme: Op til 2 år
Antistoffer mod AAV8 vil blive registreret fra serumblodprøver indsamlet.
Op til 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serokonvertering af antistoffer til AAV8 over tid
Tidsramme: Op til 2 år
Serokonvertering af antistoffer mod AAV8 vil blive registreret fra opsamlede serumblodprøver.
Op til 2 år
Kreatinkinase [CK] niveauer
Tidsramme: Op til 2 år
CK-niveauer vil blive registreret fra blodplasmaprøver indsamlet.
Op til 2 år
Urin glucose tetrasaccharid [Glc4]/hexose tetrasaccharid [Hex4] over tid
Tidsramme: Op til 2 år
Glc4/Hex4 vil blive registreret fra urinprøver indsamlet.
Op til 2 år
Forekomst af anti-GAA-antistoffer hos deltagere på ERT
Tidsramme: Op til 2 år
Anti-GAA antistoffer vil blive registreret fra serumblodprøver indsamlet.
Op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. november 2023

Først opslået (Faktiske)

29. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AT845-02

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Adgang til anonymiserede data på individuelt deltagerniveau vil ikke blive givet til dette forsøg, da det opfylder en eller flere af undtagelserne beskrevet på www.clinicalstudydatarequest.com under "Sponsorspecifikke detaljer for Astellas".

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner