Tanulmány az antitestszintekről és a vérben lévő biomarkerekről késői Pompe-kórban szenvedőknél

A Pompe-kór olyan genetikai állapot, amely idővel izomgyengeséget okoz. A Pompe-kórban szenvedőknek van egy hibás génje, amely egy savas alfa-glükozidáz (vagy GAA) nevű enzimet termel. Ez az enzim lebontja a glikogén nevű cukrot. Ezen enzim nélkül a szervezet sejtjeiben glikogén halmozódik fel. Ez izomgyengeséget és egyéb tüneteket okoz. A Pompe-kór bármely életkorban előfordulhat, de a késői megjelenésű Pompe-kór tünetei általában 12 hónapos kortól kezdődnek.

A Pompe-kórban szenvedők szokásos kezelése a GAA enzim rendszeres infúziója. Ez enzimpótló terápia néven ismert. Az emberek azonban idővel antitesteket gyűjthetnek a GAA enzim ellen.

A génterápiát a hibás gén által okozott állapotok kezelésére használják. Úgy fejti ki hatását, hogy a hibás gént egy működő génnel helyettesíti a szervezet sejtjeiben. A működő gént bizonyos vírusok, mint hordozók (vektorok) segítségével juttatják be a sejtekbe. A vírusokat gyakran hordozóként használják, mivel könnyen bejuthatnak a sejtekbe. Az eredeti vírus genetikai anyagát a működő gén helyettesíti, így csak a működő gén kerül a sejtekbe. A génterápiában hordozóként használt gyakori vírus az adeno-asszociált vírus (AAV). Ez olyan, mint egy adenovírus, amely megfázást okoz.

Az eredeti típusú AAV nem okoz kárt az emberben. Azok az emberek azonban, akik korábban megfertőződtek az AAV eredeti típusával, felhalmozódhattak az AAV elleni antitestek. Ezek az antitestek meggátolhatják az AAV-hordozót, miközben a működő gén bejut a sejtekbe.

A kutatók többet szeretnének megtudni az AAV és a GAA enzim elleni antitestszintekről a késői Pompe-kórban szenvedőkben. A vérben lévő egyéb anyagokról is szeretnének tájékozódni, amelyek több információt nyújtanak a későn jelentkező Pompe-kórról. Ezeket biomarkereknek nevezzük.

Ebben a vizsgálatban idősebb tinédzserek és késői Pompe-kórban szenvedő felnőttek vesznek részt. Nem kaptak génterápiát AAV-val. 2 csoport lesz - azok, akik soha nem részesültek enzimpótló terápiában, és azok, akik 6 hónapja vagy tovább kaptak enzimpótló kezelést. A vizsgálat során vizsgálati kezelést nem végeznek, de vér- és vizeletmintákat vesznek vizsgálat céljából.

A vizsgálat fő célja az AAV8 (az AAV egy típusa) elleni antitestek szintjének ellenőrzése olyan késői Pompe-kórban szenvedő betegeknél, akik nem kaptak semmilyen AAV-kezelést, hogy ellenőrizzék a GAA enzim elleni antitestek szintjét korábban GAA-val kezelt emberekben. az enzimpótló terápia részeként a Pompe-kór biomarkereinek szintjének ellenőrzésére és az egészségügyi problémák ellenőrzésére.

A vizsgálat során az emberek többször felkeresik a klinikát. Néhány látogatás az adott személy otthonában történhet. Az első látogatás annak ellenőrzése, hogy részt vehetnek-e. Akik részt vehetnek, azok orvosi vizsgálaton és életfunkcióik ellenőrzésen vesznek részt. A létfontosságú jelek közé tartozik a vérnyomás, a pulzusszám, a légzésszám és a hőmérséklet. Vérmintákat vesznek a GAA enzim és az AAV8 elleni antitestek szintjének ellenőrzésére. Vér- és vizeletmintákat is vesznek a Pompe-kór biomarkereinek ellenőrzésére. Vér- és vizeletmintát körülbelül 4 havonta vesznek, legfeljebb 2 évig.