Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Tanulmány az antitestszintekről és a vérben lévő biomarkerekről késői Pompe-kórban szenvedőknél

2026. november 5. frissítette: Astellas Gene Therapies

Egy tanulmány az AAV8 elleni antitestek szeroprevalenciájának értékelésére és a biomarkerek értékelésére késői Pompe-kórban szenvedő betegeknél

Pompe disease is a genetic condition which causes muscle weakness over time. People with Pompe disease have a faulty gene that makes an enzyme called acid alpha-glucosidase (or GAA). This enzyme breaks down a type of sugar called glycogen. Without this enzyme, there is a build-up of glycogen in the cells of the body. This causes muscle weakness and other symptoms. Pompe disease can happen at any age, but in late-onset Pompe disease, symptoms generally start from 12 months old onwards.

The standard treatment for people with Pompe disease is to receive regular infusions of the GAA enzyme. This is known as enzyme replacement therapy. However, people can build up antibodies against the GAA enzyme over time.

Gene therapy is used to treat conditions caused by a faulty gene. It works by replacing the faulty gene with a working gene inside the cells of the body. The working gene is delivered into the cells using certain viruses as carriers (vectors). Viruses are often used as carriers as they can easily get inside cells. The genetic material of the original virus is replaced with the working gene, so only the working gene gets inside the cells. A common virus used as a carrier in gene therapy is the adeno-associated virus (or AAV). This is like an adenovirus, which causes the common cold.

The original type of AAV does not cause any harm to humans. However, people that have previously been infected with the original type of AAV may have built up antibodies against AAV. These antibodies may stop the AAV carrier with the working gene getting inside the cells.

Researchers want to learn more about antibody levels against AAV and the GAA enzyme in people with late-onset Pompe disease. They also want to learn about other substances in the blood that provide more information about late-onset Pompe disease. These are known as biomarkers.

In this study, older teenagers and adults with late-onset Pompe disease will take part. They will not have had gene therapy using AAV. There will be 2 groups - those who have never had enzyme replacement therapy, and those who have had enzyme replacement therapy for 6 months or more. No study treatment will be given during the study, but blood and urine samples will be taken for testing.

The main aims of the study are to check antibody levels against AAV8 (a type of AAV) in people with late-onset Pompe disease who had not received any treatment using AAV, to check antibody levels against the GAA enzyme in people previously treated with GAA as part of enzyme replacement therapy, to check levels of biomarkers for Pompe disease, and to check for medical problems.

In the study, people will visit the study clinic several times. Some visits may be in the person's home. The first visit is to check if they can take part. Those who can take part will have a medical examination, and have their vital signs checked. Vital signs include blood pressure, heart rate, breathing rate and temperature. Blood samples will be taken to check antibody levels against the GAA enzyme and against AAV8. Blood and urine samples will also be taken to check for biomarkers for Pompe disease. Blood and urine samples will be taken about every 4 months for up to 2 years.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

No investigational drug will be administered to participants in this study. Blood and urine will be collected as part of the study. The duration of the study is approximately 2 years, participants may withdraw at any time.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

119

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Ausztrália
      • Adelaide, Ausztrália
        • AU61003
      • Herston, Ausztrália
        • AU61001
  • Brazília
      • Flamengo, Brazília
        • BR55003
      • Porto Alegre, Brazília
        • BR55002
      • São Paulo, Brazília
        • BR55001
  • Egyesült Királyság
      • Cambridge, Egyesült Királyság
        • UK44003
      • Newcastle upon Tyne, Egyesült Királyság
        • UK44001
      • Salford, Egyesült Királyság
        • UK44004
  • Egyesült Államok
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30322
        • Emory Clinic
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Egyesült Államok, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48109
        • University of Michigan
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55404
        • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Egyesült Államok, 07601
        • Hackensack University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45221
        • University of Cincinnati
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • University of Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84132
        • University of UTAH - PPDS
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Egyesült Államok, 22030
        • Lysosomal and Rare Diseases Research and Treatment Center, Inc.
  • Franciaország
      • Angers, Franciaország
        • FR33006
      • Garches, Franciaország
        • FR33009
      • Lille, Franciaország
        • FR33005
      • Limoges, Franciaország
        • FR33007
      • Marseille, Franciaország
        • FR33002
      • Nantes, Franciaország
        • FR33003
      • Nice, Franciaország
        • FR33004
      • Strasbourg, Franciaország
        • FR33001
  • Japán
      • Kodaira-Shi, Japán
        • National Center of Neurology and Psychiatry
      • Shinjuku-Ku, Japán
        • Tokyo Women's Medical University Hospital
  • Kanada
      • Edmonton, Kanada
        • CN15003
      • Montreal, Kanada
        • CA15001
  • Németország
      • Bonn, Németország
        • DT49005
      • Essen, Németország
        • DT49004
      • Höchheim, Németország
        • DT49003
      • Münster, Németország
        • DT49006
  • Olaszország
      • Florence, Olaszország
        • IT39002
      • Gussago, Olaszország
        • IT39005
      • Messina, Olaszország
        • IT39012
      • Milan, Olaszország
        • IT39009
      • Milan, Olaszország
        • IT39011
      • Pavia, Olaszország
        • IT39008
      • Pisa, Olaszország
        • IT39006
      • Roma, Olaszország
        • IT39004
      • Udine, Olaszország
        • IT39003
  • Spanyolország
      • Albacete, Spanyolország
        • ES34003
      • Barcelona, Spanyolország
        • ES34004
      • Donostia / San Sebastian, Spanyolország
        • ES34009
      • L'Hospitalet de Llobregat, Spanyolország
        • ES34007
      • Madrid, Spanyolország
        • ES34001
      • Madrid, Spanyolország
        • ES34005
      • Valencia, Spanyolország
        • ES34002
  • Tajvan
      • Taipei, Tajvan
        • TW88601
      • Taipei, Tajvan
        • TW88602
      • Taoyuan City, Tajvan
        • TW88603

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

16 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Participant has a documented clinical diagnosis of LOPD.
  • Participant is enzyme replacement therapy ERT-naïve (ERT-N) or if the participant is currently taking an approved ERT treatment or is participating in an ERT-interventional study, the ERT must have been received for at least 6 months or more (ERT-experienced [ERT-E]).
  • Participant is willing and able to comply with study visits and procedures.
  • Participant agrees to not start participating in any other clinical study involving an investigational study treatment, including ERT, while participating in this study.

Exclusion Criteria:

  • Participant previously received an AAV-related product (any serotype).
  • Participant is currently participating in a Pompe-related interventional study (other than ERT-interventional studies) or has received gene or cell therapy.
  • Participant requires any invasive or noninvasive ventilation support while awake and upright (non-invasive support while sleeping with either continuous positive airway pressure (CPAP) or bilevel positive airway pressure (BiPAP) is acceptable for eligibility).
  • Participant is unable to ambulate (assistive devices [e.g., cane or walker] are acceptable for eligibility).
  • Participants who have received any ERT for less than 6 months as of the Baseline visit are not eligible.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Participants with Late-Onset Pompe Disease

Adolescent or adult participants with LOPD.
Egyéb: No Intervention

No investigational drug will be administered to participants in this study.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Occurrence of total antibodies to AAV8
Időkeret: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of neutralizing antibodies to AAV8
Időkeret: Up to 2 years

Antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Seroconversion of antibodies to AAV8 over time
Időkeret: Up to 2 years

Seroconversion of antibodies to AAV8 will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years
Creatine kinase [CK] levels
Időkeret: Up to 2 years

CK levels will be recorded from blood plasma samples collected.
Up to 2 years
Urine glucose tetrasaccharide [Glc4]/hexose tetrasaccharide [Hex4] over time
Időkeret: Up to 2 years

Glc4/Hex4 will be recorded from urine samples collected.
Up to 2 years
Occurrence of anti-GAA antibodies in participants on ERT
Időkeret: Up to 2 years

Anti-GAA antibodies will be recorded from serum blood samples collected.
Up to 2 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Astellas Gene Therapies

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Medical Director, Astellas Gene Therapies

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. február 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2023. november 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 21.

Első közzététel (Tényleges)

2023. november 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. november 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. november 5.

Utolsó ellenőrzés

2026. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AT845-02

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

IPD terv leírása

Access to anonymized individual participant level data will not be provided for this trial. Further details on Astellas' data sharing policy can be found at https://www.clinicaltrials.astellas.com/transparency/.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel